1. Đa hồng cầu nguyên phát là gì?

Đa hồng cầu nguyên phát  là một bệnh tăng sinh tủy mạn tính ác tính, đặc trưng bởi sự tăng sản xuất không kiểm soát của các dòng tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu. Sự gia tăng này dẫn đến tăng độ nhớt của máu, gây nguy cơ cao về tắc mạch và các biến chứng khác. Bệnh thường liên quan đến đột biến gen JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12.

2. Các dấu hiệu của bệnh?

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
– Đỏ da.
– Đau đầu, chóng mặt, mệt mỏi.
– Ngứa da, đặc biệt sau khi tắm nước ấm.

– Biến chứng tắc mạch: Phần lớn  gặp biến chứng tắc mạch máu nhỏ, một số trường hợp tắc mạch lớn như huyết khối tĩnh mạch sâu.
– Tê bì đầu chi, cảm giác nóng rát ở lòng bàn tay, bàn chân.
– Biến chứng chảy máu : xuất huyết niêm mạc, chảy máu cam, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hóa.
– Lách to: Có thể gây cảm giác đầy bụng hoặc đau ở vùng bụng trên bên trái.

– Gan to.

– Đau bụng vì viêm loét dạ dày hay do tắc mạch.
– Huyết áp cao: Do tăng thể tích máu.

– Giai đoạn cuối có thể kiệt quệ, biểu hiện chủ yếu thiếu máu, số lượng tiểu cầu có thể tăng.

3. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh 

– Công thức máu toàn bộ: Tăng hemoglobin, hematocrit, hồng cầu.
– Xét nghiệm đột biến gen JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12.
– Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Đánh giá tăng sinh tế bào máu.
– Xét nghiệm erythropoietin huyết thanh.

– Các xét nghiệm chẩn đoán phân biệt đa hồng cầu thứ phát : Xquang tim phổi, Siêu âm tim, siêu âm ổ bụng …

4. Điều trị đa hồng cầu nguyên phát như thế nào?

Nguyên tắc điều trị:
– Giảm độ nhớt của máu: Để ngăn ngừa biến chứng tắc mạch.
– Kiểm soát triệu chứng: Như ngứa, đau đầu, huyết áp cao.
– Duy trì chất lượng cuộc sống.
Phương pháp điều trị:
– Rút máu điều trị:
– Thuốc ức chế tủy, thuốc ức chế JAK2.

– Aspirin liều thấp: Giảm nguy cơ huyết khối.

5. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có điều trị khỏi không?

Hiện tại, bệnh đa hồng cầu nguyên phát không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với điều trị thích hợp, người bệnh có thể sống lâu dài và duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Việc theo dõi định kỳ và tuân thủ điều trị là rất quan trọng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa biến chứng.

6. Lời khuyên về chế độ ăn uống và sinh hoạt   

– Ăn uống lành mạnh.
– Tránh rượu bia và thuốc lá.
– Uống đủ nước.
– Tập thể dục nhẹ nhàng: Như đi bộ, yoga, để cải thiện tuần hoàn.
– Tránh tắm nước nóng: Có thể làm tăng ngứa.
– Theo dõi huyết áp và các triệu chứng: Báo cáo ngay cho bác sĩ nếu có dấu hiệu bất thường.