FISH (Fluorescent insitu hybridization – Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử, sử dụng một đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn tín hiệu huỳnh quang, để phát hiện sự có mặt hoặc vắng mặt của một đoạn gen nào đó trên nhiễm sắc thể, với ưu điểm nhanh, đặc hiệu và chính xác. FISH đặc biệt có hiệu quả trong việc phát hiện những mất đoạn gen nhỏ (microdeletion), hoặc để khẳng định nguồn gốc của các loại chuyển đoạn đặc biệt.

Kỹ thuật FISH thường được ứng dụng để chỉ định trong các trường hợp:

1. Chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST ở thai nhi.
2. Phát hiện các mất đoạn nhỏ ở một số hội chứng di truyền.
3. Xác định các đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ nguồn gốc.
4. Phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư.

    Bất thường di truyền trong các bệnh máu ác tính rất đa dạng, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, mất/ thêm đoạn, đảo đoạn, mất hoặc thêm nhiễm sắc thể) và các đột biến gen (thay thế, chèn xóa,…). FISH được coi là kỹ thuật đặc hiệu để phát hiện các bất thường di truyền điển hình có thể được sử dụng để chẩn đoán hoặc để xếp loại tiên lượng bệnh. Ví dụ: trong Đa u tủy xương ( MM ) thường gặp những bất thường chuyển và xóa đoạn như t(11;14), t(4;14), t(6;14), t(14;16), t(14;20), del(13q), del(17p); trong bệnh lý Lơ xê mi lympho mạn (CLL), FISH phát hiện các bất thường: +12, del (11q), del (13q), del (17p)….. Ngoài ra, các bệnh lý huyết học có xu hướng phát sinh dòng tế bào mang đột biến mới trong quá trình điều trị, đặc biệt là điều trị không hiệu lực hoặc tái phát, ví dụ như đột biến kháng thuốc TKI ở bệnh CML. Do vậy, phối hợp các phương pháp di truyền tế bào và sinh học phân tử để chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh máu ác tính là rất quan trọng.

                 Figure 1 Hình ảnh minh họa mất đoạn trên cánh ngắn NST 17, bộ nhiễm sắc thể tại kỳ giữa (metaphase) và 2 tế bào (interphase nuclei) khi soi dưới kính hiển vi huỳnh quang với nền DAPI (blue staining) đều có 2 tín hiệu xanh và 1 tín hiệu đỏ, điều này chứng tỏ có sự mất vùng gen 17p13 ( Nguồn: PubMed 2015 )

               Figure 2  Hình ảnh minh họa bất thường chuyển đoạn t(11;14)(q13;q32) ( Nguồn: tạp chí ScienceDirect năm 2020 )

 Khoa Di truyền và Sinh học phân tử  – Bệnh viện Hữu Nghị đa khoa Nghệ An hiện đang triển khai kỹ thuật FISH với các đầu dò t(4;14), t(14,16), del (13q), del (17p), del (5q), del (7q), del (20q)… đặc hiệu cho một số bệnh máu ác tính như Đa u tủy xương , Hội chứng rối loạn sinh tủy… Với các trang thiết bị hiện đại, cán bộ xét nghiệm chuyên ngành Di truyền – Sinh học phân tử được đào tạo liên tục và bồi dưỡng chuyên môn thường xuyên, chúng tôi cam kết đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, đảm bảo chất lượng.

Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ:

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

Số điện thoại đặt lịch khám: 19008082

Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

Website: https://bvnghean.vn.