Đa polyp đại tràng gia đình (FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC, đặc trưng bởi hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến ở đại tràng – trực tràng. Nếu không điều trị, gần như 100% sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Đa polyp gia đình là bệnh di truyền nguy hiểm, việc tầm soát sớm giúp phòng ung thư hiệu quả.

1. Nguyên nhân và di truyền

– Do đột biến gen APC

– Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

– Con của người bệnh có 50% nguy cơ mắc

2. Dấu hiệu nghi ngờ

– Thường không triệu chứng giai đoạn sớm

– Đi ngoài phân nhầy máu, đau bụng, thiếu máu

– Ung thư đại trực tràng xuất hiện sớm

3. Đối tượng cần tầm soát

– Người có người thân ruột thịt mắc FAP

– Người trẻ có nhiều polyp đại tràng

– Nội soi đại tràng từ 10–12 tuổi, định kỳ hàng năm

4. Nguyên tắc điều trị

– Phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng ± trực tràng là phương pháp chính

– Theo dõi nội soi suốt đời

5. Tổn thương ngoài đại tràng

– Polyp dạ dày – tá tràng

– U xơ mạc treo

– Ung thư tuyến giáp

6. Tư vấn di truyền

– Xét nghiệm gen APC cho người bệnh

– Tư vấn và tầm soát người thân.