Mang thai là 1 quá trình vất vả kéo dài trong hơn 9 tháng 10 ngày của người phụ nữ. Có những người may mắn có được 1 thai kỳ thành công: mẹ tròn con vuông. Tuy nhiên cũng có những người có thai kỳ nguy cơ cao như : thai nhi có dị tật bất thường hoặc các xét nghiệm sàng lọc dương tính. Những thai phụ này sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. Vậy chọc ối là gì?

1. Định nghĩa

Chọc ối là một thủ thuật y khoa được thực hiện để lấy mẫu dịch ối của thai. Dịch ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối. Mẫu dịch ối sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra một số bệnh lý của thai.

Chọc ối có thể giúp bạn biết được liệu thai nhi có bị các bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể hay không. Đôi khi, chọc ối được thực hiện để kiểm tra một số tình trạng khác của thai như nhóm máu, tình trạng nhiễm trùng hoặc bệnh lý di truyền. Do đó, xét nghiệm này được chỉ định khi thai kỳ có các yếu tố nghi ngờ bị bệnh lý về gen hoặc nhiễn sắc thể, bệnh di truyền hoặc nhiễm trùng bào thai. Nguy cơ này sẽ được tính toán dựa trên các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm Double test, siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (NT), siêu âm khảo sát hình thái thai ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Dựa trên các tính toán nguy cơ cao hay thấp, bạn sẽ được yêu cầu cần chọc ối hay không. Bác sĩ sẽ giải thích lý do vì sao chỉ định chọc ối và cần có sự đồng thuận của bạn trước khi thực hiện thủ thuật.

2. Chọc ối có đau không?

Mức độ đau của chọc ối cũng tương tự như khi bạn lấy máu ở tay. Hầu hết mẹ bầu trải qua chọc ối mà không cần dùng thuốc giảm đau.

3. Nguy cơ gì có thể gặp phải khi chọc ối?

Chọc ối làm tăng nhẹ nguy cơ sảy thai. Ước tính nguy cơ sảy thai do chọc ối thấp hơn 0,5% (trong 200 trường hợp chọc ối, có ít hơn 1 trường hợp sảy thai).

Lượng ối lấy ra rất ít (khoảng 15-30mL) nên sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nếu chọc ối được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.6.

–  Sau khi chọc ối, thai phụ nằm nghỉ ngơi tại giường 30 phút đến 1 tiếng hoặc cho tới khi ổn định.

–  Sau khi nghỉ ngơi thai phụ cần được siêu âm lại để đánh giá tình trạng thai, đặc biệt quan tâm tới tim thai, dịch ối, bánh rau .

– Sau khi chọc ối thai phụ nên hạn chế hoạt động mạnh từ 12-24 tiếng và tới khám lại ngay nếu có các triệu chứng sau: Đau bụng kéo dài, ra máu âm đạo, rỉ ối, rỉ máu…

4. Các xét nghiệm đối với dịch ối được lấy ra.

 Một số xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai từ tế bào ối

*Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào ối

 – Xét nghiệm giúp đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST lưỡng bội của tế bào.

– Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng,…

– Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu,…

* Xét nghiệm QF-PCR phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể

Là kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500. Hiện nay, người ta dùng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu dịch ối để chẩn đoán xác định thai mắc các lệch bội hay gặp của 5 NST sau:

– Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.

– Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.

– Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.

– Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs…

Xét nghiệm thường được chỉ định cùng với xét nghiệm NST từ tế bào dịch ối.

– Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh khoảng 2-3 ngày.

– Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

* Xét nghiệm Prenatal BOBs

Là xét nghiệm chẩn đoán sự vắng mặt hay có mặt (đủ hay thừa) của một vùng gen đặc hiệu. Phát hiện các trường hợp mất hoặc thêm vật liệu di truyền trong các vùng NST liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn và lệch bội của các NST 13, 18, 21, X và Y trên DNA của thai, sử dụng hệ thống thiết bị Luminex 100/200 nhờ việc so sánh mẫu DNA cần phân tích với mẫu DNA chứng. Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối.

– Giống QF-PCR, đây là xét nghiệm có độ chính xác cao 100%. Ngoài chẩn đoán các hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter còn giúp chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn NST (microdeletion syndromes) bao gồm 9 hội chứng sau: Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Smith-Magenis, DiGeorge, William-Beuren, Langer-Giedion, Prader- Willi/Angelman và Miller-Dieker.

– Không đòi hỏi thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh khoảng 2-3 ngày.

– Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

 Các xét nghiệm phát hiện thai bị bệnh do đột biến gen từ tế bào ối

* Xét nghiệm phát hiện đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ tế bào ối

Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh do đột biến gen tổng hợp globin là thành phần quan trọng tạo nên huyết sắc tố của hồng cầu. Đây là bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam, di truyền theo cơ chế di truyền lặn trên NST thường. Những người mang gen bệnh thalassemia có thể hoàn toàn không có triệu chứng và khi họ kết hôn với nhau sẽ có nguy cơ làm tăng số lượng người mang gen và xuất hiện người bị bệnh Thalassemia qua các thế hệ.

Bố mẹ mang gen bệnh có nguy cơ sinh con mang cả hai gen bệnh của bố mẹ và biểu hiện bệnh trên lâm sàng từ nhẹ đến nặng tùy theo từng thể bệnh. Do đó việc sàng lọc các cặp vợ chồng thai phụ để phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia từ đó chỉ định chọc ối chẩn đoán trước sinh phát hiện thai bị bệnh Thalassemia là rất quan trọng. Các cặp vợ chồng thai phụ đã được chẩn đoán thai mắc bệnh Thalassemia sẽ được tư vấn di truyền về tình trạng của thai tùy theo từng thể bệnh để gia đình lựa chọn đình chỉ hoặc giữ thai.

* Một số xét nghiệm phát hiện đột biến gen của các bệnh lý di truyền đơn gen từ tế bào ối

Đối với gia đình có tiền sử sinh con mắc một số bệnh lý di truyền đơn gen như: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Hội chứng chậm phát triển tâm thần do Fragile X, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, loạn sản xương sụn… cần được tư vấn di truyền nếu có nhu cầu sinh con tiếp theo. Khi thai phụ đã mang thai ở tuần từ 16-17 sẽ được chỉ định chọc ối để làm các xét nghiệm phát hiện đột biến gen gây bệnh ở thai

Hiện nay với sự phát triển của y sinh học di truyền các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT càng ngày càng được sử dụng rộng rãi và giúp phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ cao. Từ đó kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như chọc ối cũng được thực hiện rộng rãi hơn.

Nhằm mục đích quản lý thai nghén một cách chính xác và chuyên nghiệp. Đơn vị Chẩn đoán trước sinh được thành lập trong khuôn viên tầng 3, khoa Sản, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An để giúp tư vấn kỹ càng về chuyên môn cho thai phụ, đồng hành cùng thai phụ trong quá trình mang thai, giúp các bà mẹ vượt cạn thành công!!!

👉Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

🏥 Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

🛤Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

☎️Số điện thoại đặt lịch khám: 19008082 hoặc 0886.234.222

⌚️Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

🖥Website: https://bvnghean.vn.

Fanpage: https://www.facebook.com/bvhndknghean/