1. Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì?

–  Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai trong mọi lứa tuổi và giới tính. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn thế giới.

–  Bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền.

– Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

2. Xét nghiệm công thức máu trong chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

– Thalassemia thuộc nhóm thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Vì vậy, các thông số xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) được coi là xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong định hướng chẩn đoán thalassemia.

– Các thông số tế bào máu ngoại vi giúp định hướng chẩn đoán thalassemia bao gồm: Số lượng hồng cầu (Red blood cell – RBC), Nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin = HGB), Thể tích khối hồng cầu (hematocrit – HCT), Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume = MCV), Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobine = MCH), Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC), Dải phân bố đường kính hồng cầu, Hồng cầu lưới (RET).

– Hồng cầu là những tế bào có hình dạng và cấu trúc đặc biệt. Hồng cầu không có nhân và ít bào quan. Cấu trúc hồng cầu gồm hemoglobin và khung tế bào gồm các chất xơ và protein. Mỗi phân tử Hb gồm 1 phân tử globin (gồm 4 chuỗi polypeptid) và 4 nhân hem. Globin gồm 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng cặp là α, β, γ, δ. Hb ở bào thai là HbF (gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi γ).  Hb ở người trưởng thành gồm HbA1 (gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β), HbA2 ( 2 chuỗi α và 2 chuỗi δ ).  Mỗi phân tử Hb có thể gắn với 4 phân tử oxy để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

– Ở những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trên công thức máu sẽ thay đổi chủ yếu ở các chỉ số hồng cầu: Số lượng hồng cầu hay gặp bình thường, có thể tăng hoặc giảm, lượng huyết sắc tố giảm hoặc bình thường, MCV <80 fL, MCH <32 pg, MCHC bình thường hoặc giảm, RDW-SD và RDW-CV tăng, RET thường tăng lên gấp đôi so với bình thường và tương quan với mức độ giảm hemoglobin. Trong đó, MCV và MCH là 2 thông số quan trọng trong sàng lọc Thalassemia. Trong β-thalassemia, mức độ giảm MCV có liên quan trực tiếp đến mức độ giảm sản xuất chuỗi β-globin. Do đó, MCV trong β0 thalassemia thấp hơn so với β+-thalassemia. MCV, MCH thường giảm trong α-thalassemia (-α/-α và –/αα). Trong khi người mang gen (-α/αα) MCV, MCH bình thường hoặc giảm nhẹ, HgB bình thường mặc dù điện di huyết sắc tố có giảm nhẹ HbA2.

– Một bệnh lý thường rất hay gặp trên lâm sàng là thiếu máu thiếu sắt thuộc nhóm thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc nên trên tổng phân tích tế bào máu ngoại vi rất khó phân biệt với Thalassemia. Một số trường hợp có thể có thiếu máu thiếu sắt/ Thalassemia, đặc biệt với Thalassemia thể nhẹ, người mang gen.

– Vì vậy, với chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt có thể bỏ sót các trường hợp này trong cộng đồng. Ở những bệnh nhân sau khi làm xét nghiệm công thức máu sàng lọc nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được chỉ định làm thêm 1 số xét nghiệm khác như: điện di huyết sắc tố, giải trình tự gen… để chẩn đoán xác định.

Như vậy, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số hồng cầu, đặc biệt là MCV và MCH được coi là xét nghiệm sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán Thalassemia tại cộng đồng.

👉👉Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

🏥 Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

🛤Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

☎️Số điện thoại đặt lịch khám: 19008082

⌚️Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

🖥Website: https://bvnghean.vn.