1. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?

Hồng cầu: là một loại tế bào máu có vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

– Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính, một nhóm bệnh  ác tính hệ tạo máu tương đối thường gặp. Đặc điểm chung của nhóm bệnh lý này là diễn biến mạn tính, lách to kèm theo tăng một hoặc nhiều dòng tế bào tủy.

– Cơ chế bệnh sinh: Đột biến gen của protein tyrosine kinase thuộc Janus kinase family (JAK) gây giảm chức năng tự ức chế sinh sản tế bào. Đột biến gen JAK2-V617F gây tăng khả năng phosphoryl hoá của JAK2, dẫn tới tăng sinh tế bào tạo máu vạn năng (tế bào CD34+). Đột biến này gặp trên 90% người bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

2. Bệnh có nguy hiểm không?

Hồng cầu tăng cao có thể gây tắc nghẽn mạch máu dẫn đến một số bệnh cảnh nguy hiểm như: Đột quỵ não (tắc mạch máu não), Nhồi máu cơ tim, thuyên tắc phổi…

3. Các triệu chứng thường gặp

4. Diễn tiến bệnh:

Trong quá trình tiến triển của bệnh, đa hồng cầu nguyên phát có thể chuyển sang giai đoạn tủy kiệt quệ (xơ tủy) hoặc có thể diễn tiến thành bệnh bạch cầu cấp.

5. Phân nhóm nguy cơ trước khi điều trị:

– Nguy cơ cao:

+  Tuổi > 60, hoặc

+ Có tiền sử bị huyết khối, hoặc

+  Số lượng Tiểu cầu > 1500 x 10⁹/L

– Nguy cơ thấp:

+ Tuổi < 60 và

+ Không có tiền sử bị huyết khối, và

= Tiểu cầu < 1500 x 10⁹ /L

6. Tiêu chuẩn chẩn đoán Đa hồng cầu nguyên phát:

Tiêu chuẩn chẩn đoán Đa hồng cầu nguyên phát theo WHO 2016:

a. Tiêu chuẩn chính

1) Hb > 16,5 g/dl (nam), > 16,0 g/dl (nữ) hoặc Hct > 49% ở nam, Hct > 48% ở nữ hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể trên 25% trị số bình thường.

2) Sinh thiết tủy xương có tăng sinh tế bào các lứa tuổi 3 dòng: Dòng hồng cầu, dòng hạt và dòng mẫu tiểu cầu, trong đó ưu thế dòng hồng cầu.

3) Đột biến gen JAK2V617F hoặc JAK2 exon 12.

b. Tiêu chuẩn phụ

– Nồng độ erythropoietin  huyết thanh giảm so với bình thường.

– Chẩn đoán xác định: Khi có cả 3 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính đầu tiên và 1 tiêu chuẩn phụ.

Trong trường hợp có Hb > 185 g/L (Hct > 55,5%) (nam) hoặc Hb > 165 g/l (Hct > 49,5%) (nữ) thì chỉ cần thêm tiêu chuẩn chính thứ 3 và tiêu chuẩn phụ.

7. Điều trị

7.1. Mục đích điều trị

– Tránh sự xuất hiện, lặp lại của các biến chứng huyết khối và xuất huyết.

– Giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp và xơ tủy hậu đa hồng cầu nguyên phát

– Quản lý các tình huống rủi ro (mang thai, phẫu thuật)

7.2. Điều trị cụ thể

8. Tiên lượng

Đa hồng cầu nguyên phát có tiên lượng tương đối tốt. Người bệnh có thể có thời gian sống thêm kéo dài gần bằng người bình thường nếu được điều trị phù hợp. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do tắc mạch, tai biến mạch máu não do tăng huyết áp. Một số người bệnh có thể chuyển thành lơ xê mi cấp.