Xét nghiệm tăm bông mũi mới để chẩn đoán các phân type hen suyễn ở trẻ em

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Pittsburgh đã phát triển một xét nghiệm tăm bông mũi cho trẻ em để chẩn đoán các phân type (endotype) hen suyễn cụ thể. Phương pháp không xâm lấn này có thể giúp các bác sĩ lâm sàng kê đơn thuốc chính xác hơn và mở đường cho nghiên cứu hướng tới các phương pháp điều trị tốt hơn cho các type hen suyễn ít được nghiên cứu, vốn khó chẩn đoán chính xác cho đến nay.

Công bố hôm nay trên JAMA, các phát hiện dựa trên dữ liệu từ ba nghiên cứu độc lập tại Hoa Kỳ tập trung vào thanh thiếu niên Puerto Rico và người Mỹ gốc Phi, những người có tỷ lệ hen suyễn cao hơn và có nguy cơ tử vong do bệnh này cao hơn so với người da trắng không gốc Hispanic.

GS. Juan Celedón, tác giả cao cấp, Giáo sư nhi khoa tại Pitt và trưởng khoa phổi tại Bệnh viện Nhi UPMC Pittsburgh cho biết: “Hen suyễn là bệnh mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em, và nó ảnh hưởng không cân xứng đến trẻ em da đen và Puerto Rico, vì vậy việc phát triển liệu pháp mới để điều trị tốt hơn cho các bệnh nhân trẻ này là điều cần thiết. Vì hen suyễn là một bệnh có tính biến đổi cao với các endotype khác nhau, được điều khiển bởi các tế bào miễn dịch khác nhau và đáp ứng khác nhau với điều trị, bước đầu tiên hướng tới liệu pháp tốt hơn là chẩn đoán chính xác endotype.”

Theo truyền thống, hen suyễn được phân loại thành các endotype được gọi là T2-cao hoặc T2-thấp dựa trên mức độ viêm T helper 2 hiện diện. Gần đây, T2-thấp đã được chia thành hai endotype: T17-cao, có ít viêm T helper 2 và nhiều viêm T helper 17 hơn, và thấp-thấp, có mức độ thấp của cả hai loại viêm.

Chẩn đoán chính xác endotype thường liên quan đến phân tích di truyền của mẫu mô phổi lấy bằng thủ thuật gọi là nội soi phế quản, được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Đối với trẻ em, đặc biệt là những trẻ có bệnh nhẹ hơn, việc thực hiện thủ thuật xâm lấn này là không khả thi hoặc không phù hợp về mặt đạo đức, vì vậy các bác sĩ lâm sàng phải dựa vào các công cụ không hoàn hảo, bao gồm các marker miễn dịch trong máu, chức năng phổi và việc họ có bị dị ứng hay không.

“Những xét nghiệm này cho phép chúng tôi giả định liệu một đứa trẻ có bệnh T2-cao hay không,” GS. Celedón nói. “Nhưng chúng không chính xác 100%, và chúng không thể cho chúng tôi biết liệu một đứa trẻ có bệnh T17-cao hay thấp-thấp. Không có marker lâm sàng cho hai phân type này. Khoảng trống này thúc đẩy chúng tôi phát triển các phương pháp tốt hơn để cải thiện độ chính xác của chẩn đoán endotype hen suyễn.”

GS. Celedón và nhóm của ông, bao gồm các tác giả đầu tiên Molin Yue, M.S., một nghiên cứu sinh tại Pitt, và Kristina Gaietto, M.D., M.P.H., giảng viên nhi khoa tại Pitt, đã thu thập mẫu mũi từ 459 thanh thiếu niên trong ba nghiên cứu khác nhau. Sau đó họ phân tích biểu hiện của tám gen đặc trưng T2 và T17.

Như dự đoán, phân tích mẫu tăm bông mũi đã tiết lộ endotype của bệnh nhân. Qua các nghiên cứu, 23% đến 29% người tham gia có T2-cao, 35% đến 47% có T17-cao và 30% đến 38% có endotype thấp-thấp.

Để điều trị hen suyễn T2-cao nặng, có một nhóm thuốc mới mạnh mẽ gọi là biologics, nhắm vào các tế bào miễn dịch gây bệnh. Tuy nhiên, không có biologics hen suyễn nào hiện có trực tiếp nhắm vào endotype T17-cao và thấp-thấp.

“Chúng tôi có phương pháp điều trị tốt hơn cho bệnh T2-cao, một phần vì các marker tốt hơn đã thúc đẩy nghiên cứu về endotype này,” GS. Celedón nói. “Nhưng giờ đây khi chúng tôi có xét nghiệm tăm bông mũi đơn giản để phát hiện các endotype khác, chúng tôi có thể bắt đầu thúc đẩy việc phát triển biologics cho bệnh T17-cao và thấp-thấp.”

Xét nghiệm nhanh cho endotype hen suyễn này cũng có thể giúp thúc đẩy các lĩnh vực nghiên cứu hen suyễn khác.

“Một trong những câu hỏi triệu đô trong hen suyễn là tại sao một số trẻ trở nên nặng hơn khi bước vào tuổi dậy thì, một số không thay đổi và những trẻ khác lại đỡ hơn. Trước tuổi dậy thì, hen suyễn phổ biến hơn ở nam giới, nhưng tỷ lệ mắc hen suyễn tăng lên ở nữ giới khi trưởng thành,” GS. Celedón nói. “Điều này có liên quan đến endotype không? Endotype có thay đổi theo thời gian hoặc đáp ứng với điều trị không? Chúng tôi không biết. Nhưng giờ đây khi chúng tôi có thể dễ dàng đo endotype, chúng tôi có thể bắt đầu trả lời những câu hỏi này.”

TS. Gustavo Matute-Bello, Quyền Giám đốc Bộ phận Bệnh lý Phổi tại Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia, thuộc Viện Y tế Quốc gia (NIH) nói thêm: “Việc có các công cụ để kiểm tra các con đường sinh học nào đóng vai trò chính trong hen suyễn ở trẻ em, đặc biệt là những trẻ có gánh nặng bệnh tật không cân xứng, có thể giúp đạt được mục tiêu cải thiện kết quả hen suyễn của chúng tôi. Nghiên cứu này có tiềm năng mở đường cho các phương pháp điều trị cá nhân hóa hơn, đặc biệt là trong các cộng đồng thiểu số. Cần có thêm nghiên cứu.”

Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi NIH (HL079966, HL117191, HL150431, HL119952, UL1TR001857, HL129949, K08 HL159333 và HL149693).

Nguồn tham khảo:

• Đại học Pittsburgh
• Yue, M., et al. (2025) Hồ sơ phiên mã trong biểu mô mũi và các endotype hen suyễn ở thanh thiếu niên. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2024.22684.

Bs Lê Đình Sáng, Dịch và Biên tập