I.LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ

1.ĐỊNH NGHĨA:

• Loạn trương lực cơ (LTLC) hay Dystonia là một dạng rối loạn vận động được đặc trưng bởi những co thắt cơ liên tục hoặc gián đoạn gây ra những bất thường, thường lặp đi lặp lại, về động tác hoặc tư thế hoặc cả hai.LTLC điển hình với những cử động định hình khuôn mẫu, xoắn vặn, hoặc run.
• LTLC có thể tác động đến một cơ, một nhóm cơ hoặc toàn bộ cơ thể.
• Tần suất xuất hiện khoảng 1% dân số, nữ gặp nhiều hơn nam.
• Thường nặng lên hoặc khởi phát khi phần cơ thể bị tác động ở một tư thế nhất định, hoặc khi thực hiện một nhiệm vụ nào đó (ví dụ: viết…)
• Thường bệnh nhân sẽ nhận ra có một động tác hoặc chạm vào điểm nào đó trên cơ thể sẽ giúp cải thiện phần nào triệu chứng của LTLC, gọi là “mẹo cảm giác” (sensory trick, hay geste antagoniste). 60% bệnh nhân LTLC có hiện tượng này.
• 2.PHÂN LOẠI

Có nhiều cách phân loại LTLC:

2.1. Phân loại theo tuổi khởi phát:

• LTLC sơ sinh: < 2 tuổi
• LTLC thiếu niên: từ 2 – 12 tuổi
• LTLC vị thành niên: từ 13 – 20 tuổi
• LTLC tuổi trưởng thành: trên 20 tuổi.
  2.2. Phân loại theo giải phẫu:
• Cục bộ (Focal dystonia): liên quan một phần cơ thể riêng rẽ.
• Đoạn (Segmental dystonia): tác động tới từ 2 vùng cơ thể liên tục trở lên

Ví dụ: LTLC vùng đầu và cổ như LTLC vùng mặt cổ (Craniocervical dystonia), LTLC hàm miệng (Oromandibular dystonia)

• Nhiều ổ (Multifocal dystonia): liên quan từ 2 vùng cơ thể trở lên không liên tục.
• Nửa người (Hemidystonia): thường liên quan đến bất thường của vùng hạch nền đối bên.
• Toàn thể (Generalized dystonia): trục thân và chi 2 bên.
  2.3. Phân loại theo nguyên nhân:
• LTLC nguyên phát (Primary dystonia):

LTLC nguyên phát, hay vô căn có thể biểu hiện đơn lẻ tự phát, hoặc theo di truyền trội nhiễm sắc thể thường, di truyện lặn nhiễm sắc thể thường, hoặc di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Hiện tại đã có ít nhất 12 loại LTLC đã được phân loại dựa vào các gen DYT bất thường gây ra LTLC.

• LTLC thứ phát (Secondary dystonia): do rất nhiều nguyên nhân từ các bệnh lý thần kinh đến các thiếu hụt về di truyền, chuyển hóa, bao gồm:
• Bệnh Huntington
• Bệnh Hallervorden-Spatz.
• Bệnh Wilson
• Bệnh Leigh
• Bệnh rối loạn dự trữ lipid
• Hội chứng Parkinson
• Nhiễm trùng thần kinh trung ương
• U não
• Do thuốc: thuốc kháng Dopamin, thuốc chống loạn thần, …
• Tổn thương cấu trúc hoặc thiếu oxy vùng thân não, hạch nền

II. LOẠN TRƯƠNG LỤC CƠ CỔ

Có rất nhiều loại loạn trương lực cơ nhưng trên lâm sàng hay gặp nhất là loạn trương lực cơ cổ.

                      Hình ảnh rối loạn trương lực cơ cổ

Có hai dạng của hội chứng loạn trương lực cơ cổ:

• Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ nhất (C1 hoặc C2)
• Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ nào (C3 đến C7)

Các hình thức caput (torticaput) liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu; nó được mô tả thêm như anterocaput, laterocaput, hoặc retrocaput. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm như là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis. Phân biệt hai dạng này rất quan trọng vì nó giúp các bác sĩ xác định chính xác các cơ để tiêm chất độc botulinum

Vẹo cổ co thắt: là dạng phổ biến nhất của loạn trương lực cơ cổ. Nó thường là tự phát. Một vài bệnh nhân có tiền sử gia đình, và trong một số bệnh nhân (ví dụ: những bệnh nhân có dystonia-6 [DYT6], dystonia-7 [DYT7], hoặc dystonia-25 [DYT25; GNAL gen]), một nguyên nhân di truyền đã được xác định. Một số bệnh nhân này có các loạn trương lực cơ khác (ví dụ như mí mắt, mặt, hàm, hoặc tay

Loạn trương lực cổ có thể là:

• Bẩm sinh (tự phát hoặc di truyền)
• Thứ phát sau các bệnh lý khác, như tổn thương thân não hoặc hạch nền, hoặc sử dụng thuốc chẹn dopamine(ví dụ haloperidol)

Trong một số hiếm các trường hợp, loạn trương lực cơ có nguồn gốc tâm thần. Trong loại loạn trương lực cơ này, sinh lý bệnh hiện chưa rõ; tuy nhiên, sự thay đổi chức năng não đã được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Trong nhiều trường hợp, căng thẳng cảm xúc hoặc niềm tin bất thường được cho là yếu tố gây khởi phát. Đối với những trường hợp như vậy, cần phải có một nhóm đa chuyên ngành, bao gồm bác sĩ thần kinh học, bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học.

        1.Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn trương lực cơ cổ

Các triệu chứng loạn trương lưc cơ cổ có thể bắt đầu ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 60, đạt đỉnh từ 30 đến 50 tuổi.

Triệu chứng thường tiến triển từ từ; hiếm khi khởi phát cấp và tiến triển nhanh chóng. Đôi khi các triệu chứng khởi phát sau cơn run làm xoay cổ.

Triệu chứng chính của loạn trương lực cơ là:

• Các cơn đau do co thắt hoặc co thắt không liên tục của cơ ức đòn chũm, vai và các cơ cổ khác, thường là đơn độc, dẫn đến vị trí đầu bất thường
• Co bụng cơ ức đòn chũm một bên làm cho đầu xoay ngược lại. Xoay vòng có thể theo bất cứ hướng nào nhưng hầu như luôn có xoay ngang. Ngoài việc nghiêng xoay (vẹo cổ), đầu có thể nghiêng bên (laterocollis), ra trước (anterocollis), hoặc ra sau (retrocollis, phổ biến khi sử dụng thuốc chẹn dopamine). Tương tự như vậy, ở dạng đầu, đầu có thể nghiêng sang bên (xương bên), phía trước (phía trước), hoặc phía sau (phía sau tai)
• Bệnh nhân có thể phát hiện ra các thủ thuật cảm giác hoặc xúc giác làm giảm tư thế rung hoặc run (chất đối kháng). Chạm vào mặt đối diện với mặt lệch là một ví dụ. Chú ý liệu một thủ thuật cảm giác có hiệu quả có thể giúp các bác sĩ lâm sàng phân biệt rối loạn trương lực sinh lý bệnh với rối loạn trương lực tâm thần. Những thủ thuật như vậy thường không làm giảm bớt chứng chấn động do tâm lý
• Sự hiện diện của tràn hoặc phản chiếu cũng cho thấy một nguyên nhân sinh bệnh học (ví dụ, di truyền, vô căn, chấn thương não). Đề cập đến overflow là tình trạng loạn trương lực không tự chủ ở một phần khác của cơ thể, xa với vận động tự phát nguyên phát. Trong phản xạ, khi bệnh nhân tự ý di chuyển bên bị ảnh hưởng, họ vô tình bắt chước động tác đó với bên đối diện của cơ thể.
• Trong thời gian ngủ, tình trạng co cơ biến mất.
• Vẹo cổ co thắt có thể từ nhẹ đến nặng. Thông thường, nó tiến triển chậm từ 1 đến 5 năm, sau đó là giai đoạn cao nguyên. Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân hồi phục tự phát trong vòng 5 năm khởi phát (thường là các trường hợp nhẹ hơn khi khởi phát ở độ tuổi trẻ hơn). Tuy nhiên, nó có thể tồn tại trong cuộc sống và có thể dẫn đến hạn chế vận động và biến dạng tư thế.
  2. Chẩn đoán rối loạn trương lực cổ

Đánh giá lâm sàng: Chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ dựa trên các triệu chứng cơ năng và thực thể đặc trưng và loại trừ các chẩn đoán khác, bao gồm:

• Loạn vận động muộn có thể gây vẹo cổ nhưng thường có thể được phân biệt bởi tiền sử dụng thuốc an thần dài ngày và các cử động không tự chủ cơ bên ngoài cổ
• Rối loạn vận động hạch nền, và đôi khi là nhiễm trùng thần kinh trung ương có thể gây rối loạn vận động nhưng thường cũng liên quan đến các cơ khác; nhiễm trùng thần kinh trung ương thường là cấp tính và gây ra các triệu chứng khác.
• Nhiễm trùng vùng cổ hoặc khối u thường được phân biệt bởi các đặc điểm của bênh lý nguyên phát.
• Thuốc an thần và các thuốc khác có thể gây vẹo cổ cấp, nhưng các triệu chứng thường phát triển trong hàng giờ và giải quyết trong vòng vài ngày sau khi dừng thuốc.
• Chứng vẹo cổ do cơ bẩm sinh là do một khối u lành tính ở cơ ức đòn chũm gây ra. Khối u gây ra tình trạng kéo dài cơ và nghiêng cổ, giống như rối loạn trương lực cổ. Nghiêng đầu thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành.
• Dạng collis của loạn trương lực cơ (liên quan đến các cơ kiểm soát cột sống cổ) thường có thể được phân biệt với caput (liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu) dựa trên sự quan sát của bệnh nhân. Chẩn đoán hình ảnh (cửa sổ xương CT), ngoài việc đánh giá lâm sàng, chỉ hữu ích cho việc đánh giá xoay đầu. Dịch chuyển sang một bên luôn xảy ra khi một bên bị lệch sang bên và bên ngoài
  3. Điều trị rối loạn trương lực cổ

Bao gồm 4 phương pháp chính:

• Phục hồi chức năng

• Thuốc uống
• Liệu pháp phá hủy thần kinh
• Phẫu thuật
• Các biện pháp vật lý: Cũng như hầu hết các rối loạn vận động, LTLC có thể bị ảnh hưởng bởi mệt mỏi, stress, nghỉ ngơi hoặc giấc ngủ. Do đó, quan tâm tới tình trạng toàn thân, môi trường, yếu tố tâm lý có thể giúp kiểm soát bệnh tốt hơn.

Triệu chứng LTLC có thể bị kích hoạt hoặc làm nặng thêm bởi những vận động hữu ý hoặc vô ý của cùng hoặc bộ phận khác. Ví dụ có thể ức chế tạm thời triệu chứng bằng cách kích thích chạm, như đặt tay vùng cổ hoặc mặt cùng bên hoặc đối bên trong LTLC vùng cổ.

Sử dụng nẹp hoặc dụng cụ chỉnh hình giúp ngăn ngừa sự co rút quá mức, biến dạng xương, hỗ trợ chức năng vận động trong những trường hợp nặng. dai dẳng.

Các kỹ thuật trị liệu vận động, tâm lý, nghề nghiệp, lời nói… được áp dụng cho từng bệnh nhân, loại LTLC cụ thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, công việc.

• Nhiều loại thuốc có thể sử dụng cho bệnh nhân LTLC như:
• Cholinergics
• Benzodiazepam
• Levodopa hoặc Dopamine agonist
• Kháng động kinh
• Baclofen
• Carbamazepine
• Thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như trihexyphenidyl 5 mg một lần một ngày đến 10 đến 15 mg uống trong 2 hoặc 3 liều (ví dụ: 5 mg uống 2 hoặc 3 lần một ngày), nhưng các tác dụng phụ có thể hạn chế việc sử dụng chúng

Thông thường điều trị cần kết hợp nhiều loại thuốc, lựa chọn thuốc phụ thuộc vào đáp ứng điều trị, tác dụng phụ của thuốc. Liều lượng thường tăng dần trong hàng tuần hoặc tháng đến khi đạt kết quả tối ưu hoặc bắt đầu xuất hiện tác dụng không mong muốn. Trong hầu hết trường hợp, nên dừng thuốc từ từ để hạn chế hội chứng cai thuốc có thể gặp.

• Độc tố botulinum

 Tiêm độc tố botulinum loại A hoặc B vào cơ có thể giảm co thắt đau trong khoảng từ 1 đến 4 tháng ở khoảng 70% bệnh nhân, khôi phục vị trí đầu hơn. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, độc tố tiêm lặp lại trở nên kém hiệu quả hơn, bởi cơ thể đã phát triển các kháng thể làm trung hòa độc tố đó.
                     Hình ảnh tiêm botulinum

–     Phẫu thuật: Các thủ thuật ngoại khoa liên quan đến các khu vực bên ngoài não đang gây tranh cãi; một ví dụ là một thủ thuật cắt đứt có chọn lọc các dây thần kinh với các cơ cổ bị ảnh hưởng, làm suy yếu hoặc tê liệt vĩnh viễn các cơ đó. Kết quả thuận lợi khi phẫu thuật được thực hiện tại các trung tâm với các chuyên gia giàu kinh nghiệm.

Là kỹ thuật có thể được lựa chọn với những bệnh nhân LTLC không đáp ứng với những điều trị khác, bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ thần kinh ngoại biên chọn lọc (selective peripheral denervation).
• Phẫu thuật cắt cơ (Myectomy)
• Phẫu thuật kích thích não sâu (Deep brain stimulation): là kỹ thuật trong đó các điện cực được cấy vào các vùng nhất định của não và được kết nối với một nguồn phát xung điện cấy dưới da ngực. Thầy thuốc sẽ điều chỉnh tần số và cường giáp phát xung điện trên bộ phát xung để kiểm soát tối ưu triệu chứng.

–     Kích thích điện cực não sâu ngày càng được nghiên cứu và sử dụng nhiều để điều trị nhiều loại LTLC và có thể cải thiện nhiều hơn nữa nhờ sự tiến bộ của việc đặt điện cực và lập trình sau mổ. Nếu rối loạn trương lực cơ toàn thân do di truyền, rối loạn trương lực cơ khó chữa bằng thuốc, hoặc rối loạn trương lực cơ khu trú nguyên phát nặng, thì kích thích não sâu (DBS) là phương án tốt nhất để kiểm soát thành công các đặc điểm rối loạn trương lực. Thủ thuật này nhắm vào khu vực hạch nền điều chỉnh rối loạn trương lực, đặc biệt là nhân cầu nhạt trong.