Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), liệu pháp gen đầu tiên cho bệnh Hemophilia B. Liệu pháp điều trị một lần có giá 3.5 triệu đô la (tương đương hơn 86 tỉ đồng Việt Nam theo tỉ giá hiện hành) mỗi liều và là loại thuốc đắt nhất từng được phê duyệt ở Mỹ (cũng như trên thế giới). 

Hemophilia B là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu IX, một loại protein cần thiết để sản xuất cục máu đông để cầm máu. Khoảng 1 trong số 40.000 người được chẩn đoán mắc bệnh, hầu hết trong số họ là nam giới.

Hemgenix là sản phẩm trị liệu gen một lần được tiêm dưới dạng liều duy nhất bằng cách truyền tĩnh mạch.

Tumas Beinortas, một thành viên lâm sàng học thuật tại Đại học Cambridge, nói rằng trong lịch sử, tất cả các phương pháp điều trị bệnh hemophilia B đều bao gồm sự thay thế bên ngoài của yếu tố IX tổng hợp. Những phương pháp điều trị này đòi hỏi phải truyền yếu tố đông máu thường xuyên, cứu sống nhưng bất tiện và tốn kém.

“Liệu pháp gen cho phép tự do cá nhân hơn cho những bệnh nhân cần truyền loại thuốc này. Liệu pháp gen cũng có khả năng đảm bảo sản xuất yếu tố IX liên tục và ở mức độ ổn định hơn”.

Khi yếu tố IX được truyền vào từ bên ngoài, nó đạt đến nồng độ đỉnh và giảm dần. Trong khoảng thời gian đó, bệnh nhân dễ bị chảy máu nhất, Beinortas giải thích. Trong khi đó, liệu pháp gen thay thế hiệu quả gen khiếm khuyết cho phép gan tổng hợp yếu tố IX một cách liên tục.

Beinortas nói rằng trong một số ít trường hợp, bệnh nhân hemophilia B phát triển kháng thể chống lại các phương pháp điều trị bao gồm truyền yếu tố IX bên ngoài và những trường hợp này đặc biệt rắc rối để kiểm soát. Tuy nhiên, khi yếu tố đông máu được tổng hợp trong cơ thể, như trong trường hợp liệu pháp gen, khả năng đáp ứng tự miễn dịch sẽ giảm.

Loại thuốc đắt nhất

Tính an toàn và hiệu quả của Hemgenix đã được thử nghiệm trong hai nghiên cứu trên 57 người đàn ông trưởng thành từ 18 đến 75 tuổi mắc bệnh Hemophilia B nặng hoặc vừa phải.

Trong sáu tháng đầu tiên của thử nghiệm, những người tham gia tiếp tục truyền dự phòng thường xuyên của yếu tố IX và có tỷ lệ chảy máu trung bình được tính toán, Beinortas giải thích.

“Sau sáu tháng, họ đã được truyền vectơ adenoviral mã hóa yếu tố IX. Sau khi truyền, tỷ lệ chảy máu được đánh giá trong ít nhất 18 tháng và sau đó so với tỷ lệ trước khi truyền. Nghiên cứu cho thấy tần suất chảy máu giảm đáng kể, điều có thể gây suy nhược rất nhiều cho những bệnh nhân này”, ông nói thêm.

Trong nghiên cứu, các tác dụng phụ phổ biến nhất là tăng men gan, đau đầu, phản ứng nhẹ liên quan đến truyền dịch và các triệu chứng giống như cúm.

Nhà sản xuất CSL Behring thiết lập giá ở mức 3,5 triệu USD mỗi liều, khiến Hemgenix trở thành loại thuốc đắt nhất ở Mỹ, vì nó còn cao hơn cả Zynteglo, liệu pháp gen dựa trên tế bào đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh beta thalassemia (thiếu máu tan máu tự miễn). Phương pháp điều trị có giá 2.8 triệu đô la Mỹ cho một liều đã được phê duyệt vào tháng tám 2022.

Tuy nhiên, Viện Đánh giá Lâm sàng và Kinh tế, trong phân tích hiệu quả chi phí độc lập của họ, đã đề xuất mức giá cho Hemgenix từ 2.93 triệu đến 2.96 triệu đô la.

Beinortas nói rằng trong khi liệu pháp gen đang được bán để cung cấp phương pháp chữa trị suốt đời cho bệnh hemophilia B, việc theo dõi những bệnh nhân này vẫn chưa đủ lâu.

“Chúng tôi vẫn chưa biết liệu đó có phải là phương pháp chữa trị suốt đời hay nó sẽ kéo dài trong 5-10 năm tới, và sau đó bệnh nhân sẽ cần truyền liệu pháp gen mới hoặc quay trở lại điều trị dự phòng. Tuy nhiên, trong khung thời gian trung bình, nó chắc chắn trông rất hứa hẹn,” ông nói.

“Liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông đã xuất hiện trong hơn hai thập kỷ. Bất chấp những tiến bộ trong điều trị bệnh máu khó đông, việc phòng ngừa và điều trị các đợt chảy máu có thể ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của các cá nhân, “Tiến sĩ, Bác sĩ Peter Marks, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Sinh học của FDA cho biết. “Sự chấp thuận ngày hôm nay cung cấp một lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B và thể hiện sự tiến bộ quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp sáng tạo cho những người trải qua gánh nặng bệnh tật cao liên quan đến dạng bệnh máu khó đông này.”

BS Lê Đình Sáng (Dịch và tổng hợp, Nguồn: FDA, Healthnews)