Nhóm bệnh tăng sinh tủy ác tính (Myeloproliferative neoplasms – MPNs) là một dạng ung thư máu gây ra bởi sự biến đổi bất thường của các tế bào gốc tủy xương sinh máu, gây ra sự tăng sinh đột biến các tế bào máu như bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu.

MPN gồm một nhóm bệnh trạng, bao gồm:

– Bệnh đa hồng cầu: một loại ung thư máu làm cho tủy xương sinh ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Đa hồng cầu nguyên phát có tiên lượng tương đối tốt. Người bệnh có thể có thời gian sống thêm kéo dài gần bằng người bình thường nếu được điều trị phù hợp. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do tắc mạch, tai biến mạch máu não do tăng huyết áp. Một số người bệnh có thể chuyển thành Lơ xê mi cấp.

– Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát: một loại ung thư máu làm tủy xương sinh ra quá nhiều tiểu cầu. Người bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, nhất là nhóm nguy cơ thấp, có tiên lượng tương đối tốt. Thời gian sống thêm gần với người bình thường cùng lứa tuổi. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do tắc mạch. Một số trường hợp có thể chuyển thành Lơ xê mi cấp.

– Bệnh xơ hóa tủy xương: một loại ung thư máu do đột biến trong tế bào gốc tạo máu làm cho có quá nhiều mô sẹo hình thành trong tủy. Xơ tủy nguyên phát là bệnh có tiên lượng kém nhất trong các bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính. Thời gian sống thêm trung bình của người bệnh xơ tủy nguyên phát là 3,5-5,5 năm. Biến chứng nghiêm trọng nhất là khả năng chuyển thành Lơ xê mi cấp. Một số yếu tố nguy cơ khác dẫn tới thời gian sống thêm bị rút ngắn bao gồm: Tuổi cao, tình trạng thiếu máu nhiều, giảm bạch cầu hạt, giảm tiểu cầu nặng,…

Ngoài ra, còn một số nhóm khác như Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, Bệnh bạch cầu mạn dòng bạch cầu trung tính, Bệnh bạch cầu mạn dòng bạch cầu ái toan và Bệnh tăng sinh tủy không được xếp loại.

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen JAK2 có vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý thuộc nhóm tân sinh tăng sinh tủy (1 trong 3 tiêu chuẩn chính để chẩn đoán theo WHO). Đột biến gen JAK2 được ghi nhận hiện diện ở hơn 90% bệnh nhân trong bệnh đa hồng cầu, 60% trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát và xơ hóa tủy xương.

JAK2 mã hóa cho thụ thể tín hiệu janus kinase 2 trên màng tế bào, đóng vai trò quan trọng trong một số con đường truyền tín hiệu cytokine JAK/STATs, MAPK và PI3K/AKT liên quan đến quá trình kiểm soát miễn dịch, sự phát triển của tế bào và quá trình chết theo chương trình, trong đó JAK2 V617F là đột biến điểm làm biến đổi acid amin valine ở codon 617 thành phenylalanine, gây tăng khả năng phosphoryl hoá của JAK2, dẫn tới tăng sinh tế bào tạo máu vạn năng.

 Có nhiều phương pháp xét nghiệm gen JAK2 như allen-specific PCR, PCR-RFLP, hay giải trình tự gen thế hệ mới (NGS),… Tùy theo chi phí, mục tiêu nghiên cứu sẽ có sự lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

 Hiện nay, Khoa Di truyền Sinh học phân tử Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An đã và đang triển khai xét nghiệm phát hiện đột biến gen JAK2 V617F bằng phương pháp allen-specific PCR với thời gian trả kết quả và chi phí phù hợp. Với các trang thiết bị hiện đại, cán bộ xét nghiệm chuyên ngành sinh học phân tử được đào tạo liên tục và bồi dưỡng chuyên môn thường xuyên, chúng tôi cam kết đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, đảm bảo chất lượng.

👉👉Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

🏥 Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

🛤Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

☎️Số điện thoại đặt lịch khám: 19008082

⌚️Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

🖥Website: https://bvnghean.vn.

Fanpage: https://www.facebook.com/bvhndknghean/