Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An > Đào tạo liên tục > Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán rối loạn sinh tủy

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán rối loạn sinh tủy

Khoa Di truyền sinh học phân tử, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) là một trong những xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán các bệnh lý huyết học ác tính, trong đó có rối loạn sinh tủy (MDS). Các bất thường nhiễm sắc thể thường phản ánh sự biến đổi di truyền ở cấp độ tế bào gốc tạo máu, làm ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa và sinh sản các dòng tế bào máu, dẫn đến tình trạng thiếu máu, giảm bạch cầu và tiểu cầu.

1. Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán rối loạn sinh tủy

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào gốc tạo máu tại tủy xương. Các bất thường này đóng vai trò quan trọng trong việc:
– Xác định nguy cơ tiến triển của bệnh sang bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
– Phân tầng nguy cơ tiên lượng theo hệ thống như IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System).
– Hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị, đặc biệt trong các chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu hoặc điều trị đích.

2. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán MDS?

Xét nghiệm NST được khuyến cáo trong các trường hợp:
– Bệnh nhân nghi ngờ MDS qua lâm sàng và xét nghiệm huyết học (thiếu máu không tái tạo, giảm dòng tế bào, hồng cầu biến dạng…).
– Bệnh nhân có bất thường tủy xương như loạn sản các dòng tế bào, blast tăng nhẹ.
– Cần đánh giá nguy cơ tiên lượng để lựa chọn phương pháp điều trị.
– Trước khi chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Hình ảnh nhiễm sắc thể đồ mất đoạn NST số 7 (del(7q))

– Lấy mẫu: Chọc hút tủy xương để lấy mẫu tế bào gốc tạo máu.
– Nuôi cấy và xử lý: Tế bào được nuôi cấy và kích thích phân chia.
– Nhuộm và phân tích NST: Dùng kỹ thuật nhuộm Giemsa (băng G) để phân tích các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, xác định bất thường số lượng (mất hoặc thừa NST) và cấu trúc (mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn…).

4. Một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp trong rối loạn sinh tủy

Bất thường NST	Mô tả	Ý nghĩa tiên lượng
del(5q)	Mất đoạn nhánh dài NST 5	Tiên lượng tốt, có đáp ứng với lenalidomide
-7 hoặc del(7q)	Mất hoàn toàn hoặc mất đoạn NST 7	Tiên lượng xấu
+8	Thêm một bản sao NST số 8	Tiên lượng trung gian
del(20q)	Mất đoạn trên NST số 20	Tiên lượng tốt
-Y	Mất NST giới tính Y (nam giới)	Biến thể lành tính, tiên lượng tốt
NST phức hợp	≥3 bất thường NST	Tiên lượng rất xấu

5. Lợi ích của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị rối loạn sinh tủy

– Xác định tiên lượng: Hỗ trợ phân loại bệnh nhân theo nhóm nguy cơ.
– Lựa chọn điều trị phù hợp: Giúp bác sĩ lựa chọn giữa điều trị duy trì, dùng thuốc điều hòa miễn dịch, hóa trị hay ghép tủy.
– Theo dõi diễn tiến bệnh: Có thể dùng để theo dõi đáp ứng điều trị và sự tiến triển thành AML.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là công cụ quan trọng trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh rối loạn sinh tủy. Kết quả phân tích NST góp phần định hướng chiến lược điều trị, từ đó cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh. Hiện nay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An với các trang thiết bị, máy móc hiện đại. Khi có nghi ngờ bất thường di truyền hãy đến khám tại Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An để được tư vấn và làm xét nghiệm.