Tổng quan

 Tủy xương là nơi tạo ra các loại tế bào máu bao gồm bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu. Trong đó, hồng cầu trưởng thành có chức năng vận chuyển oxy, bạch cầu có vai trò bảo vệ cơ thể trước tác nhân nhiễm khuẩn và tiểu cầu tham gia vào quá trình đông cầm máu. Suy tuy xương là một tình trạng bệnh lý được đặc trưng bởi sự giảm sản hoặc bất sản tế bào tủy, dẫn đến giảm một, hai hoặc ba dòng máu ngoại vi. Bệnh suy tủy xương được Paul Ehrlich mô tả đầu tiên vào năm 1888 ở một bệnh nhân nữ trẻ có sốt, thiếu máu nặng đã tử vong vì thiếu máu.

1. Dịch tễ học

+ Bệnh có ở khắp nơi trên thế giới. Hàng năm trên thế giới có khoảng 2-5 trường hợp bệnh mới trong một triệu dân trong một năm. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy vùng. Tỉ lệ mắc giữa nam và nữ là tương đương nhau. Bệnh gặp ở tất cả các lứa tuổi nhưng chủ yếu ở hai nhóm tuổi 15-20 và 65-70.

+ Tỉ lệ mắc bệnh ở Pháp và Mỹ khoảng 2/1 triệu dân/năm; Israel 8/1 triệu dân/năm. Tỉ lệ mắc bệnh ở quần thể người châu Á cao gấp 2 lần người châu Âu. Ở nước ta, bệnh suy tủy chiếm thứ ba trong các bệnh lý về máu và hệ tạo máu, sau ung thư máu cấp và xuất huyết giảm tiểu cầu.

2. Nguyên nhân   

Nguyên nhân gây bệnh gồm có 2 nhóm nguyên nhân chính là do bẩm sinh và mắc phải.

– Suy tủy xương bẩm sinh gặp trong Bệnh Fanconi, Hội chứng Shwachman-Diamond, Rối loạn tạo sừng bẩm sinh, Hội chứng Diamond-Blackfan…

Suy tủy xương mắc phải thường gặp do những nguyên nhân sau:

+ Hóa chất: Benzene là hóa chất hàng đầu gây suy tủy và một số bệnh ung thư. Thuốc trừ sâu, diệt cỏ như DDT (Chorophenothanediclorodiphenyltricloroethane) và thuốc nổ TNT cũng có khả năng gây bệnh suy tủy.

+ Virus: Có liên quan với bệnh suy tủy xương gồm: B19 parvovirus thường gây bất sản dòng hồng cầu. Epstein-Bar virus là virus gây nhiễm trùng tăng bạch cầu đơn nhưng cũng gây suy tủy. Các virus viêm gan cũng có thể gây suy tủy như HBV, HCV và các virus non-A, non-B, non-C.

+ Tia xạ.

+ Do thuốc: Có nhiều loại thuốc gây suy tủy xương nhưng tỉ lệ gây bệnh cao nhất là Chloramphenicol (có thể tới 1/20.000 người sử dụng), tiếp đến là quinacrin với tỉ lệ mắc là 28/1 triệu người sử dụng. Một số thuốc kháng viêm không steroid cũng có thể gây suy tủy xương với tần suất thấp hơn.

+ Thai nghén: Một số trường hợp xuất hiện bệnh khi mang thai và có thể hồi phục sau khi sinh.

+ Không rõ căn nguyên: Trên thực tế, có khoảng trên 90% các trường hợp suy tủy xương là chưa tìm được nguyên nhân.   

3. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của suy tủy xương là triệu chứng của giảm các dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu do suy tủy gây nên. Khởi đầu bệnh  suy tủy có thể diễn tiến từ từ, biểu hiện tùy theo độ nặng của bệnh.

– Hội chứng thiếu máu: Da xanh xao, mệt mỏi, khó thở, hoa mắt chóng mặt, tim đập nhanh, hồi hộp trống ngực. Trong suy tủy xương thiếu máu thường diễn ra từ từ do đó người bệnh thường có xu hướng thích nghi với tình trạng thiếu máu.

– Hội chứng xuất huyết: Xuất huyết do giảm số lượng tiểu cầu với biểu hiện: xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc răng miệng mũi, xuất huyết võng mạc gây tổn thương thị lực,rong kinh ở nữ giới, trường hợp nặng có thể gây xuất huyết não – màng não, xuất huyết tiêu hóa. Trong suy tủy xương mức độ xuất huyết và mức độ giảm tiểu cầu thường tương ứng nhau.

– Hội chứng nhiễm trùng do giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính dẫn đến người bệnh dễ mắc các bệnh nhiễm trùng. Hay gặp nhất là nhiễm trùng miệng họng: Sốt, ớn lạnh, ho,.. Trường hợp nặng có thể gây nên nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi nặng gây đe dọa tính mạng người bệnh.

4. Chẩn đoán xác định

Để chẩn đoán xác định bệnh suy tủy xương cần kết hợp tiêu chuẩn ở máu ngoại vi và sinh thiết tủy xương.

– Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi biểu hiện giảm 3 dòng máu ngoại vi, mức độ thay đổi.  Đôi khi khởi đầu chỉ giảm 1 dòng, và các dòng khác giảm sau vài ngày đến vài tuần. Số lượng hồng cầu lưới thấp và không đáp ứng tương xứng với tình trạng thiếu máu.

– Xét nghiệm tủy đồ thấy số lượng tế bào tủy giảm, giảm tế bào dòng hồng cầu, bạch cầu và mẫu tiểu cầu; tăng tỉ lệ tế bào lympho; không có tế bào ác tính.

– Xét nghiệm sinh thiết tủy xương là xét nghiệm bắt buộc để chẩn đoán xác định bao gồm rất nghèo tế bào sinh máu, tủy sinh máu chủ yếu bị mỡ hóa ít xơ hóa, rải rác còn một số vùng có tế bào nhưng chủ yếu là lympho; không có tế bào lạ hoặc tế bào ác tính.

5. Điều trị và tiên lượng

– Trước những năm 80, bệnh suy tủy xương có tỷ lệ tử vong cao, tiên lượng nặng. Trong nhiều năm gần đây, việc điều trị suy tủy xương có nhiều tiến bộ. Nhiều bệnh nhân đã được kéo dài cuộc sống trên 5 năm và có một số bệnh nhân phục hồi hoàn toàn. Điều trị cho bệnh nhân suy tủy xương bao gồm cả điều trị đặc hiệu và điều trị hỗ trợ. Điều trị hỗ trợ bao gồm truyền máu, dự phòng nhiễm trùng và thải sắt. Bệnh nhân suy tủy điều trị đặc hiệu bằng ghép tế bào gốc tủy xương và thuốc ức chế miễn dịch

– Người bệnh suy tủy xương thể rất nặng đáp ứng rất kém với các thuốc ức chế miễn dịch và có tiên lượng rất xấu. Người bệnh suy tủy thể nặng có tỉ lệ tử vong 25% trong vòng 4 tháng đầu và 50% trong vòng 1 năm nếu không ghép tế bào gốc. Người bệnh được ghép tế bào gốc có tỉ lệ đáp ứng chung khoảng 70%. Người bệnh chỉ điều trị triệu chứng khi không đáp ứng với các phương pháp điều trị đặc hiệu có tỉ lệ tử vong khoảng 80% trong vòng 2 năm.

– Suy tủy xương là bệnh lý nghiêm trọng về máu và hệ tạo máu, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm thậm chí là tử vong. Bệnh nhân có những yếu tố nguy cơ về mặt di truyền hoặc tiền sử tiếp xúc với các chất độc hại cần đến ngay cơ sở khám chữa bệnh hoặc tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để được điều trị kịp thời, nhằm hạn chế những biến chứng có thể xảy ra.