Bệnh Dupuytren bàn tay là một rối loạn tăng sinh sợi xơ không ác tính, tiến triển chậm gây dày và co rút cân gan tay, dẫn đến ngón tay bị gập lại và suy giảm chức năng. Bệnh thường bắt đầu bằng các nốt ở lòng bàn tay và tiến triển thành các dải xơ như dây thừng. Bài viết này cung cấp thông tin toàn diện về bệnh sinh, yếu tố nguy cơ, triệu chứng lâm sàng, các chẩn đoán phân biệt và các phương pháp điều trị từ tiêm Corticosteroid, thủ thuật ít xâm lấn đến phẫu thuật và phục hồi chức năng .

1. Đại cương

Bệnh Dupuytren được đặt tên theo bác sĩ Guillaume Dupuytren, người đầu tiên mô tả cơ chế và thực hiện phẫu thuật thành công vào năm 1831. Đây là tình trạng rối loạn tăng sinh sợi xơ, làm dày và co rút ngắn dần cân gan tay (fascia). Bệnh thường bắt đầu ảnh hưởng đến ngón áp út (ngón 4) và ngón út (ngón 5), tác động lên các khớp bàn ngón tay (MCP) hoặc khớp liên ngón gần (PIP).

Bệnh thuộc nhóm bệnh xơ hóa (fibromatoses), cùng nhóm với bệnh xơ hóa gân (Ledderhose), xơ hóa dương vật (Peyronie) và xơ hóa mặt lưng khớp liên đốt ngón gần (hạt Garod).

2. Bệnh sinh

Tại sao co rút xảy ra? Quá trình bệnh sinh diễn ra phức tạp ở cấp độ tế bào và phân tử:

– Tổn thương cơ bản: Bắt đầu là một nốt (nodule) mô liên kết chắc ở lòng bàn tay, cố định vào da. Về mô học, đây là mô tế bào hỗn loạn, dày đặc và không viêm.

– Cơ chế phân tử: Sự co rút mô do nguyên bào sợi biệt hóa thành nguyên bào sợi cơ. Quá trình này được kích hoạt bởi các yếu tố tăng trưởng (cytokine) như Interleukin-1, Prostaglandin F2, E2, và quan trọng nhất là yếu tố tăng trưởng chuyển dạng beta (TGF-beta).

– Yếu tố gen: Các nghiên cứu đã tìm thấy các microRNA (như miR-29c, miR130b, miR-140-3p) trong mô bệnh, đóng vai trò điều hòa các gen liên quan đến con đường chuyển hóa beta-catenin (WNT5A, ZIC1, TGFB1).

– Tiến triển: Nốt lan rộng tạo thành các dải dây (cords) như dây thừng, chứa nhiều collagen dày đặc, ít mạch máu, gây co rút gập ngón tay .

Tuy nhiên, bệnh không phải lúc nào cũng tiến triển nặng. Khoảng 75% bệnh nhân có thể ổn định hoặc thậm chí thoái triển.

3. Dịch tễ và Yếu tố nguy cơ

– Tỷ lệ mắc: Phổ biến ở người da trắng (3-6%), thấp hơn ở châu Á (khoảng 3%).

– Đối tượng: Thường gặp ở người lớn tuổi (>50%), nam giới chiếm ưu thế (80%) và bệnh ở nam thường diễn tiến nặng hơn. Hiếm gặp ở trẻ dưới 10 tuổi.

-Yếu tố nguy cơ: Di truyền, chấn thương hoặc vi chấn thương do nghề nghiệp, rung động. Thuốc chống động kinh không làm tăng nguy cơ mắc bệnh .

4. Triệu chứng và Chẩn đoán lâm sàng Bệnh thường khởi phát không đau, tiến triển chậm trong nhiều năm. Bệnh nhân thường đến khám vì giảm tầm vận động, tay bị “mắc kẹt” khi đút túi quần .

– Khám lâm sàng:

+ Sờ thấy các nốt cứng ở lòng bàn tay (có thể đau hoặc không), dính sát da.

+ Xuất hiện dải dây không đau gần các nốt.

+ Da gan tay trắng bệch khi cố duỗi ngón.

+ Test mặt bàn (Table top test) Hueston: Dương tính khi bệnh nhân không thể đặt lòng bàn tay sát mặt phẳng bàn.

– Phân độ bệnh:

+ Độ I: Chỉ có nốt và dải dày, chưa hạn chế vận động.

+ Độ II: Hình thành dải dây thừng gây hạn chế duỗi ngón.

+ Độ III: Co rút gập ngón rõ rệt.

5. Chẩn đoán phân biệt Cần phân biệt Dupuytren với các bệnh lý khác tại bàn tay:

– Ngón tay cò súng: Đau khi gập, kẹt ngón không duỗi được.

– Nang hoạt dịch: Nốt nhỏ, di động, đau ở khớp MCP.

– Các bệnh khác: U xơ, u mỡ, liệt thần kinh trụ, sẹo chấn thương, viêm bao gân.

– Cận lâm sàng: Chủ yếu chẩn đoán bằng lâm sàng. Chỉ sinh thiết khi nghi ngờ sarcoma. Điện cơ được dùng nếu nghi ngờ liệt thần kinh trụ .

6. Các phương pháp điều trị Việc điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh:

6.1. Tiêm Corticosteroid (Giai đoạn sớm, chưa co kéo)

– Có thể giảm kích thước nốt nhưng tỷ lệ tái phát cao (50% sau 1-3 năm).

– Nguy cơ biến chứng: Teo mỡ, loạn sắc tố da, đứt gân.

6.2. Tiêm Collagenase clostridial

– Tiêm men Collagenase vào dải dây bệnh lý để làm vỡ cấu trúc dây, là thủ thuật ít xâm lấn.

6.3. Rạch cân bằng kim qua da (PNF)

– Thủ thuật xâm lấn tối thiểu, gây tê cục bộ, dùng kim để tách dải dây Dupuytren.

– Ưu điểm: Chi phí thấp, phục hồi nhanh, ít biến chứng nặng. Rất hiệu quả cho người lớn tuổi bị co rút khớp MCP.

– Nhược điểm: Tỷ lệ tái phát cao.

6.4. Phẫu thuật cắt bỏ mô bệnh

– Chỉ định: Khi co rút khớp bàn ngón (MCP) từ 30 độ trở lên.

– Mục tiêu: Loại bỏ mô bệnh, cải thiện chức năng và ngăn ngừa tái phát.

7. Phục hồi chức năng sau điều trị Đây là bước bắt buộc để đạt kết quả tốt.

– Thời gian: 4-6 tuần cho các can thiệp nhỏ, 3-6 tháng cho phẫu thuật rộng.

– Phương pháp: Chăm sóc vết thương, xoa bóp, kéo giãn thụ động, bài tập chủ động.

– Đeo nẹp: Kéo giãn ngón tay liên tục trong 6 tuần đầu và có thể đeo nẹp đêm đến 4 tháng để giảm co rút.

 Bệnh Dupuytren cần được phát hiện sớm và có chiến lược điều trị phù hợp từng giai đoạn để bảo tồn chức năng bàn tay. Người bệnh nên đến các cơ sở chuyên khoa để được thăm khám ngay khi thấy các nốt bất thường trong lòng bàn tay.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hurst LC. Badalamente MA, Hentz VR, et al: Injectable collagenase Clostridium histolyticum for Dupuytren contracture. N Engl J Med 361(10):968-979, 2009.
2. Medscape, WebMD và Essentials Of Physical Medicine And Rehabilitation: Musculoskeletal Disorders, Pain, And Rehabilitation, Fourth Edition, Elsevier, Inc. 2019
3. Witthaut J, Jones G, Skrepnik N, et al: Efficacy and safety of collagenase Clostridium histolyticum infection for Dupuytren contracture: Kết quả ngắn hạn từ 2 nghiên cứu nhãn mở. J Hand Surg Am 38(1): 2-11, 2013.