Định nghĩa
CF (Xơ nang) là một bệnh di truyền gây nguy hiểm nghiêm trọng đến tính mạng, gây ra bởi các bất thường của CFTR (protein điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang) – một kênh clorua có trong các tế bào lót bề mặt phổi, ruột, ống tụy, tuyến mồ hôi và cơ quan sinh sản. Có hơn 1500 loại đột biến gây bệnh được biết đến gây gián đoạn các giai đoạn tổng hợp và chức năng của CFTR. Biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là rối loạn chức năng tuyến tụy, dẫn đến kém hấp thu calo; và bệnh lý phổi – gây ra bởi một chu trình bao gồm: lưu giữ chất nhầy, nhiễm trùng và viêm.
Bệnh căn học
CF là bệnh di truyền gây ra bởi các đột biến trong CFTR (protein điều hoà dẫn truyền qua màng xơ nang), một kênh anion tìm thấy trong màng đỉnh của tế bào biểu mô. Bệnh nhân có thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử với đột biến CFTR. Người mang một đột biến CFTR và một alen CFTR bình thường phần lớn không biểu hiện bệnh.
Sinh lý bệnh học
Đột biến CFTR gây ra sự vận chuyển muối bất thường bởi tế bào biểu mô, tạo ra chất bài tiết đặc và dính.
-
Ở tuyến tụy, điều này dẫn tới tắc nghẽn các ống dẫn ngoại tiết, hoạt hóa sớm các enzym tụy, và cuối cùng tự phá hủy tuyến tụy ngoại tiết. Do đó, phần lớn bệnh nhân cần bổ sung các enzym của tuyến tụy.
-
Trong ruột, lượng phân nhiều có thể dẫn tới tắc nghẽn ruột.
-
Trong hệ hô hấp, do không có chức năng CFTR, dẫn tới tình trạng lưu giữ chất nhầy, nhiễm trùng mạn tính và viêm, cuối cùng sẽ dẫn đến phá hủy mô phổi. Có nhiều giả thuyết về nguồn gốc của bệnh phổi, mỗi giả thuyết đều được hỗ trợ bởi các dữ liệu trong in vitro và in vivo.[9][10][11][12][13][14][15][16][17][18] Bệnh phổi là nguyên nhân gây mắc bệnh và tử vong thường gặp nhất.
Xem Full text toàn bộ nội dung bên dưới.
Nguồn: BMJ Best Practice 2019.
BS Lê Đình Sáng tổng hợp.
