Tác giả: Arturas Klugas, FAAFP, MD and Abigail R Ducheine, MD
Biên dịch: Bs.Ths.Lê Đình Sáng
Biên dịch: Bs.Ths.Lê Đình Sáng
Giả suy tuyến cận giáp (PHP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đề kháng của cơ quan đích hoặc không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp (PTH) ( 1 ).
PHP được đặc trưng bởi hạ canxi máu, tăng photphat máu— phù hợp với suy tuyến cận giáp— nhưng PTH lại cao một cách nghịch lý; do đó thuật ngữ gọi là ‘giả’
PHP là một nhóm các rối loạn không đồng nhất được xác định bởi sự kháng cự của cơ quan đích (thận và xương) đối với hoạt động của PTH.
(Các) từ đồng nghĩa: Loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO) (tên của kiểu hình thể hiện ở cả PHP Loại 1a, Loại 1c và suy tuyến cận giáp giả [PPHP]) ( 2 )
Tỷ lệ hiện mắc chính xác trên toàn thế giới vẫn chưa được biết, mặc dù ước tính từ 0,3 đến 1,1 trường hợp trên 100.000.
Các nghiên cứu được công bố vào năm 2000 và 2016 ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 0,34 trên 100.000 ở Nhật Bản và 1,1 trên 100.000 ở Đan Mạch. Cả hai nghiên cứu đều không xác nhận phần lớn chẩn đoán lâm sàng bằng phân tích phân tử ( 3 ).
Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 13 tuổi (trong khoảng 1–62 tuổi).
Không có sự khác biệt về dân tộc hoặc chủng tộc đã được xác định.
Tỷ lệ nữ: nam là 2:1.
Phần lớn các trường hợp do đột biến dị hợp tử làm suy giảm tín hiệu nội tiết tố thông qua thụ thể G s α; phổ biến nhất là de novo hoặc nhiễm sắc thể thường di truyền trội bên trong hoặc ngược dòng của GNAS, PRKAR1A, PDE4d, PDE3A ( 3 )
Được chia thêm dựa trên phản ứng của cAMP đối với PTH; cả hai đều dẫn đến giảm bài tiết phốt phát trong nước tiểu.
PHP Loại 1: giảm cAMP
Tiếp tục chia thành Loại 1 a, b, c dựa trên kháng hormone
Đề kháng riêng biệt với PTH cục bộ ở thận; phản ứng bình thường trong xương
Được cho là loại phụ phổ biến nhất
Giảm hoạt động Gsα
Loại 1a: Nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế
Loại 1b: do methyl hóa bất thường các yếu tố điều hòa GNAS
Kháng đa hormone; biểu hiện kiểu hình của AHO
Loại 1c: hoạt động cơ bản G s α bình thường
PHP Loại 2: phản hồi cAMP bình thường (hoặc thậm chí tăng cao)
Suy sinh dục (kháng gonadotropin)
Suy giáp (kháng TSH)
Tầm vóc ngắn (kháng GHRH)
rối loạn tâm thần kinh
Dị cảm
Tê bì (đặc biệt là quanh miệng)
Chuột rút cơ
Cơn tetany
Co thắt cổ tay
Co giật
Nhức đầu, suy nhược, dễ mệt mỏi, thờ ơ, đục thủy tinh thể và nhìn mờ hoặc quá mẫn cảm với ánh sáng cũng có thể xuất hiện.
Dấu hiệu AHO: tầm vóc ngắn, béo phì trung tâm, khuôn mặt tròn, cổ ngắn và ngón tay ngắn (xương bàn ngón tay, bàn chân, ngón tay)
Gặp trong PHP Loại 1a và 1c
Vôi hóa/cốt hóa mô mềm— những phát hiện sớm có thể giúp định hướng chẩn đoán ( 4 )
chậm phát triển
thiểu sản răng
Bệnh nhân PHP loại 2 không có các biểu hiện lâm sàng của AHO.
suy tuyến cận giáp
hội chứng DiGeorge
Thiếu hoặc kháng vitamin D
bệnh thận mãn tính
đáp ứng xương nhanh hạ albumin máu
viêm tụy
hạ magie máu
Canxi huyết thanh toàn phần và ion hóa (Ca)
magie
albumin huyết thanh
phốt pho
Creatinin (Cr)
PTH nguyên vẹn
Hãy nhớ rằng khi nồng độ PTH trong huyết thanh ở bệnh nhân hạ canxi máu tăng lên, bệnh nhân đó bị PHP hoặc cường cận giáp thứ phát.
Sau khi bài tiết PTH ngoại sinh, đo lường sự thay đổi Ca huyết thanh, phosphate, adenosine monophosphate vòng (cAMP), Cr, bài tiết cAMP trong nước tiểu và bài tiết phosphate
Nồng độ 25-hydroxyvitamin D (để loại trừ tình trạng thiếu vitamin D và bệnh nhuyễn xương)
Xem xét các xét nghiệm chức năng tuyến giáp, gonadotropin, nồng độ testosterone hoặc estrogen và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1).
Điện tâm đồ: nếu hạ canxi máu đáng kể, có thể gặp khoảng QT kéo dài
Xét nghiệm gen: phân tích đột biến gen GNAS
Chụp x-quang tay: có thể cho thấy một kiểu rút ngắn cụ thể của các xương trong đó đốt ngón tay cái xa và xương bàn tay thứ 3 và thứ 5 bị rút ngắn nghiêm trọng nhất và cũng có thể cho thấy các mô mềm nhỏ mờ đục (vôi hóa/cốt hóa)
Chụp CT sọ não: chỉ định nếu có triệu chứng thần kinh; có thể tiết lộ vôi hóa hạch nền
Xem xét đo mật độ khoáng xương cơ sở (BMD) cho bệnh nhân mắc PHP loại Ib.
PTH hàng năm, canxi, phốt phát, TSH, canxi nước tiểu
Theo dõi chiều cao và tăng trưởng
Trẻ em mắc PHP1A thường không thấp; quan trọng để xác định sự thiếu hụt trước khi giảm tốc độ tăng trưởng để có được lợi ích tối đa của liệu pháp thay thế GH
Xét nghiệm thiếu hormone tăng trưởng ngay cả khi chiều cao bình thường.
Tất cả trẻ sơ sinh được chẩn đoán “suy giáp bẩm sinh” nên được sàng lọc PHP1A.
Kiểm tra xem có cốt hóa và/hoặc cân nặng có tăng quá mức khi điều trị bằng levothyroxin không → kiểm tra PTH ( 4 )
Hạ canxi máu có triệu chứng nghiêm trọng nên được điều trị ban đầu bằng Ca tĩnh mạch, liều bolus sau đó truyền tĩnh mạch liên tục:
Trong trường hợp hạ canxi máu mãn tính, nên điều trị bằng các chất chuyển hóa hoặc chất tương tự vitamin D có hoạt tính. Tùy thuộc vào lượng Ca ăn vào, việc bổ sung Ca bổ sung cũng có thể được chỉ định ( 3 )[ A ].
Thông báo ngừng hoạt động khám bệnh tại Khoa Khám bệnh, Thứ 7, Ngày 07/9/2024
Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An đón tiếp đoàn Bệnh viện đa khoa Yên Bái đến thăm và làm việc
Thông báo về lịch nghỉ ngày Lễ Quốc Khánh 2/9 năm 2024 của Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An
Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An tổ chức Giải Thể thao chào mừng 106 năm Ngày truyền thống Bệnh viện (18/9/1918 – 18/9/2024)
Copyright © 2024 BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ ĐA KHOA NGHỆ AN