Chị N.T.T, quê ở Nghi Xuân – Hà Tĩnh, từ khi sinh ra, lớn lên, chị là cô gái vùng biển khỏe mạnh, cũng vào diện ưu nhìn trong làng. Chị lập gia đình và sinh được 2 người con. Nghề biển cùng với việc nuôi con vất vả khiến chị không còn thời gian để ý đến ngoại hình cũng như sức khỏe. Tay chân, vẻ mặt thô ráp, to dần, chị cứ nghĩ do tuổi tác và công việc nặng nhọc. Cho đến cách đây 6 năm chị thấy đau đầu, nhìn mờ, đi khám nhiều nơi, sau đó đến khám tại Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An thì phát hiện bệnh to đầu chi do u tuyến yên – một loại u não tiến triển chậm. Sau nhiều đợt phẫu thuật u não bằng Gamma knife do tình trạng u tái phát, nay chị còn điều trị thêm bệnh đái tháo đường, suy tuyến yên, là các biến chứng của bệnh to đầu chi. Từ một người bình thường khỏe mạnh, nay gạt đi nỗi mặc cảm về ngoại hình có phần khó nhìn, chị chỉ mong điều trị được các biến chứng, còn sống và đảm bảo được sức khỏe để được lo lắng cho con cái, người thân là hạnh phúc.

Khác với chị N.T.T, anh Đ.B.V đến khám, điều trị tại khoa Nội tiết, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An vì sụt cân, tiểu nhiều, khát nước. Tại đây bác sĩ khám bệnh đã phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh to đầu chi: môi dày, mũi to, da thô ráp, giọng nói ồm, và các xương đầu chi (tay, chân) to, đi dép tăng cỡ dần. Bệnh nhân được chụp MRI sọ não phát hiện khối u lớn ở tuyến yên.

                                       Bệnh nhân Đ.B.V có các dấu hiệu của bệnh to đầu chi: môi dày, mũi to, da thô ráp, giọng nói ồm, và các xương đầu chi (tay, chân) to, đi dép tăng cỡ dần

 Việc hiểu rõ hơn về bệnh to đầu chi sẽ giúp người bệnh nhận biết sớm, đi khám sớm đúng chuyên khoa, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời giúp người bệnh tránh được các biến chứng đáng tiếc, mặc cảm về ngoại hình, cải thiện chất lượng cuộc sống, thậm chí ngăn ngừa tử vong.

Bệnh to đầu chi là một rối loạn được đặc trưng bởi tình trạng sản xuất quá nhiều hormon tăng trưởng Growth Hormon (GH) và yếu tố tăng trưởng giống insulin typ 1 (IGF-1), nguyên nhân hay gặp nhất là do adenoma tuyến yên. Tăng GH và IGF-1 dẫn đến tăng trưởng của hệ da, xương, da và các cơ quan, rối loạn chuyển hóa. Bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ từ 2,8 đến 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân. Thời điểm chẩn đoán bệnh thường trễ, khi người bệnh trong độ tuổi 50 bởi vì bệnh thường diễn tiến rất chậm, ngay cả người thân và bản thân người bệnh cũng rất khó nhận biết các thay đổi hình thể này.

1. Các triệu chứng của bệnh to đầu chi:

– Triệu chứng thường gặp nhất là bàn tay, bàn chân to ra đi dép tăng cỡ dần dù đã trưởng thành. Nhiều người chỉ để ý thay đổi này do dạo này đeo nhẫn hơi chật ngón tay hoặc cỡ giày tăng nhanh.

– Bệnh có thể gây thay đổi khuôn mặt dần dần như hàm dưới và trán nhô ra, mũi to ra và mở rộng, khoảng cách răng thưa ra, môi dày, mũi to, da thô ráp, giọng nói ồm. Người bệnh chỉ phát hiện ra khi so sánh các hình chụp theo thời gian của chính mình.

2. Các biến chứng của bệnh to đầu chi:

Bệnh có thể tiến triển đến các biến chứng trầm trọng có thể gây tử vong như

– Tăng huyết áp.

– Bệnh cơ tim phì đại, suy tim.

– Đái tháo đường.

– Thoái hóa khớp.

– U đại tràng tiền ung thư.

– Ngưng thở lúc ngủ.

– Hội chứng ống cổ tay.

3. Điều trị

Mục tiêu điều trị là bình thường hóa mức IGF-1, giảm GH trong máu và giảm nguy cơ các biến chứng gây tử vong do bệnh gây ra. Lấy đi phần u tuyến yên gây tăng tiết GH bằng phẫu thuật được khuyến cáo là chỉ định tối ưu. Dùng thuốc đặc trị trong trường hợp bệnh tái phát dai dẳng sau khi phẫu thuật lấy u hoặc có chống chỉ định phẫu thuật, tuy nhiên thuốc này rất đắt tiền.

Như vậy, bệnh to đầu chi là bệnh không thường gặp và triệu chứng hình thể thay đổi rất chậm, đôi khi làm mất khá nhiều thời gian mới nhận biết được. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để có điều trị thích hợp. Nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng thậm chí tử vong.