Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những căn bệnh ung thư phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai liên quan đến ung thư tại Hoa Kỳ. Việc sàng lọc UTĐTT thường xuyên được khuyến cáo để phát hiện sớm bệnh và cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân. Tuy nhiên, các phương pháp sàng lọc hiện tại như nội soi có thể gây khó chịu và bất tiện cho người bệnh, dẫn đến tỷ lệ tuân thủ thấp.

Nghiên cứu đột phá về xét nghiệm cfDNA:

Mới đây, một nghiên cứu lâm sàng mang tên ECLIPSE đã đánh giá hiệu quả của một phương pháp sàng lọc UTĐT mới dựa trên xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm cfDNA (DNA tự do trong máu). Xét nghiệm này hoạt động dựa trên nguyên tắc phát hiện các đoạn DNA nhỏ được giải phóng từ các tế bào ung thư vào máu.

Kết quả đầy hứa hẹn:

Nghiên cứu ECLIPSE cho thấy xét nghiệm cfDNA có khả năng phát hiện UTĐTT với độ chính xác cao, tương đương với xét nghiệm FIT phổ biến hiện nay. Cụ thể, xét nghiệm cfDNA đã xác định dương tính ung thư ở 83,1% bệnh nhân UTĐTT được xác nhận qua nội soi.

Ưu điểm vượt trội:

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, xét nghiệm cfDNA mang lại nhiều ưu điểm vượt trội:

• Dễ dàng thực hiện: Chỉ cần lấy máu.
• Tiện lợi: Có thể thực hiện trong quá trình khám sức khỏe định kỳ.
• Chấp nhận cao: Khả năng tiếp cận cao hơn, thu hút nhiều người tham gia sàng lọc hơn.

Hạn chế:

Tuy nhiên, xét nghiệm cfDNA cũng có một số hạn chế cần được khắc phục:

• Chưa phát hiện được các tổn thương tiền ung thư: Chỉ phát hiện ung thư đã phát triển.
• Chi phí cao: Hiện tại chi phí vẫn cao, cần được bảo hiểm chi trả.

Mặc dù còn một số hạn chế, xét nghiệm cfDNA được đánh giá là có tiềm năng thay đổi cách thức sàng lọc UTĐTT:

• Tăng tỷ lệ sàng lọc: Nhờ sự đơn giản và dễ tiếp cận, xét nghiệm cfDNA có thể thu hút nhiều người tham gia sàng lọc hơn, góp phần nâng cao tỷ lệ phát hiện sớm UTĐTT.
• Cải thiện tỷ lệ sống sót: Phát hiện sớm UTĐTT giúp tăng cơ hội điều trị thành công và cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

Tóm lại, Xét nghiệm cfDNA là một phương pháp sàng lọc UTĐT mới đầy hứa hẹn với nhiều ưu điểm vượt trội. Việc áp dụng rộng rãi xét nghiệm này có thể giúp tăng tỷ lệ sàng lọc, phát hiện sớm UTĐT và cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

BS Lê Đình Sáng (Lược dịch)

TOÀN VĂN NGHIÊN CỨU: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2304714