Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Tuỳ theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha (α), beta (β), hay cả ở chuỗi delta (δ) và beta mà có tên gọi là α thalassemia, β thalassemia, hay δβ thalassemia. Thalassemia thuộc nhóm thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Vì vậy, các thông số tế bào máu ngoại vi được coi là xét nghiệm sàng lọc quan trọng  trong định hướng chẩn đoán thalassemia.

Các thông số tế bào máu ngoại vi giúp định hướng chẩn đoán thalassemia: Số lượng hồng cầu (Red blood cell – RBC), Nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin = HGB), Thể tích khối hồng cầu (hematocrit – HCT), Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume = MCV), Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobine = MCH), Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC), Dải phân bố đường kính hồng cầu, Hồng cầu lưới (RET)

1. Hồng cầu bình thường:

Hồng cầu có hình đĩa lõm 2 mặt, có đường kính trung bình 7,5 μm, chiều dày 1μm ở trung tâm và 2,5μm ở ngoại vi. Thể tích 90fl với diện tích bề mặt 160µm².

Cấu trúc hồng cầu gồm hemoglobin và khung tế bào gồm các chất xơ và protein. Mỗi phân tử Hb gồm 1 phân tử globin (gồm 4 chuỗi polypeptid ) và 4 nhân hem. Globin gồm 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng cặp là α, β, γ, δ. Hb ở bào thai là HbF (gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi  γ).  Hb ở người trưởng thành gồm HbA1 (gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi  β), HbA2 ( 2 chuỗi α và 2 chuỗi δ ). 

Trên tiêu bản nhuộm giemsa, hồng cầu hình tròn, bắt màu hồng nhạt, trung tâm nhạt màu chiếm dưới 1/3 đường kính hồng cầu. Kích thước hồng cầu tương đối đồng đều, phân bố riêng rẽ thành lớp mỏng.

2. Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong Thalassemia:

– Hồng cầu nhỏ (Microcyte): khi thể tích trung bình của 1 hồng cầu dưới 80 fl. Gặp trong các trường hợp thiếu máu thiếu sắt, bệnh lý huyết sắc tố.

– Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong beta – Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát…

– Hồng cầu hình bia (target cell): giữa vùng nhạt màu trung tâm xuất hiện thêm vùng bắt màu đậm, gặp trong bệnh lý huyết sắc tố, thiếu sắt

– Hồng cầu hình liềm ( drepanocyte) gặp trong bệnh lý huyết sắc tố S đồng hoặc dị hợp tử.

– Hồng cầu hình bầu dục (ovalocyte, elliptocyte) gặp trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, thiếu máu thiếu sắt, Thalassemia.

– Hồng cầu hình cầu (spherocyte): Thường gặp trong hồng cầu hình cầu di truyền, sau cắt lách, tan máu tự miễn…

– Hồng cầu hình gai (acanthocyte) Hay gặp trong bệnh lý xơ gan rượu có tan máu, sau cắt lách, thiếu hụt pyruvat kinase hay rối loạn lipid máu

– Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong Thalassemia, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận…

3. Đặc điểm tế bào máu ngoại vi của bệnh nhân Thalassemia:

Trên tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Sự thay đổi chủ yếu ở các chỉ số hồng cầu: Số lượng hồng cầu hay gặp bình thường, có thể tăng hoặc giảm, lượng huyết sắc tố giảm hoặc bình thường, MCV <80 fL, MCH <32 pg, MCHC bình thường hoặc giảm, RDW-SD và RDW-CV tăng, RET thường tăng lên gấp đôi so với bình thường và tương quan với mức độ giảm hemoglobin.

Trong  đó, MCV và MCH là 2 thông số quan trọng trong sàng lọc Thalassemia. Trong β-thalassemia, mức độ giảm MCV có liên quan trực tiếp đến mức độ giảm sản xuất chuỗi β-globin. Do đó, MCV trong β⁰ thalassemia thấp hơn so với β⁺-thalassemia. MCV, MCH thường giảm trong α-thalassemia (-α/-α và –/αα). Trong khi người mang gen (-α/αα) MCV, MCH bình thường hoặc giảm nhẹ, HgB bình thường mặc dù điện di huyết sắc tố có giảm nhẹ HbA2.

Số lượng tiểu cầu thường bình thường hoặc tăng nhẹ.

Số lượng bạch cầu thường bình thường.

Trên tiêu bản nhuộm giemsa: Hồng cầu nhỏ, thường nhược sắc, hồng cầu đa hình thái: hình giọt nước, hình bia, hình liềm…, gặp nhiều mảnh vỡ hồng cầu, thường gặp hồng cầu non ra máu ngoại vi.

4. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là hiện tượng di truyền lặn nên bệnh chỉ biểu hiện nặng nề ở các trường hợp mang gen đồng hợp lặn. Nếu một cặp vợ chồng đều cùng mang gen bệnh thể dị hợp vẫn có khả năng cao sinh con ra bị bệnh. Do đó, bộ Y tế khuyến nghị phụ nữ mang thai nên đi khám xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bên cạnh đó, các cặp đôi trước kết hôn hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh vì sức khỏe của cả gia đình. 

Như vậy, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, mà chi phí thấp, cho kết quả nhanh chóng. Các thông số hồng cầu, đặc biệt là MCV và MCH được coi là xét nghiệm sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán Thalassemia tại cộng đồng. Hiện tại xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thực hiện tại Trung tâm xét nghiệm – Bệnh viện hữu nghị đa khoa Nghệ An trên hệ thống máy tự động hoàn toàn Sysmex XN9000 với nhiều tính năng ưu việt để nâng cao độ chính xác và độ tin cậy trong xét nghiệm. 

Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

Chất lượng hàng đầu – Phát triển chuyên sâu – Nâng tầm cao mới.

Giấy phép hoạt động số 0188/SYT-GPHĐ

Địa chỉ: Đại lộ Lê nin, Km5, phường Vinh Phú, Nghệ An.

Số điện thoại đặt lịch khám: 1900.8082 hoặc 0886.234.222

Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

Website: https://bvnghean.vn.