GIÁ TRỊ CỦA XÉT NGHIỆM AFP TRONG LÂM SÀNG.

1. Xét nghiệm AFP là gì?

– AFP (Alpha-fetoprotein) là một globulin được sản xuất đầu tiên bởi các tế bào mầm gan của bào thai và noãn hoàng.

– Nồng độ AFP huyết thanh trong thời kỳ mang thai cao gấp 20-30 lần giá trị bình thường ở người trưởng thành. Trẻ sơ sinh AFP rất cao. Xét nghiệm AFP ở cuống rốn có thể cao hơn 4000 lần. Giá trị AFP giảm dần đến 18 tháng thì có giá trị bình thường như người trưởng thành.

– AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm (marker) khối u đối với một số loại ung thư (nhất là ung thư gan nguyên phát). Các ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn tiếp tục mang các chất chỉ điểm bể mặt tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai. Khi nồng độ AFP càng cao, khả năng có ung thư càng lớn.

–  Giá trị tham chiếu:

AFP < 10 ng/ml ( người trưởng thành )

AFP < 20 ng/ml (trẻ > 1 tuổi )

 Lúc thai 12 -15 tuần : 30 – 40 ng/ml

 Lúc sinh 30 ng/ml

2. Khi nào nên làm xét nghiệm định lượng AFP trong máu?

– Chẩn đoán ung thư tế bào gan nguyên phát, ung thư biểu mô tế bào mầm và một số loại ung thư khác.

– Theo dõi điều trị ở các bệnh nhân đang được điều trị ung thư

– Sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi từ tuần 15-20 của thai kì

– Tầm soát ung thư gan sớm ở người có nguy cơ cao:

     + Tiền sử gia đình có người mắc ung thư gan

     + Người mắc các bệnh: viêm gan mạn tính, xơ gan,….

     + Sử dụng rượu, bia với tần suất lớn.

3. Tăng nồng độ AFP

Các nguyên nhân chính thường gặp là:

– Ung thư gan.

– Xơ gan mật.

– Viêm gan.

– Đa thai

– Suy thai

– Các khuyết tật ống thần kinh của thai

– Ung thư đại tràng.

– Ung thư dạ dày.

– Ung thư phổi.

– Ung thư vú.

– Ung thư tụy.

– Ung thư thận.

– Ung thư tinh hoàn.

4. Giảm nồng độ AFP

Các nguyên nhân chính thường gặp là:

– Hội chứng Down.

– Thai chết lưu.

5. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm

– Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm;

– Mẫu bệnh phẩm để quá 2h ngoài nhiệt độ >25 độ C

– Mẫu huyết thanh/huyết tương bị rã đông nhiều lần…

6. Giá trị của xét nghiệm AFP

–  Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán ung thư gan nguyên phát. Khi nồng độ AFP > 400 ng/ml khẳng định gần như chắc chắn bệnh nhân bị ung thư gan. Khi giá trị “điểm cắt” thấp hơn, cho phép làm tăng độ nhạy nhưng làm giảm độ đặc hiệu trong chẩn đoán do có nhiều bệnh lý khối u đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa và các tình trạng đi kèm với tái tạo tế bào gan (Vd: giai đoạn phục hồi sau viêm gan cấp, cắt một phần gan, viêm gan mạn…).

–  Định lượng nồng độ AFP cũng được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị ung thư

–  XN được sử dụng chủ yếu để sàng lọc sự hiện diện của các khuyết tật ống thần kinh bào thai:

+  Xét nghiệm được làm trong khoảng thời gian từ tuần 15 đến tuần 20 khi mang thai, không phải tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán một khuyết tật khi sinh. Tuy nhiên, nếu thấy nồng độ AFP tăng cao bất thường, cần phải làm các XN bổ sung khác (Vd: siêu âm thai và định lượng AFP trong dịch ối).

+  Xét nghiệm định lượng nồng độ AFP khi có thai được kết hợp với định lượng nồng độ estriol và hCG . Bộ ba xét nghiệm kết hợp này được biết với tên gọi “Triple test” . Đánh giá nồng độ của cả ba chất này giúp sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của bào thai ,hội chứng ba nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và hội chứng Down (trisomy 21). Xác định chính xác tuổi thai là điểu cốt lõi để bảo đảm kết quả xét nghiệm chính xác, do nồng độ của các chất này thay đổi theo tuổi thai. Phương pháp chính xác nhất để đánh giá tuổi thai là siêu âm thai. Nếu không thể thực hiện được phương pháp này, có thể tính tuổi thai dựa vào chu kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Phải nhấn mạnh là chỉ nên coi xét nghiệm này (và  “Triple test”) như một phương pháp sàng lọc, các kết quả xét  âm tính không đủ đảm bảo chắc chắn trẻ sinh ra sẽ không bị khuyết tật.