Nhiều bệnh lý và rối loạn nội tiết được dùng hiện nay được đặt theo tên của các bác sĩ đầu tiên mô tả chúng. Dưới đây là nguồn gốc của một số tên phổ biến:

Hội chứng Cushing: Được đặt theo tên của Harvey Cushing, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh người Mỹ, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1912. Nó đề cập đến sự tiết cortisol dư thừa từ tuyến thượng thận dẫn đến các triệu chứng như tăng cân, huyết áp cao và tiểu đường.

Hội chứng Conn: Được đặt theo tên của Jerome Conn, một bác sĩ người Mỹ miêu tả các triệu chứng đặc trưng cho chứng cường aldosteron nguyên phát hoặc hội chứng Conn vào năm 1955. Nó phản ánh sự tiết aldosterone quá mức từ tuyến thượng thận gây tăng huyết áp và hạ kali máu.

Bệnh Graves: Được đặt theo tên của Robert Graves, một bác sĩ người Ireland đã mô tả bệnh lý nhiễm độc giáp hay bệnh Graves vào năm 1835. Nó đại diện cho một rối loạn tự miễn dịch, trong đó kích thích kháng thể thụ thể TSH (TSAbs) kích hoạt quá mức tuyến giáp dẫn đến cường giáp.

Bệnh Basedow: Một thuật ngữ trước đó cho bệnh Graves, được đặt theo tên của bác sĩ người Đức Karl Adolph von Basedow, người đã mô tả tình trạng này vào năm 1840. Ngày này tên gọi bệnh Basedow được coi là đồng nghĩa với bệnh Graves.

Hội chứng Sheehan: Được đặt theo tên của Harold Sheehan, một bác sĩ phẫu thuật người Mỹ mô tả các đặc trưng cho tình trạng này vào năm 1937. Nó đề cập đến suy tuyến yên hoặc thiểu năng tuyến yên do tổn thương tuyến yên, thường là do xuất huyết sau sinh nghiêm trọng. Nó dẫn đến sự thiếu hụt nội tiết tố trên khắp cơ thể, chẳng hạn suy giáp, suy tuyến thượng thận, suy tuyến sinh dục thứ phát.

Viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto: Được đặt theo tên của Hakaru Hashimoto, một bác sĩ Nhật Bản đã mô tả chứng rối loạn suy giáp tự miễn này vào năm 1912. Viêm tuyến giáp Hashimoto, còn được gọi là viêm tuyến giáp lympho bào mãn tính, khiến hệ thống miễn dịch tấn công tuyến giáp dẫn đến giảm sản xuất hormone tuyến giáp.

Bệnh Addison: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Thomas Addison, một bác sĩ người Anh, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1855. Bệnh Addison liên quan đến suy thượng thận với giảm bài tiết cortisol và aldosterone, dẫn đến mệt mỏi, buồn nôn, sạm da và huyết áp thấp.

Hội chứng Turner: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Lynch Turner, bác sĩ người Mỹ đã mô tả tình trạng liên kết nhiễm sắc thể X này vào năm 1938. Nó đề cập đến rối loạn sinh dục (buồng trứng không hoạt động) cùng với các bất thường giải phẫu/sinh lý khác ở phụ nữ.

Hội chứng Nelson: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Harold Nelson, người đã mô tả tình trạng này vào năm 1949. Nó đề cập đến sự tăng tiết hormone vỏ thượng thận (ACTH) từ tuyến yên sau khi cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên (loại bỏ tuyến thượng thận) do mất phản hồi ngược từ tuyến thượng thận. Nó dẫn đến sản xuất cortisol dư thừa và các triệu chứng hội chứng Cushing.

Hội chứng Waterhouse-Friderichsen: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Walter Waterhouse và Tiến sĩ Carl Friderichsen, người đã mô tả tình trạng hiếm gặp nhưng gây chết người này vào năm 1922. Nó đề cập đến nhiễm trùng huyết do não mô cầu tối cấp làm xuất huyết các tuyến thượng thận và suy thượng thận. Sốc nhiễm khuẩn và ban xuất huyết tối cấp phát triển nhanh chóng nếu không được điều trị đồng thời bằng corticosteroid và kháng sinh.

Hội chứng Robson: Được đặt theo tên của Tiến sĩ William Robson, người mô tả các đặc trưng của hội chứng này vào năm 1947. Nó đề cập đến sự thiếu hụt corticotropin và vasopressin kết hợp do rối loạn chức năng vùng dưới đồi. Bệnh nhân suy thượng thận trung ương, đái tháo nhạt và hạ thân nhiệt. Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế hormone suốt đời.

Hội chứng Welling: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Harold Welling, người đã mô tả xuất huyết vỏ thượng thận và hoại tử vỏ thượng thận trong hội chứng này vào năm 1960. Nó dẫn đến suy thượng thận cấp tính và đề cập đến chảy máu hoặc phá hủy mô tuyến thượng thận, thường là do huyết khối tĩnh mạch thượng thận hoặc nhiễm trùng huyết. Nó đòi hỏi phải điều trị bằng corticosteroid ngay lập tức và điều trị hỗ trợ.

Hội chứng Lawrence-Seip: Được đặt theo tên của Tiến sĩ John Lawrence và Conrad Seip, những người đã mô tả tình trạng hiếm gặp này vào năm 1959. Nó đề cập đến tăng sắc tố kết hợp, suy thượng thận và rối loạn chức năng tuyến sinh dục. Sinh lý bệnh không rõ ràng nhưng có thể liên quan đến một quá trình tự miễn dịch làm tổn thương nhiều tuyến nội tiết. Thay thế hormone suốt đời là điều trị thiết yếu.

Hội chứng Copelniki: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Daniel Copelniki, người mô tả các đặc trưng cho chứng rối loạn hiếm gặp này vào năm 1963. Nó đề cập đến kháng insulin, bệnh to đầu chi và hội chứng Cushing. Cơ chế cơ bản là do tiết hormone tăng trưởng quá mức, kích thích sản xuất cortisol, đồng thời làm giảm độ nhạy insulin. Điều trị nhắm mục tiêu cường hormone tăng trưởng.

Hội chứng Schmidt: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Frederick Schmidt, người đã mô tả hội chứng hiếm gặp này vào năm 1937. Nó đề cập đến cường cận giáp kết hợp và bệnh to đầu chi gây ra do PTH dư thừa, hormone tăng trưởng và nồng độ canxi. Cơ chế cơ bản chưa được biết nhưng có thể liên quan đến một con đường chung kích thích cả tuyến cận giáp và tuyến yên. Điều trị nhắm vào các hormone dư thừa.

Hội chứng McCune-Albright: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Fuller Albright và Tiến sĩ Donald McCune, những người đã mô tả hội chứng này vào năm 1937. Nó đề cập đến loạn sản xơ đa xương, sắc tố da kiểu café sữa và tăng chức năng nội tiết (ví dụ như cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm). Nó là kết quả của các đột biến hậu hợp tử kích hoạt tiểu đơn vị alpha protein GS. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng mặc dù bệnh nhân cần theo dõi suốt đời.

• Loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO): Một tên thay thế cho giả suy cận giáp (pseudohypoparathyroidism) type 1A, được mô tả lần đầu tiên bởi Tiến sĩ Fuller Albright vào năm 1942. Nó đề cập đến hạ canxi máu, tăng phosphate huyết và nồng độ PTH cao do kháng PTH. Các triệu chứng bao gồm đau xương, gãy xương và co thắt cơ. Nó được điều trị bằng chất kết dính canxi, vitamin D và phốt phát để duy trì cân bằng nội môi canxi.

• Hội chứng ung thư biểu mô tế bào thận Leiomyoma (LRS): Được đặt tên không chính thức sau nhiều báo cáo về ung thư bạch cầu, ung thư biểu mô tế bào thận và u xơ tử cung tập hợp lại với nhau. Mối liên hệ hoặc cơ chế cơ bản vẫn chưa được biết mặc dù các yếu tố nội tiết tố, chuyển hoá hoặc di truyền được đưa ra giả thuyết. Điều trị tập trung vào các triệu chứng/biến chứng riêng lẻ, mặc dù nên theo dõi chặt chẽ sự phát triển của các khối u liên quan bổ sung do sinh bệnh học chưa rõ ràng.

Hội chứng Liddle: Được đặt theo tên của Tiến sĩ William Liddle, người đã mô tả hội chứng này vào năm 1963. Nó đề cập đến đột biến trội tự phát của các tiểu đơn vị của kênh natri biểu mô, gây ra cường aldosteron và nồng độ renin thấp. Nó dẫn đến giữ natri, tăng thể tích, huyết áp cao và kali thấp. Điều trị bao gồm thuốc lợi tiểu, bổ sung kali và hiếm khi cắt bỏ tuyến thượng thận cho bệnh nặng.

Hội chứng Bartter: Được đặt theo tên của Tiến sĩ Frederic Bartter, Tiến sĩ Jacob Gitelman và các đồng nghiệp đã mô tả hội chứng này vào những năm 1960. Nó đề cập đến các đột biến làm suy yếu tái hấp thu NaCl trong vòng lặp của quai Henle và ống thận xa, dẫn đến mất muối, thiếu dịch, hạ canxi máu, tăng renin máu và tăng aldosteron. Điều trị tập trung vào việc bổ sung chất điện giải và dịch bằng viên muối, bổ sung kali và natri bicarbonate. Spironolactone đôi khi được sử dụng nhưng có nguy cơ tăng kali máu.

Bệnh Von Hippel-Lindau: Được đặt theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Đức Eugen von Hippel và nhà nghiên cứu bệnh học người Thụy Điển Arvid Lindau, người đã mô tả rối loạn này vào đầu những năm 1900. Nó đề cập đến một đột biến gen ức chế khối u gây ra u nguyên bào mạch máu não (hemangioblastomas, đây là một khối u lành tính), ung thư biểu mô tế bào thận, pheochromocytoma (u tế bào ưa chrome) và khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy. Điều trị nhắm mục tiêu các triệu chứng và biến chứng khi chúng phát triển với phẫu thuật, thuốc, xạ trị hoặc theo dõi.

Hội chứng De Lange: Được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Hà Lan Dolf de Lange, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1933. Nó đề cập đến khuyết tật trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và suy giáp. Nguyên nhân là do đột biến gen điều chỉnh sự phát triển phôi thai. Điều trị triệu chứng và bổ sung levothyroxoin để duy trì nồng độ hormone tuyến giáp bình thường. Theo dõi là cần thiết cho các nguy cơ của các vấn đề nội tiết hoặc nội khoa khác phát triển theo thời gian.

Bs Lê Đình Sáng, Khoa Nội tiết (Tổng hợp)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Cushing’s syndrome – Harvey Cushing, 1912
2. Conn’s syndrome – Jerome Conn, 1955
3. Graves’ disease – Robert Graves, 1835
4. Basedow’s disease – Karl Adolph von Basedow, 1840
5. Sheehan’s syndrome – Harold Sheehan, 1937
6. Hashimoto’s thyroiditis – Hakaru Hashimoto, 1912
7. Addison’s disease – Thomas Addison, 1855
8. Turner syndrome – Henry Lynch Turner, 1938
9. Nelson’s syndrome – Harold Nelson, 1949
10. Waterhouse-Friderichsen syndrome – Walter Waterhouse and Carl Friderichsen, 1922
11. Robson’s syndrome – William Robson, 1947
12. Welling’s syndrome – Harold Welling, 1960
13. Lawrence-Seip syndrome – John Lawrence and Conrad Seip, 1959
14. Copelniki syndrome – Daniel Copelniki, 1963
15. Fraser syndrome – George Fraser, 1952 (now PPNAD)
16. Schmidt’s syndrome – Frederick Schmidt, 1937
17. McCune-Albright syndrome – Fuller Albright and Donald McCune, 1937
18. Albright’s hereditary osteodystrophy – Fuller Albright, 1942
19. Leiomyoma renal cell carcinoma syndrome (LRS) – multiple reports associating factors
20. Liddle’s syndrome – William Liddle, 1963