1. Xét nghiệm PCR.

  –  Xét nghiệm PCR là xét nghiệm dựa trên kỹ thuật PCR – kỹ thuật phản ứng chuỗi polymerase, được phát minh vào năm 1985 và được nhận giải thưởng Nobel hóa học. Nguyên lý của kỹ thuật PCR là nhân lên gấp hàng triệu lần một đoạn ADN chọn lọc trong thời gian ngắn trong môi trường in vitro giống như quá trình phân bào.

                Hình ảnh kỹ thuật làm PCR trong sinh học phân tử

  – Xét nghiệm PCR là xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại , nhờ vào kỹ thuật PCR, từ một lượng nhỏ ADN có trong mẫu như giọt máu, sợi tóc, mô tế bào,… người ta có thể nhân bản để phân tích lập bản đồ gen, dòng hóa gen, giải mã trình tự ADN,…

 – Đây là bước tiến mới của y học khi giải mã gen nói chung vẫn còn nhiều điều bí ẩn với con người. Kỹ thuật PCR nhân mã ADN là kỹ thuật có phản ứng rất nhạy, cho kết quả đặc hiệu song cũng gây khó khăn do yêu cầu kỹ thuật và điều kiện thiết bị cao.

– Đây cũng là nguyên nhân lý giải xét nghiệm PCR có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm dựa trên phản ứng khác, song kết quả đặc hiệu và độ chính xác cao có giá trị rất lớn với y học.

– Tại Việt Nam cũng có nhiều Bệnh viện và Trung tâm xét nghiệm thực hiện xét nghiệm PCR trong khám và chữa bệnh. Bệnh viện HNĐK Nghên An, Khoa Di truyền và sinh học phân tử cũng là đơn vị đi đầu trong trang bị thiết bị và thực hiện xét nghiệm PCR được đánh giá cao về độ chính xác.

2. Ứng dụng của xét nghiệm PCR trong y học hiện đại

– Với y học hiện đại ngày nay, xét nghiệm sinh học phân tử PCR đang được ứng dụng rộng rãi trong chẩn đoán và chữa bệnh. Nổi bật là ứng dụng của PCR trong chẩn đoán các bệnh đặc hiệu liên quan tới virus mà các xét nghiệm truyền thống không thể chẩn đoán hoặc chẩn đoán cho kết quả không chính xác.

– Ứng dụng mới nhất và được nhắc đến nhiều trong thời gian gần đây là xét nghiệm PCR trong chẩn đoán bệnh do virus Covid-19 gây ra. Xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện được rút ngắn chỉ còn vài giờ đã và đang đóng góp lớn cho y học trong đẩy lùi loại virus gây bệnh nguy hiểm này.

–  Đến nay, kết quả xét nghiệm PCR là kết quả được tin cậy sử dụng duy nhất để kiểm tra một người có dương tính hay âm tính với Covid-19. Ngoài ra, xét nghiệm PCR cũng được ứng dụng trong chẩn đoán chính xác nhiều bệnh lý như:

2.1.  Phát hiện và chẩn đoán bệnh do tác nhân không thể nuôi cấy thường quy

– Các bệnh do virus như: viêm gan C, viêm gan B, HIV, Herpes, Dengue, HPV, EBV, Virus H5N1,…

– Các bệnh do vi khuẩn như: Mycoplasma, Legionella, Chlamydia, Treponema pallidum,…

– Xét nghiệm PCR trong chẩn đoán viêm gan B

2.2.  Phát hiện và chẩn đoán các bệnh do tác nhân khó hoặc nuôi cấy thất bại

Khi lượng tác nhân có mặt rất ít trong vật phẩm, nguyên nhân do lượng vật phẩm ít hoặc bệnh ở giai đoạn mới, đã được điều trị kháng sinh trước đó thì cần xét nghiệm PCR có độ nhạy cao để chẩn đoán như: Lao nuôi cấy thất bại, viêm màng não mủ mất đầu,…

2.3 Phát hiện mầm mống gen liên quan đến ung thư

Ung thư có liên quan đến các bất thường về gen di truyền, một số đã được các nhà khoa học tìm ra và xác nhận. Xét nghiệm PCR giải mã di truyền cũng giúp chẩn đoán phát hiện sớm các mã gen liên quan đến ung thư như:

• Gen TPMT trong bệnh bạch cầu ở trẻ em.
• Gen APC trong ung thư đại tràng.
• HPV trong ung thư cổ tử cung.
• Gen BRCA1 – BRCA2 trong ung thư vú.
• Gen Rb-105 trong u nguyên bào lưới.
• Gen lgH và TCRy trong u lympho không Hodgkin.
• Gen NF-1, 2 trong u xơ thần kinh.

2.4. Phát hiện các chủng vi khuẩn kháng thuốc

Chủng vi khuẩn kháng thuốc gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị, xét nghiệm PCR được ứng dụng chẩn đoán như: vi khuẩn sinh ESBL, vi khuẩn kháng thuốc MRSA,…

2.5. Xác định độc tố vi khuẩn

Điển hình là độc tố ruột không chịu nhiệt của khuẩn Escherichia coli.

2.6. Ứng dụng khác trong giải mã gen

-Xét nghiệm PCR có ý nghĩa lớn trong công nghệ sinh học, được sử dụng để lập bản đồ gen, giải mã trình tự gen, dòng hóa gen, phát hiện gen,… nhằm giúp con người đi sâu tìm hiểu về gen – yếu tố sơ khai cơ bản nhất hình thành nên sự sống.

– Kỹ thuật PCR giúp giải mã gen từ các mẫu vật phẩm ít vật chất di truyền, có thể thấy, xét nghiệm PCR có rất nhiều ứng dụng với ý nghĩa to lớn trong y học và sinh học phân tử. Vì thế mà xét nghiệm và kỹ thuật PCR ngày càng phổ biến hơn, giúp con người hiểu hơn về gen và các bệnh lý.