VAI TRÒ XÉT NGHIỆM HLA-B27 TRONG CHẨN ĐOÁN VIÊM CỘT SỐNG DÍNH KHỚP

HLA có tên khoa học là Human Leucocyte Antigen, đây là một loại kháng nguyên trong cơ thể của con người, là kháng nguyên có chủ yếu ở trên bạch cầu và tiểu cầu người. Trong đó kháng nguyên HLA-B27 là một kháng nguyên thuộc bề mặt lớp I được mã hóa bởi locus B nằm ở trên nhiễm sắc thể số 6. HLA-B27 còn có sự liên quan chặt chẽ với bệnh viêm cột sống dính khớp. Chính vì vậy, việc xét nghiệm HLA-B27 là điều cực kỳ quan trọng, giúp cho các bác sỹ chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác.

Bệnh viêm cột sống dính khớp

Xét nghiệm kháng nguyên HLA-B27 phát hiện gen quy định kháng nguyên HLA-B27 trên nhiễm sắc thể số 6 của người ở các bệnh nhân có nguy cơ viêm cột sống dính khớp.

Tỉ lệ kháng nguyên HLA-B27 ở người bình thường có sự chênh lệch rất khác nhau giữa các chủng tộc. Bệnh gặp nhiều ở người trẻ (khoảng 90% dưới 30 tuổi), gặp ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh có tính chất gia đình rõ, có thể di truyền đến các thế hệ con cháu của những người có HLA- B27 dương tính, đặc biệt họ hàng của những người bị viêm cột sống dính khớp mà có HLA-B27 dương tính thì nguy cơ bị viêm cột sống dính khớp cao hơn 40 lần so với người bình thường.

Bên cạnh đó, xét nghiệm kháng nguyên HLA-B27 còn giúp đánh giá tổn thương của bệnh viêm cột sống dính khớp như lúc đầu là xơ teo, sau đó canxi hóa dây chằng, bao khớp kèm theo viêm nội mạc và mao mạch. Biểu hiện lâm sàng là đau hạn chế vận động cột sống, có thể kèm theo viêm các khớp chi dưới, thường nhanh chóng để lại di chứng dính khớp và đốt sống.

Theo “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp” của Bộ Y tế ban hành kèm quyết định số 361/QĐ-BYT, xét nghiệm HLA-B27 là một trong những xét nghiệm cận lâm sàng giúp chẩn đoán bệnh viêm cột sống dính khớp. Xét nghiệm đặc biệt có ý nghĩa trong việc chẩn đoán xác định bệnh viêm cột sống dính khớp giai đoạn sớm, khi có những triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mà biểu hiện X quang thường quy chưa rõ ràng. 

Đối với những đối tượng sau đây được chỉ định thực hiện và tiến hành các xét nghiệm HLA B-27:

• Viêm khớpphản ứng 
• Viêm khớp dạng thấp thiếu niên
• Bệnh vảy nến
• Viêm màng bồ đào
• Viêm cột sống dính khớp

Khi người bệnh thấy xuất hiện một số những triệu chứng của bệnh như sau thì cần phải đi khám và xét nghiệm kiểm tra càng sớm càng tốt:

• Các triệu chứng về khớp: Cứng khớp, khớp bị sưng đau, có sự hạn chế nhất định trong quá trình vận động ở vùng thắt lưng và cột sống,…
• Da và niêm mạc: Bị viêm kết mạc ở mắt, da có sự tổn thương và viêm niệu đạo.
• Xét nghiệm đôi khi còn được sử dụng trong quá trình khảo sát các bệnh liên quan đến viêm ruột.

Đặc biệt, đối với các gia đình đã có tiền sử về bệnh viêm cột sống dính khớp thì càng phải thực hiện xét nghiệm HLA-B27 để nâng cao hơn chất lượng đời sống cũng như chữa trị bệnh kịp thời. 

Xét nghiệm HLA-B27 bằng kỹ thuật Flow Cytometry được áp dụng rộng rãi trên thế giới vì có ưu điểm là đchính xác, nhanh chóng và hiệu quả. Kháng thể đơn dòng kháng HLA-B27 có gắn chất phát huỳnh quang sẽ kết hợp với kháng nguyên bề mặt HLA-B27 (nếu có) trên bề mặt tế bào bạch cầu trong mẫu máu bệnh nhân. Sau đó, mẫu được phân tích nhờ hệ thống máy Flow Cytometry để phát hiện có hay không tín hiệu huỳnh quang, tương ứng với có hay không kháng nguyên HLA-B27.

Từ tháng 5 năm 2022, Khoa Huyết học – Trung tâm xét nghiệm – Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An bắt đầu triển khai xét nghiệm HLA-B27 để phục vụ  công tác khám và điều trị bệnh của các bác sỹ cũng như nhu cầu xét nghiệm theo dõi bệnh cho nhân dân. Đội ngũ nhân lực gồm 1 Bác sĩ chuyên khoa I, 1 Thạc sĩ và 2 cử nhân cùng với trang thiết bị, hoá chất hiện đại nhập khẩu từ Mỹ góp phần đảm bảo kết quả xét nghiệm nhanh chóng, chính xác và tin cậy.

Tài liệu tham khảo:

1. Ngô Quý Châu (2012). Bệnh học nội khoa. Nhà xuất bản y học.
2. Bowness P. HLA and the spondylarthropathies. In: Lechler R, Warrens A, eds. HLA in Health and Disease, 2nd edn. San Diego: Academic Press, 2000:187-94.
3. Quyết định 4401/QĐ-BYT ngày 09/11/2012 của Bộ Y tế về việc ban hành Quy trình kỹ thuật khám bệnh, chữa bệnh chuyên ngành Huyết học – Truyền máu – Miễn dịch – Di truyền
4. “Mai Thị Minh Tâm (2017), “Tỷ lệ và vai trò xét nghiệm HLA-B27 trong bệnh viêm cột sống dính khớp”, Tạp chí Y học Việt Nam tập 460-tháng 11”
5. Ji XJ và cộng sự (2018), “Comparison of clinical manifestations according to HLA-B(27) genotype in ankylosing spondylitis patients: real-world evidence from smart management system for spondyloarthritis”