1. Thiếu men G6PD là gì?

Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ kém bền vững và rất dễ bị vỡ, gây ra hiện tượng tan huyết cấp hay mãn tính và dẫn đến nguy cơ bị thiếu máu.

Khi hồng cầu bị vỡ còn tạo nên một nguy cơ khác đó là giải phóng bilirubin tự do, nếu không đào thải kịp thì chất này sẽ động lại máu và khiến trẻ bị vàng da, vàng mắt hay nặng hơn là thấm vào não có thể để lại di chứng bại não nguy hiểm cho trẻ.

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp bệnh này ở các bé trai. Tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước là khác nhau nhưng ở Việt Nam tỷ lệ này khá cao và nằm trong khoảng 0,4 – 9,1% tùy thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc Kinh.

Bệnh di truyền thiếu G6PD nếu như được phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp cùng với tư vấn cách chăm sóc phù hợp thì trẻ mắc bệnh hoàn toàn có thể được cứu sống và phát triển một cách bình thường.

2. Triệu chứng của trẻ bị thiếu G6PD

Hầu hết những người thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường, số còn lại có thể biểu hiện thành triệu chứng. Bất thường về số lượng hoặc chức năng của men G6PD được gây ra bởi hàng trăm kiểu đột biến khác nhau và mức độ thiếu hụt men cũng tùy theo từng người. Do đó, mỗi người bệnh sẽ phản ứng khác nhau với các loại thuốc và thực phẩm khác nhau.

Biểu hiện trẻ thiếu G6PD dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường khác. Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh:

–  Bỏ bú.

– Nước tiểu màu vàng sậm.

– Trẻ bị vàng da, vàng mắt.

–  Cơ thể mệt mỏi, da xanh xao và hay vã mồ hôi.

– Tim đập nhanh, sốt cao, đau bụng, đau lưng,…

3. Các yếu tố được cho là gây khởi phát một cơn tan máu cấp ở trẻ bị thiếu G6PD bao gồm:

– Sốt, chẳng hạn như nhiễm trùng hay nhiễm siêu vi

– Một số loại thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt như Paracetamol, Aspirin, Vitamin C liều cao…

– Một số loại kháng sinh, kháng lao, thuốc giải độc, Methylene blue…

– Một số loại thuốc điều trị sốt rét, ung thư, tiểu đường, gout…

– Đậu fava (còn gọi là đậu ngựa, đậu tằm)

– Naphtalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến)

4. Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) được thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 – 72h, tốt nhất là từ 48 – 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, trẻ sẽ được khám lại và được tư vấn làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác.

Chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD sẽ được thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, trẻ sẽ được khám lại và được làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu.

Xét nghiệm này có thể làm ở mọi độ tuổi và không bị ảnh hưởng bởi sức khỏe của người làm xét nghiệm. Xét nghiệm này sẽ cho thấy biết loại đột biến gene trong các phân nhóm của WHO, từ kết quả đó có thể đưa ra đánh giá cũng như có những phương pháp chăm sóc phù hợp. Kết quả của loại xét nghiệm này không phụ thuộc vào loại mẫu hay tình trạng sức khỏe của bệnh nhân hay độ tuổi của trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene cũng chỉ cần làm 1 lần duy nhất.

5. Biện pháp điều trị thiếu enzyme G6PD hiệu quả

Việc quan trọng nhất khi điều trị thiếu enzyme G6PD đó là loại bỏ những yếu tố khởi phát một đợt cấp. Trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp sau:

– Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa.

– Tránh những loại thức ăn hay các loại thuốc có khả năng gây tan máu.

– Không tự ý mua thuốc cho con uống, mà cần theo hướng dẫn của bác sĩ.

– Các phương pháp điều trị khác có thể áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của người bệnh và sẽ được bác sĩ quyết định phù hợp.

– Ví dụ trường hợp tan máu cấp tính gây mất máu và thiếu máu nặng thì cần được truyền máu,…

– Chăm sóc trẻ thiếu G6PD cần cẩn thận hơn so với các trẻ khác

– Hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần phải uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.

– Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp thời.

– Cần thông báo cho bác sĩ và các nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của con.

– Giải thích cho con bạn về bệnh của chúng để có thể giúp chúng tránh được việc ăn những thực phẩm bị cấm trong trường hợp bạn không thể chăm sóc chúng mọi lúc mọi nơi (chẳng hạn như khi trẻ đến trường). Tốt nhất là luôn mang theo bên mình danh sách cần tránh và đưa cho tất cả những người có thể chăm sóc con bạn.

– Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này.

Với bề dày kinh nghiệm 106 năm từ ngày thành lập, Bệnh viện Hữu Nghị đa khoa Nghệ An cùng đội ngũ bác sỹ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và được trang bị đồng bộ hệ thống các máy móc hiện đại, tạo được uy tín cả trong và ngoài nước. Xét nghiệm G6PD đã được thực hiện thường quy tại Khoa Hóa sinh – Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An, giúp cho chẩn đoán chính xác và theo dõi điều trị cho bệnh nhân.

🏥BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ ĐA KHOA NGHỆ AN
🏆Chất lượng hàng đầu – Phát triển chuyên sâu – Nâng tầm cao mới
🛣️Địa chỉ: Km5, Đại lộ Lê Nin, TP Vinh, Nghệ An
🌎Website: www.bvnghean.vn
🌍Facebook: bvhndknghean
☎️☎️TỔNG ĐÀI CSKH + ĐẶT LỊCH KHÁM: 1900.8082 – 0886.234.222, Thời gian đặt lịch khám từ Thứ 2 đến Thứ 6