1. Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu, có 2 loại Thalassemia chính: α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha) và β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

 – Nặng

 – Trung gian

 – Nhẹ.

2. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

2.1. Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.  Những biểu hiện thường gặp:

 – Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng.

 – Thường chậm phát triển thể chất.

 –  Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

 – Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

+ Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương.

+ Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật.

+ Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…; Chậm phát triển thể lực; ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

 2.2. Mức độ trung bình:

 Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

  2.3.  Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

 Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

3. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

  – Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to; Có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

–  Làm các xét nghiệm máu:

+ Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

+ Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

+ Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

4. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.

– Tư vấn trước hôn nhân:

                                                          Bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân và chồng bệnh nhân

+ Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

+ Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Hoặc lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc phôi. Cả 2 nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

                                               Thực hiện thăm khám và siêu âm cho bệnh nhân

Tại đây bạn sẽ trải nghiệm giá dịch vụ bình dân với chất lượng theo yêu cầu: nhân viên nhiệt tình, có người hướng dẫn tận nơi, xét nghiệm tại chổ, trình độ chuyên môn cao, liên kết với các chuyên gia hàng đầu của chẩn đoán trước sinh và di truyền.

👉👉Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

🏥 Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

🛤Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

☎️Số điện thoại đặt lịch khám: 19008082

⌚️Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

🖥Website: https://bvnghean.vn.

Fanpage: https://www.facebook.com/bvhndknghean/