1. Đại cương

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Tại Việt Nam, ước tính có 6.000 người bệnh và 30.000 người mang gen bệnh.

2. Chẩn đoán

2.1. Chẩn đoán xác định

2.1.1. Lâm sàng:

– Người bệnh thường là nam giới;

– Chảy máu khớp, cơ, dưới da, niêm mạc, lâu cầm, xu hướng tự nhiên, từ nhỏ;

– Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương hoặc phẫu thuật;

– Biến dạng khớp, teo cơ do chảy máu nhiều lần ở khớp, cơ;

– Tiền sử gia đình: có người nam giới liên quan họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.

2.1.2. Xét nghiệm:

– APTT kéo dài;

– Định lượng yếu tố VIII: giảm dưới 40% (Hemophilia A);

– Định lượng yếu tố IX: giảm dưới 40% (Hemophilia B);

– Các xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, TT, fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand bình thường.

2.2. Chẩn đoán mức độ

Căn cứ vào nồng độ yếu tố VIII/IX cơ sở của người bệnh, chia thành 3 mức độ:

– Mức độ nặng: < 1%;

– Mức độ trung bình: 1-5%;

– Mức độ nhẹ: 5-40%;

2.3. Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt Hemophilia A với bệnh von Willebrand; Hemophilia với các nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.

2.4. Phát hiện và đánh giá triệu chứng chảy máu:

– Siêu âm cơ, khớp phát hiện chảy máu. Trường hợp đặc biệt có thể chụp MRI.

– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, định lượng sắt, ferritin để đánh giá tình trạng thiếu máu.

– Cấy dịch vết thương khi có vết thương hở, cấy máu khi nghi ngờ có nhiễm trùng…

– Siêu âm ổ bụng, chụp CT ổ bụng khi nghi ngờ có chảy máu;

– Chụp CT sọ não nếu bị chấn thương đầu hoặc có dấu hiệu thần kinh khu trú, nghi ngờ có xuất huyết não, màng não…

– Các xét nghiệm khác: tùy thuộc vào tình trạng người bệnh.

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc sơ cứu ban đầu khi có chảy máu

– Ngay khi nghi ngờ có chảy máu cần áp dụng RICE để hỗ trợ cầm máu (RICE là chữ viết tắt của các từ tiếng Anh: 

Rest = nghỉ ngơi

Ice = chườm đá

Compression = băng ép

Elevation = nâng cao chỗ tổn thương

3.2. Điều trị

– Bổ sung yếu tố VIII/IX đủ để cầm máu cho người bệnh càng sớm càng tốt khi có chảy máu. Nếu nghi ngờ chảy máu cần điều trị ngay.

– Không dùng thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, hạn chế tiêm bắp tối đa.

Đối với loại yếu tố VIII/IX có tác dụng kéo dài thì tùy thuộc vào từng chế phẩm và mục đích điều trị mà khoảng cách giữa các lần dùng có thể thay đổi.

Đối với những trường hợp chảy máu nặng, ở các vị trí nguy hiểm, trong và sau phẫu thuật cần làm định lượng yếu tố đông máu để theo dõi hiệu quả điều trị và kịp thời điều chỉnh liều. Nếu sử dụng yếu tố có thời gian bán hủy kéo dài thì khoảng cách giữa các lần dùng sẽ cách xa nhau hơn tùy thuộc vào từng chế phẩm.

3.3. Điều trị hỗ trợ

– Thuốc ức chế tiêu fibrin: Acid Tranexamic (biệt dược Transamin) 15 – 25 mg/kg cân nặng mỗi 6-8 giờ x 5-10 ngày. Chống chỉ định khi có đái máu. Không kết hợp Transamin với PCC và APCC vì nguy cơ tắc mạch.

– Desmopressin: Làm tăng nồng độ yếu tố VIII của người bệnh, chỉ định Hemophilia A mức độ nhẹ và trung bình.

– Giảm đau: paracetamol, paracetamol kết hợp codein;

– Chườm đá, băng ép, nâng cao vị trí tổn thương, nghỉ ngơi;

– An thần.

3.4. Điều trị biến chứng

– Điều trị thiếu máu: Bổ sung sắt, truyền khối hồng cầu;

– Điều trị các triệu chứng nhiễm trùng nếu có bằng kháng sinh;

– Điều trị viêm khớp bằng Ytrium 90 tiêm trong khớp theo phác đồ chuyên khoa;

– Điều trị viêm gan B, viêm gan C, HIV (nếu có) theo phác đồ;

– Điều trị các biến chứng khác (nếu có);

– Điều trị các bệnh đi kèm (nếu có).

3.5. Điều trị khi người bệnh cần phẫu thuật

Các phẫu thuật, thủ thuật có xâm lấn như nhổ răng, nội soi, lấy khí máu, chọc dịch màng phổi… cần được bổ sung yếu tố đông máu để đảm bảo an toàn cho người bệnh.