Bệnh Celiac, Chẩn đoán và điều trị

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An > Bệnh Nội khoa > Bệnh Celiac, Chẩn đoán và điều trị

Bệnh celiac là một rối loạn mãn tính gây ra bởi phản ứng qua trung gian miễn dịch với thực phẩm có chứa gluten, dẫn đến bệnh đường ruột, kém hấp thu, thiếu hụt chất dinh dưỡng và các biến chứng nghiêm trọng tiềm ẩn nếu không được điều trị ¹ ²
Bệnh nhân có thể biểu hiện với các triệu chứng tiêu hóa (ví dụ:, tiêu chảy, khó tiêu, đầy hơi); Các đặc điểm khác bao gồm giảm mật độ xương, thiếu máu và giảm cân không rõ nguyên nhân ³ ⁴ ⁵
- Nhiều bệnh nhân không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hỏi tiền sử gia đình hoàn chỉnh để xác định người thân với một trường hợp được xác nhận mắc bệnh celiac, theo quan điểm của thành phần di truyền
Các công cụ chẩn đoán bao gồm đánh giá tiền sử bệnh nhân, khám lâm sàng, xét nghiệm tự kháng thể (ví dụ: transglutaminase mô 2-IgA, kháng thể nội cơ IgA) và nội soi ống tiêu hoá trên với sinh thiết tá tràng ⁶ ⁷
Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và không chứa gluten suốt đời là phương pháp điều trị chính cho bệnh celiac ⁸
Bệnh nhân mắc bệnh kháng trị loại II cần hỗ trợ dinh dưỡng để khắc phục tình trạng thiếu hụt vitamin và khoáng chất ⁹
Các biến chứng thường là u ác tính (đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến và u lympho) nhưng cũng bao gồm loãng xương, thoái hóa gai tiểu não và suy lách ² ¹⁰
Tiên lượng cho bệnh celiac đáp ứng là thuận lợi, miễn là chế độ ăn không chứa gluten được duy trì suốt đời; cải thiện lâm sàng xảy ra trong vòng vài ngày hoặc vài tuần, và cải thiện mô học được quan sát thấy trong 6 đến 24 tháng ⁹
Tiên lượng cho bệnh celiac kháng trị là ít thuận lợi hơn; 7% đến 30% bệnh nhân mắc bệnh eliac bị bệnh tuýp II khó chữa và có thể cần dùng thuốc ức chế miễn dịch ¹¹

Cạm bẫy

Chẩn đoán có thể bị bỏ qua ở những người trẻ tuổi bị gãy xương thường xuyên
Nước sốt có chứa gluten, nước xốt và các thành phần khác được sử dụng rộng rãi và có thể không được ghi nhận bởi một bệnh nhân đã nhận được hướng dẫn chế độ ăn uống không đầy đủ
- Ngoài ra, ô nhiễm gluten trong quá trình chế biến hoặc đóng gói được sử dụng trên thực phẩm không chứa gluten tự nhiên
- Những bệnh nhân dường như không đáp ứng với chế độ ăn không có gluten có thể vô tình tiếp xúc với gluten ¹³

Định nghĩa

Bệnh celiac là một rối loạn qua trung gian miễn dịch toàn thân mãn tính kết thúc bằng cách ăn gluten (một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch); Nó ảnh hưởng chủ yếu đến ruột non ở những người có khuynh hướng di truyền ¹
- Nguyên nhân phổ biến của sự kém hấp thu có thể dẫn đến thiếu hụt vi chất dinh dưỡng, chẳng hạn như hàm lượng sắt, vitamin tan trong chất béo, vitamin B₁₂ và axit folic thấp.

Phân loại

Hầu hết các bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn không có gluten đều có sự cải thiện về triệu chứng và mô học;
Bệnh không đáp ứng được đặc trưng bởi các triệu chứng dai dẳng mặc dù chế độ ăn không có gluten trong 6 đến 12 tháng; Biểu hiện ở 7% đến 30% bệnh nhân mắc bệnh Celiac ¹¹ ¹⁴
- Một tập hợp con của bệnh không đáp ứng được gọi là bệnh Celiac kháng trị; Nó được định nghĩa là sự tồn tại dai dẳng của các triệu chứng và teo nhung mao ruột nghiêm trọng mặc dù tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không có gluten trong 6 đến 12 tháng
- Bệnh Celiac kháng trị được phân loại là loại I hoặc loại II, với thể bệnh thứ hai nghiêm trọng hơn do những bất thường trong các tế bào T nội biểu mô
  - Loại II có liên quan đến sự phát triển của ung thư hạch ruột

Chẩn đoán

Biểu hiện lâm sàng

Tiền sử và bệnh sử

Nhiều bệnh nhân (có lẽ đa số) không có triệu chứng; những người có triệu chứng có thể biểu hiện nhiều triệu chứng đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa
Các triệu chứng tiêu hóa biểu hiện ở 50% đến 70% các ca bệnh được xác định, thường là tiêu chảy, chảy nước mũi, khó tiêu, đầy hơi, đầy hơi và đau bụng ⁵
- Tiêu chảy mãn tính
  - Tiêu chảy (dấu hiệu đặc trưng của bệnh Celiac có triệu chứng) là đa yếu tố, nhưng kém hấp thu chất béo thường là một yếu tố và có thể dẫn đến chứng phân mỡ ⁸
  - Tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh Celiac có biểu hiện tiêu chảy đã giảm, có thể là do được chẩn đoán sớm hơn bằng xét nghiệm huyết thanh học ³
- Đầy hơi chướng bụng, có thể nhẹ, được quan sát thấy ở 40% đến 50% bệnh nhân ¹⁵
- Đau bụng là biểu hiện thường gặp nhất ở trẻ em, nhưng đầy hơi chướng bụng, tiêu chảy, táo bón và nôn mửa cũng là những triệu chứng thường gặp ¹⁶
- Mang thai, tiêu chảy của khách du lịch, viêm dạ dày ruột hoặc phẫu thuật đường tiêu hóa có thể gây ra các triệu chứng khởi phát ở những người có khuynh hướng di truyền ⁸
- Loét áp tơ miệng là một đặc điểm phổ biến; chúng có thể tái phát và nghiêm trọng
Nhiều triệu chứng ngoài ruột là trực tiếp hoặc gián tiếp gây ra bởi sự kém hấp thu calo và các chất dinh dưỡng thiết yếu
- Giảm cân xảy ra ở 40% đến 50% bệnh nhân do hấp thụ không đủ calo từ thức ăn; mệt mỏi mãn tính là một biểu hiện liên quan phổ biến ¹⁵
  - Trẻ em có thể có biểu hiện không phát triển và tăng cân và thấp ¹⁶
- Trẻ em có thể có các triệu chứng thiếu vitamin D
  - Chuột rút cơ bắp
  - Đau hoặc nhức mỏi ở xương cánh tay, chân, xương chậu hoặc cột sống
- Người lớn có thể có tiền sử gãy xương do loãng xương nặng
  - Loãng xương hoặc gãy xương thường xuyên ở người trẻ tuổi có thể báo hiệu sự kém hấp thu do bệnh Celiac gây ra
- Chảy máu hoặc bầm tím bất thường có thể là một biểu hiện bệnh nặng
- Giảm khả năng sinh sản là triệu chứng của bệnh Celiac lâu dài ở phụ nữ, và nó có thể là triệu chứng biểu hiện ở những phụ nữ không có triệu chứng khác ¹⁷
  - Phụ nữ vô sinh có tỷ lệ mắc bệnh celiac cao gấp 3,5 lần ¹⁷
  - Các biểu hiện bao gồm chậm kinh nguyệt, vô kinh và mãn kinh sớm ¹⁸
  - Phụ nữ có khả năng thụ thai có thể bị sảy thai tái phát
  - Trẻ sơ sinh sinh ra từ phụ nữ mắc bệnh celiac có thể biểu hiện nhẹ cân, tăng tỷ lệ tử vong chu sinh và có thể cho con bú trong khoảng thời gian ngắn hơn ⁸
Một số bệnh nhân báo cáo tiền sử các triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần
- Có đến một phần ba số người lớn có các triệu chứng thần kinh khi đi khám, nhưng hiếm gặp ở trẻ em ¹⁹
- Có thể bao gồm co giật, đau đầu, mất cảm giác ngoại biên, rối loạn dáng đi và rối loạn nhận thức và tâm thần ¹⁹
Bệnh nhân thường có một thời gian dài các triệu chứng trước khi biểu hiện (trung bình, 11 năm); do đó, sự chậm trễ trong chẩn đoán thường xảy ra ⁸
- Nữ giới có xu hướng trẻ hơn khi biểu hiện lâm sàng và thường báo cáo thời gian triệu chứng lâu hơn so với nam giới ³
Hoàn thành lịch sử gia đình để xác định bất kỳ người thân nào có trường hợp được xác nhận mắc bệnh Celiac là rất quan trọng

Khám lâm sàng

Một số bệnh nhân có kết quả khám không phát hiện đáng kể, trong khi những bệnh nhân khác có biểu hiện bệnh nặng bao gồm bằng chứng về tác động toàn thân của chứng kém hấp thu ¹³
Bằng chứng về sôi bụng hoặc trướng bụng xảy ra ở 40% đến 50% bệnh nhân ¹⁵
Dấu hiệu suy dinh dưỡng protein-calo và thiếu hụt khoáng chất hoặc vitamin xuất hiện do kém hấp thu tiêu hóa (thiếu máu hoặc giảm mật độ xương dẫn đến chẩn đoán ở 15% bệnh nhân ³)
- Xanh xao liên quan đến thiếu máu do thiếu sắt hoặc thiếu máu do thiếu folate
- Bằng chứng gãy xương do loãng xương
- Phù nề do giảm protein máu
Các dấu hiệu ít phổ biến hơn bao gồm:
- Phát ban, đặc biệt là viêm da dạng herpet, ban phồng rộp trên da đầu, mông và / hoặc bề mặt duỗi của đầu gối và khuỷu tay ¹⁵
- Loét tơ miệng ¹⁵
- Dấu hiệu của bệnh lý thần kinh ngoại biên hoặc mất điều hòa ⁸
  - Bệnh thần kinh thường cảm giác nhiều hơn vận động, liên quan đến chân tay và đôi khi ở mặt ²⁰
Biểu hiện trong thời thơ ấu thay đổi theo độ tuổi ⁸
- Trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ bị bệnh Celiac có thể có biểu hiện trướng bụng, khó chịu và không phát triển mạnh ⁸
- Trẻ lớn hơn bị bệnh Celiac cũng có biểu hiện với các biểu hiện ngoài ruột (ví dụ:, dậy thì chậm, tầm vóc thấp, dấu hiệu thần kinh) ⁸
  - Bệnh nhi mắc bệnh Celiac dễ bị rối loạn thần kinh cao gấp 2,5 lần so với quần thể đối chứng ²¹
  - Các dấu hiệu thần kinh bao gồm hạ huyết áp, chậm phát triển, khiếm khuyết học tập và chú ý, và các dấu hiệu mất điều hòa tiểu não (ví dụ:, phối hợp kém, dáng đi không ổn định, loạn vận ngôn, nuốt khó) ²¹
- Trẻ em mắc bệnh celiac có thể biểu hiện các dấu hiệu còi xương:
  - Gãy xương
  - Biến dạng răng (ví dụ:, chậm hình thành răng, áp xe, khiếm khuyết trong cấu trúc răng, tăng sâu răng)
  - Biến dạng xương, bao gồm hộp sọ biến dạng, chân vòng kiềng, cột sống cong, biến dạng vùng chậu và xương ức nhô ra với biến dạng xương sườn (chuỗi tràng hạt sườn còi xương)

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân

Bệnh celiac là kết quả của sự kết hợp của các yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường; yêu cầu tiếp xúc với gluten ¹⁵
- Haplotype HLA-DQ2 xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân (khoảng 90%); Haplotype HLA-DQ8 có liên quan ở mức độ thấp hơn ²²
- Ở những người nhạy cảm với di truyền, đáp ứng tự miễn bất thường với kháng nguyên peptid gluten dẫn đến teo nhung mao và bệnh đường ruột của ruột non
- Mất khả năng dung nạp gluten có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và là kết quả của một loạt các tác nhân gây ra như nhiễm trùng đường tiêu hóa, thuốc men và phẫu thuật ²

Các yếu tố nguy cơ và/hoặc mối liên hệ

Tuổi

Bệnh Celiac có thể biểu hiện ở cả trẻ em và người lớn
- Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 48 tuổi ở nam giới và 45 tuổi ở nữ ³

Giới tính

Tỷ lệ hiện mắc được ước tính ở nữ giới cao gấp 1,5 đến 2 lần so với nam giới ¹⁵
Khi được chẩn đoán ban đầu, nữ giới thường trẻ hơn và báo cáo thời gian triệu chứng lâu hơn nam giới ³

Di truyền học

Khoảng 90% bệnh nhân mắc bệnh Celiac mang haplotype HLA-DQ2 (alen DQA1 * 0501 và DQB1 * 0201), so với một phần ba dân số nói chung ¹⁵
- Haplotype HLA-DQ8 (alen DQA1*0301 và DQB1*0302) xuất hiện ở 5% bệnh nhân khác ¹⁵
- 5% bệnh nhân còn lại có ít nhất 1 trong 2 alen mã hóa DQ2 (DQB1 * 0201 hoặc DQA1 * 0501) ¹⁵
- Các haplotype HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 là cần thiết nhưng không đủ cho sinh bệnh học ⁸
  - Vùng nhiễm sắc thể không phải HLA có liên quan rõ ràng nhất với bệnh celiac là 5q31-33 (OMIM%609754); ²³ 11q cũng là một vùng nhiễm sắc thể được quan tâm
Tần suất mắc bệnh Celiac cao nhất ở những bệnh nhân có người thân được chẩn đoán xác nhận, đặc biệt là ở các cặp song sinh đơn hợp tử, anh chị em ruột và dyad cha mẹ / con
- Xảy ra ở 4% đến 12% người thân cấp độ một trong một trường hợp được ghi nhận ²⁴
- 70% sự phù hợp đã được quan sát thấy ở cặp song sinh đơn hợp tử ⁸

Dân tộc/chủng tộc

Tỷ lệ hiện mắc ở Hoa Kỳ là 0,71% (1/141); bệnh ảnh hưởng đến 1% dân số da trắng không phải gốc Tây Ban Nha ở Hoa Kỳ và ít được tìm thấy ở các nhóm dân số thiểu số ²⁵
Tỷ lệ hiện mắc ở châu Âu trung bình là khoảng 1%; tỷ lệ cao hơn (2,4%) được nhìn thấy ở Phần Lan ²⁶
Phổ biến ở Trung Đông, Bắc Phi và miền bắc Ấn Độ ²⁷
Không phổ biến ở châu Phi cận Sahara, Caribe, Đông Nam Á, Trung Quốc và Nhật Bản ²⁷

Các yếu tố nguy cơ/mối liên hệ khác ⁷

Bệnh tiểu đường loại 1 có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac ²⁴
- Phổ biến hơn đáng kể ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 1 so với dân số Da trắng nói chung; ước tính thay đổi từ 3% đến 10% ²⁴
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc bệnh Celiac cao gấp 2 lần trong 5 năm đầu đời và nguy cơ tăng lên gấp 5 lần sau 10 tuổi ²⁸
Bệnh nhân mắc hội chứng Down có nhiều khả năng biểu hiện bệnh Celiac, mặc dù nguy cơ tương đối chưa được xác định rõ ràng ²⁹
Bệnh Celiac có thể phổ biến hơn ở những người có tình trạng tự miễn khác, chẳng hạn như viêm tuyến giáp Hashimoto (tỷ lệ hiện mắc cao gấp 5 lần), bệnh gan tự miễn, hội chứng Sjögren và bệnh thận IgA ¹⁵
Suy giảm miễn dịch IgA di truyền cũng liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh Celiac cao hơn; Khoảng 9% số người bị ảnh hưởng phát triển bệnh celiac ¹⁵

Quy trình chẩn đoán

Công cụ chẩn đoán chính

Đánh giá ban đầu bao gồm khai thác tiền sử và khám lâm sàng ²⁴
Đánh giá thêm bao gồm xét nghiệm huyết thanh và, trong hầu hết các trường hợp, sinh thiết đường ruột; một số ca bệnh ở trẻ em có thể được chẩn đoán chỉ dựa trên huyết thanh học ³⁰
Trong khoảng 10% ca bệnh, chẩn đoán bị che khuất do thiếu sự phù hợp giữa các phát hiện huyết thanh học, lâm sàng và mô học ⁹
Tiến hành tất cả các xét nghiệm chẩn đoán trong khi chế độ ăn uống có chứa gluten vì tránh gluten có thể làm giảm độ nhạy cảm của xét nghiệm huyết thanh và sinh thiết ³¹ ³²
Thực hiện xét nghiệm huyết thanh học để tìm tự kháng thể của bệnh Celiac ở những bệnh nhân có triệu chứng hoặc tình trạng liên quan chặt chẽ đến bệnh, đặc biệt là ở những người có họ hàng cấp độ một với bệnh hoặc những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 ²⁴ ³¹
- Cũng cân nhắc xét nghiệm huyết thanh ở những bệnh nhân có nồng độ aminotransferase huyết thanh tăng không rõ nguyên nhân ² ²⁴
Xét nghiệm huyết thanh học tìm tự kháng thể là bước đầu tiên trong việc thiết lập chẩn đoán ⁷ ²⁴ ³³
- Kháng thể transglutaminase 2-IgA mô là xét nghiệm được lựa chọn như là bước đầu tiên để đánh giá bệnh Celiac ở bệnh nhân trên 2 tuổi ²⁴
  - Một số cơ quan chuyên môn khuyến nghị xét nghiệm IgA toàn phần để phát hiện khả năng âm tính giả do thiếu IgA ⁷ ³³
  - Ở những bệnh nhân bị thiếu IgA, đo transglutaminase mô 2-IgG và kháng thể peptide-IgG gliadin kháng deamidated ¹⁵ ³¹
- Khi xét nghiệm cho trẻ dưới 2 tuổi, hãy kết hợp xét nghiệm transglutaminase 2-IgA mô với IgA peptide gliadin kháng deamidated và xét nghiệm kháng thể IgG ²⁴
- Xét nghiệm kháng thể nội cơ IgA có thể cung cấp thêm bằng chứng để chẩn đoán; Một số nhà chức trách coi kết quả dương tính là xác nhận chẩn đoán đầy đủ, nhưng thiếu sự đồng thuận ⁶ ³³
  - Giá trị dự đoán dương tính đối với bệnh Celiac là gần như 100% nếu mức transglutaminase 2-IgA của mô cao hơn 10 lần giới hạn tham chiếu trên và xét nghiệm kháng thể nội cơ dương tính trên một mẫu máu riêng biệt ³¹
  - Được chỉ định khi nồng độ kháng thể không rõ ràng hoặc nếu nghi ngờ kết quả dương tính giả (ví dụ:, trong sự hiện diện của bệnh tự miễn khác hoặc loại 1 bệnh tiểu đường) ³⁴
Nếu các phát hiện huyết thanh cho thấy có thể có bệnh Celiac, chỉ định nội soi trên bằng sinh thiết tá tràng để xác nhận chẩn đoán; Sinh thiết cũng được chỉ định ở những bệnh nhân có nghi ngờ lâm sàng mạnh, ngay cả khi huyết thanh âm tính ⁶ ⁷ ²⁴
- Nhiều mẫu vật được lấy từ tá tràng (1-2 sinh thiết củ và hơn 4 sinh thiết tá tràng xa) ⁶ ²⁴ ³⁵
- Teo nhung mao với tăng tế bào lympho nội biểu mô và tăng sản hốc được quan sát thấy trên sinh thiết xác nhận chẩn đoán bệnh Celiac ở bệnh nhân có kết quả huyết thanh dương tính ²⁴
- Theo hướng dẫn của Châu Âu, chẩn đoán có thể được thực hiện mà không cần sinh thiết ở một số trẻ em và thanh thiếu niên có bằng chứng huyết thanh học mạnh về bệnh Celiac ⁶ ³⁶
  - Mô transglutaminase 2-IgA mức hơn 10 lần giới hạn tham chiếu trên ⁶ ³⁶
  - Kết quả xét nghiệm kháng thể endomysial dương tính trên một mẫu máu riêng biệt
  - Các triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng và chẩn đoán hỗ trợ kiểu gen HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 nhưng không bắt buộc
- Nội soi viên nang (capsule endoscopy) được chỉ định ở những bệnh nhân mắc bệnh Celiac có biến chứng, ở trẻ em hoặc ở những bệnh nhân chống chỉ định sinh thiết ²⁴
Không khuyến cáo xét nghiệm HLA định kỳ ⁶ ²⁴
- Sự hiện diện của HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 có giá trị dự đoán dương tính kém, nhưng sự vắng mặt của cả hai có giá trị dự đoán âm tính cao và về cơ bản không bao gồm chẩn đoán ⁶ ²⁴
Nếu bệnh nhân đã bắt đầu chế độ ăn không chứa gluten và có kết quả không rõ ràng, họ nên tiếp tục chế độ ăn bình thường, bao gồm 3 lát bánh mì mỗi ngày trong 1 đến 3 tháng trước khi lặp lại xét nghiệm huyết thanh ³¹
Một cách tiếp cận khác đối với những bệnh nhân đã có chế độ ăn không chứa gluten là theo đuổi chẩn đoán bằng chuỗi xét nghiệm sau: ²⁴
- Đầu tiên có được kiểu gen cho HLA-DQ2 và HLA-DQ8 (sự vắng mặt của cả hai thực tế không bao gồm chẩn đoán bệnh celiac)
- Nếu kết quả định kiểu gen là dương tính, thử thách gluten chính thức có thể được thực hiện như sau, được nhấn mạnh bằng các xét nghiệm định kỳ:
  - 3 g gluten (2 lát bánh mì lúa mì) ăn vào hàng ngày trong 2 tuần, sau đó là sinh thiết tá tràng ⁶
  - Nếu kết quả sinh thiết âm tính, hãy duy trì thử thách gluten trong 6 tuần, sau đó thực hiện xét nghiệm huyết thanh
  - Nếu cả sinh thiết và huyết thanh học đều có kết quả âm tính, có thể khẳng định chắc chắn rằng bệnh nhân không mắc bệnh Celiac
- Khi bệnh nhân chọn tiếp tục chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không chứa gluten mà không trải qua thử thách gluten chính thức, hãy giả định chẩn đoán dương tính với bệnh Celiac và điều trị phù hợp ²⁴
Sau khi chẩn đoán được thực hiện, đánh giá bệnh nhân về sự thiếu hụt dinh dưỡng, bao gồm nồng độ sắt, folate, vitamin B₁₂ và vitamin D trong huyết thanh ²⁴
- Một số nhà chức trách khuyến nghị đo mật độ xương (ví dụ: DXA) tại thời điểm chẩn đoán, đặc biệt là ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ khác gây loãng xương ⁶

Xét nghiệm

Hiệu giá kháng thể transglutaminase 2-IgA mô
- Ở những bệnh nhân không thiếu IgA, xét nghiệm có độ nhạy 94% và độ đặc hiệu 97% ³⁷
  - Lấy hiệu giá kháng thể transglutaminase 2-IgG mô khi thiếu IgA
- Tiêu chuẩn vàng để phát hiện bệnh Celiac ở bệnh nhân trên 2 tuổi ²⁴
Chuẩn độ kháng thể nội cơ IgA
- Phức tạp hơn và tốn kém hơn so với các xét nghiệm huyết thanh học khác, và mang lại kết quả âm tính giả ở bệnh nhân thiếu IgA
- Độ đặc hiệu gần 100% ¹⁵
- Tốt nhất cho xét nghiệm xác nhận dòng thứ hai ³¹
Chuẩn độ kháng thể peptid gliadin kháng deamidated (IgA và IgG)
- Ít nhạy hơn kháng thể transglutaminase kháng mô IgA ở người lớn có nồng độ IgA bình thường, nhưng có thể nhạy hơn kháng thể transglutaminase kháng mô IgA ở trẻ em dưới 2 tuổi ³⁸
HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 ¹⁵
- Giá trị dự đoán âm tính cao vì các haplotype này có ở gần như tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Celiac

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp DXA hoặc công nghệ hình ảnh tương tự đo mật độ xương tại các vị trí chiến lược (ví dụ: cột sống thắt lưng, cổ xương đùi, toàn bộ hông, cẳng tay)
- Điểm T có nguồn gốc dựa trên độ lệch chuẩn so với mật độ xương của thanh niên khỏe mạnh và mức độ mất xương được định nghĩa là thiếu xương, loãng xương hoặc loãng xương nặng
- So sánh nối tiếp cho thấy sự cải thiện hoặc tiến triển
- Chỉ định DXA
  - Một số hiệp hội khuyến nghị đo mật độ xương tại thời điểm chẩn đoán, đặc biệt là ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ khác gây loãng xương ⁶
  - Thực hiện đánh giá mật độ xương từ 1 đến 2 năm sau khi bắt đầu chế độ ăn không chứa gluten ³⁹

Kiểm tra trực quan ruột non bằng nội soi sợi quang ²⁵
Sinh thiết mô có thể được thực hiện đồng thời
- Khuyến nghị 1 hoặc 2 mẫu sinh thiết của bóng tá tràng (vị trí 9 hoặc 12 giờ) và ít nhất 4 mẫu sinh thiết của tá tràng xa được khuyến nghị để đánh giá teo nhung mao ²⁴ ³⁵
- Mô hình lấy mẫu này mang lại độ nhạy 96% để chẩn đoán bệnh celiac ²⁴

Dấu hiệu

Nội soi trên với sinh thiết tá tràng và xét nghiệm huyết thanh xác nhận chẩn đoán ³³
Do tần suất mắc bệnh Celiac và sự thay đổi của các triệu chứng, một số nhà chức trách cho rằng sinh thiết tá tràng được thực hiện ở những người trải qua nội soi trên vì bất kỳ lý do gì ⁶

Chống chỉ định

Tránh sinh thiết trong: ⁶
- Bệnh nhân bị rối loạn đông máu
- Bệnh nhân mang thai (hoãn sinh thiết cho đến sau khi sinh)
Nếu các triệu chứng không xuất hiện ở trẻ em, nội soi có phần gây tranh cãi ⁶

Biến chứng

Chảy máu và thủng
- Những biến chứng này cực kỳ hiếm gặp

Giải thích kết quả

Các dấu hiệu nội soi của teo nhung mao bao gồm giảm số nếp gấp tròn ở đoạn xuống của tá tràng, viền của nếp gấp, nứt niêm mạc và xuất hiện khảm hoặc nốt sần đến niêm mạc ⁸
Tăng tế bào lympho nội mô, tăng sản hốc và teo nhung mao như quan sát thấy trong các mẫu sinh thiết xác nhận chẩn đoán bệnh Celiac ²⁴
- Ít nhất 25 (thường là hơn 50) tế bào lympho nội mô trên 100 tế bào biểu mô ²⁴

Nội soi viên nang

Chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn của toàn bộ niêm mạc ruột non bằng cách ghi lại hình ảnh chất lượng cao của đường tiêu hóa, để đánh giá các dấu hiệu vĩ mô của teo nhung mao ²⁴ ⁴⁰
Không thể thu thập mẫu sinh thiết

Dấu hiệu ²⁴

Mặc dù không được khuyến cáo là xét nghiệm chẩn đoán đầu tay cho bệnh Celiac, nhưng đây là một lựa chọn cho những bệnh nhân không thể hoặc không muốn trải qua nội soi đường tiêu hoá trên thường xuyên với sinh thiết tá tràng ²⁴
Nội soi viên nang có độ nhạy tổng thể tốt hơn để phát hiện các đặc điểm vĩ mô của teo so với nội soi trên thông thường (92% so với 55%) ²⁴
- Nội soi viên nang có độ nhạy gộp 89% và độ đặc hiệu 95% để chẩn đoán bệnh Celiac ⁵
- Độ nhạy của nội soi viên nang thấp khi bị teo nhung mao một phần ²⁴
Khuyến cáo nội soi viên nang ⁴² Để đánh giá thêm bệnh Celiac phức tạp ở những bệnh nhân nghi ngờ có các trường hợp nghi ngờ ung thư hạch, ung thư biểu mô tuyến và viêm jejunitis loét ⁴¹

Chống chỉ định

Thu hẹp ruột bất thường

Biến chứng

Nói chung là một thủ thuật an toàn
Giữ viên nang là hiếm gặp ngoài các chỉ dẫn liên quan đến chít hẹp (ví dụ:, bệnh Crohn, khối u) ⁴³
- Khi việc lưu giữ xảy ra, nó thường không có triệu chứng; Tắc ruột và thủng ruột là rất hiếm (nghĩa là chỉ có báo cáo trường hợp bị cô lập)

Giải thích kết quả

Các dấu hiệu vĩ mô của teo nhung mao bao gồm giảm số nếp gấp tròn ở đoạn xuống tá tràng, viền nếp gấp, khe nứt niêm mạc và xuất hiện khảm hoặc nốt sần đến niêm mạc ⁸
Tổn thương niêm mạc nghiêm trọng được phát hiện bằng nội soi viên nang có liên quan đến bệnh loại II kháng trị ²⁴

Chẩn đoán phân biệt

Phổ biến nhất

Hội chứng ruột kích thích ⁴⁶
- Tình trạng mãn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi đau bụng hoặc khó chịu và đi tiêu thất thường
- Như trong bệnh Celiac, bệnh nhân báo cáo các triệu chứng tiêu hóa bất thường, đặc biệt là đầy hơi và đi tiêu không điển hình; cũng được đặc trưng bởi sự chiếm ưu thế của phụ nữ
- Biểu hiện của sự kém hấp thu (ví dụ:, giảm mật độ xương, thiếu máu) không xảy ra như là kết quả của tình trạng này; Căng thẳng có thể là một yếu tố trong sự phát triển bệnh
- Chẩn đoán mang tính lâm sàng và dựa trên tiêu chí Rome III: ⁴⁷
  - Khó chịu hoặc đau trong ít nhất 3 ngày mỗi tháng trong 3 tháng trước đó, kết hợp với ít nhất 2 trong số các triệu chứng sau:
    - Đỡ sau khi đại tiện
    - Phân cứng hơn, ít thường xuyên hơn
    - Phân lỏng hơn, thường xuyên hơn
  - Các triệu chứng và dấu hiệu khác hỗ trợ tích lũy chẩn đoán:
    - Nhiều hơn 3 lần đi tiêu hàng ngày hoặc ít hơn 3 lần đi tiêu hàng tuần
    - Phân cứng và sần bất thường hoặc phân rất nhiều nước và lỏng
    - Cảm giác rỗng trực tràng không hoàn toàn
    - Chất nhầy trong phân
    - Đầy hơi hoặc trướng bụng
Không dung nạp Lactose (Liên quan: Không dung nạp Lactose)
- Không sản xuất hoặc sản xuất lactase không đầy đủ, enzyme tiêu hóa đường sữa
- Giống như bệnh Celiac, liên quan đến đau bụng thành từng đợt hoặc khó chịu, đầy hơi bụng và tiêu chảy
- Giảm cân và kém hấp thu là không phổ biến
- Lịch sử chế độ ăn uống (ví dụ:, cải thiện với việc tránh đường sữa, trầm trọng hơn với giới thiệu lại) có thể giúp phân biệt các điều kiện này
- Chẩn đoán thiếu hụt menase thường được xác nhận bằng xét nghiệm hơi thở hydro lactose, trong đó thách thức đường sữa dẫn đến tăng đáng kể hydro trong hơi thở
Viêm tá tràng mạn tính liên quan đến Helicobacter pylori
- Nhiễm vi khuẩn làm tăng cường bài tiết gastrin trong dạ dày, dẫn đến viêm niêm mạc, dư axit tá tràng và, trong một số trường hợp, loét ⁴⁸
- Chẩn đoán nhầm lẫn với bệnh celiac có thể xảy ra vì viêm dạ dày Helicobacter pylori có thể gây ra sự gia tăng tế bào lympho nội mô trong bóng tá tràng; Các đặc điểm như khó tiêu và thiếu máu do thiếu sắt cũng có thể xuất hiện ⁴⁹
- Các yếu tố khác biệt bao gồm:
  - Các yếu tố môi trường: nhiễm trùng có liên quan nghịch với vệ sinh gia đình và mức độ vệ sinh chung ⁴⁸
  - Tá tràng xa thường bình thường trong nhiễm trùng Helicobacter pylori ⁴⁹
  - Không đáp ứng với chế độ ăn không có gluten (nhưng phát hiện này không thể được sử dụng để phân biệt với bệnh Celiac kháng trị) ⁴⁹
- Chẩn đoán được xác nhận bằng một loạt các xét nghiệm, trong đó đáng tin cậy nhất là: ⁴⁸
  - Xét nghiệm hơi thở urê có nhãn đồng vị: urê được hấp thụ ¹³C- hoặc ¹⁴C được thủy phân bởi enzyme Helicobacter pylori urease thành ¹³CO₂ hoặc ¹⁴CO₂, có thể được phát hiện trong các mẫu hơi thở
  - Nội soi hoặc kiểm tra mô bệnh học mẫu sinh thiết
    - Cung cấp dữ liệu liên quan đến giai đoạn viêm dạ dày, mật độ vi khuẩn và sự hiện diện của teo hoặc biến chất đường ruột
    - Xét nghiệm urease nhanh: sự hiện diện của urease từ Helicobacter pylori được hình dung bằng sự thay đổi màu sắc của chỉ thị pH
Suy ngoại tiết tuyến tụy
- Sản xuất không đầy đủ các enzyme tiêu hóa tuyến tụy
- Có thể có biểu hiện tiêu chảy, hôi miệng và kém hấp thu
- Tiền sử có thể gợi ý bệnh tuyến tụy (ví dụ:, tiền sử viêm tụy, viêm tụy gia đình, sử dụng rượu nặng)
- Chẩn đoán được hỗ trợ bởi các phát hiện bất thường của tuyến tụy trên chụp CT (ví dụ: vôi hóa, nang giả tuỵ) và nồng độ chymotrypsin và elastase 1 trong phân thấp bất thường; Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng xét nghiệm kích thích secretin
Bệnh đường ruột HIV
- Tiêu chảy liên quan đến HIV và kém hấp thu trong trường hợp không có nhiễm trùng đường tiêu hóa cơ hội có thể nhận dạng được, có thể là do hoạt hóa miễn dịch tại chỗ ⁵⁰
- Như trong bệnh celiac, các triệu chứng phổ biến bao gồm tiêu chảy mãn tính, sụt cân và mệt mỏi; sinh thiết có thể thấy có thể xuất hiện thâm nhiễm viêm tế bào lympho ở niêm mạc đường tiêu hóa, và có thể có teo nhung mao, tăng sản tiền triệu và cùn nhung mao ⁵⁰
- Các yếu tố khác biệt lâm sàng bao gồm: ⁵⁰
  - Tiêu chảy không được giải quyết với chế độ ăn không chứa gluten
  - Có thể quan sát thấy các tình trạng cơ hội đồng thời với bệnh HIV tiến triển
- Chẩn đoán được xác nhận bằng kết quả xét nghiệm HIV dương tính ⁵¹ và thiếu chẩn đoán thay thế (bao gồm các dấu hiệu âm tính đối với bệnh Celiac)
Bệnh Crohn ⁵² (Liên quan: Bệnh Crohn)
- Tình trạng viêm mãn tính của đường tiêu hóa
- Điểm tương đồng lâm sàng với bệnh Celiac bao gồm:
  - Nhợt nhạt và giảm cân; Di chứng phát sinh từ kém hấp thu, bao gồm thiếu máu
  - Ở trẻ em và thanh thiếu niên: thiếu máu, không phát triển mạnh hoặc chậm phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp
- Các yếu tố khác biệt bao gồm:
  - Có thể có sốt, khối bụng/đau bụng, và các vết nứt, lỗ rò hoặc áp-xe quanh hậu môn ⁵²
  - Các triệu chứng ngoài ruột bao gồm viêm cột sống dính khớp, viêm khớp ngoại biên, rối loạn da như ban đỏ và viêm da mủ gangrenosum, viêm mắt, viêm đường mật và tăng đông máu ⁵²
- Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách:
  - Nội soi hoặc nội soi viên nang cho thấy ban đỏ, phù nề, mất nhung mao ruột, loét niêm mạc, sẹo, có thể chít hẹp, hình thành lỗ rò và chảy máu ⁵³
  - U hạt trên sinh thiết hoặc bệnh viêm ruột ở 2 hoặc nhiều khu vực của đường tiêu hóa
Nhạy cảm với gluten không liên kết (nhạy cảm với gluten trong trường hợp không có phản ứng tự miễn dịch) ⁵⁴
- Phản ứng do gluten gây ra kích hoạt khả năng miễn dịch đối với một thành phần chế độ ăn uống không phải của bản thân
- Cả hai điều kiện được kích hoạt bằng cách ăn lúa mì hoặc các loại ngũ cốc liên quan; Các triệu chứng lâm sàng tương tự phát triển khi ăn gluten
- Phân biệt chủ yếu bằng nội soi đường tiêu hoá trên và sinh thiết tá tràng
  - Bệnh nhân nhạy cảm với gluten không liên kết có niêm mạc bị viêm nhẹ bình thường đến nhẹ, trong khi ở những người mắc bệnh Celiac, ruột cho thấy teo nhung mao một phần hoặc dưới tổng số với tăng sản hốc
  - Bệnh nhân mắc bệnh Celiac có số lượng tế bào lympho nội biểu mô CD3⁺ tăng (thường là hơn 50 trên 100 tế bào ruột), trong khi bệnh nhân nhạy cảm với gluten không liên kết có số lượng thấp hơn ⁵⁴
  - Biểu hiện niêm mạc của cytokine IL-17 tăng cao trong bệnh Celiac nhưng không nhạy cảm với gluten không liên kết ⁵⁴

Điều trị

Mục tiêu ²⁴

Giảm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bằng cách tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten
Ngăn ngừa biến chứng

Tiêu chí

Tiêu chí nhập viện

Tiếp nhận bệnh nhân bị khủng hoảng celiac đến phòng khám hoặc bệnh viện đa khoa để điều trị ngay lập tức; Những bệnh nhân này thường là trẻ em có những điều sau đây: ¹⁵
- Tiêu chảy nặng
- Hạ protein máu
- Mất cân bằng trao đổi chất và điện giải
Cho bệnh nhân mắc bệnh kháng trị và suy dinh dưỡng nặng vào phòng khám/BV đa khoa để điều chỉnh rối loạn điện giải và thiếu máu và cung cấp dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa ⁹

Khuyến nghị giới thiệu chuyên gia

Tham khảo ý kiến bác sĩ tiêu hóa để nội soi, sinh thiết và điều trị
Tranh thủ sự trợ giúp của một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký để đánh giá và hướng dẫn chế độ ăn uống; Một chuyên gia dinh dưỡng có kiến thức cụ thể về bệnh celiac được ưu tiên
Các nhóm hỗ trợ có thể cải thiện kỹ năng đối phó

Lựa chọn điều trị

Không có loại thuốc nào được biết đến có thể ngăn ngừa tổn thương ruột non do tiếp xúc với gluten ²⁴

Tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống không chứa gluten là điều cần thiết đối với bệnh nhân mắc bệnh Celiac, và nó thường dẫn đến việc sửa chữa dần dần tổn thương đường ruột ¹⁵ ⁵⁵

Bệnh nhân không được vượt quá 10 đến 100 mg gluten mỗi ngày (một lát bánh mì 25 g chứa khoảng 1,6 g gluten) ² ¹⁵
Ô nhiễm gluten tối đa 20 phần triệu trong các sản phẩm không chứa gluten là ngưỡng an toàn ¹⁵
Với sự trợ giúp của một chuyên gia dinh dưỡng có kinh nghiệm trong bệnh celiac, giáo dục bệnh nhân và gia đình về các nguồn phơi nhiễm vô tình tiềm ẩn ¹³
Đảm bảo tất cả các loại thuốc và chất bổ sung thông thường không chứa gluten ² ⁸

Bệnh nhân mắc bệnh Celiac kháng trị có thể cần dùng thuốc, đặc biệt là đối với bệnh loại II, có bản chất nghiêm trọng hơn ⁹

Bệnh nhân mắc bệnh Celiac kháng trị cần hỗ trợ dinh dưỡng để cung cấp các vitamin và khoáng chất thiết yếu ⁹
Không có thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng nào được công bố để đánh giá hiệu quả điều trị bằng thuốc trong bệnh loại II
Tóm tắt điều trị bằng thuốc ² ⁹
- Trong hầu hết các ca bệnh, corticosteroid giúp cải thiện lâm sàng
  - Sự vắng mặt của tế bào lympho nội biểu mô ruột vô tính có thể dự đoán đáp ứng tốt với điều trị như vậy
- Thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ:, azathioprine, methotrexate) có thể có lợi sau khi thất bại của steroid, và chúng có thể được sử dụng ở những bệnh nhân phụ thuộc steroid để cai steroid ²⁴
  - Sử dụng chúng một cách thận trọng vì chúng có thể thúc đẩy sự tiến triển thành ung thư hạch
- Infliximab có thể có hiệu quả ở một số bệnh nhân mắc bệnh Celiac kháng trị kháng với các liệu pháp khác
  - Azathioprine bổ sung có thể được cung cấp sau khi truyền ⁵⁶
Bệnh nhân có biểu hiện nặng cấp tính có thể cần nhập dịch tĩnh mạch, thay thế điện giải, dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa toàn phần và/hoặc corticosteroid ²

Ở những bệnh nhân không có biện pháp giảm đau mặc dù tất cả các biện pháp điều trị tiêu chuẩn, ghép tế bào gốc tạo máu tự thân có thể là một lựa chọn ⁹

Tất cả bệnh nhân nên uống vitamin tổng hợp hàng ngày ⁴

Cung cấp bổ sung dựa trên sự thiếu hụt được ghi nhận (ví dụ:, sắt, folate, vitamin B₁₂, vitamin D) ²⁴ ⁵⁷
Người lớn nên ăn 1000 mg canxi mỗi ngày ⁶

Một số hướng dẫn khuyến cáo sử dụng vắc-xin phế cầu khuẩn khi chẩn đoán do tăng nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn ⁶ ⁵⁸ ⁵⁹

Điều trị bằng thuốc

Glucocorticoid
- Thuốc tiên dược
  - Prednisolone Dung dịch uống; Người lớn: 0,5 đến 1 mg/kg PO mỗi ngày, trung bình 41 tháng (phạm vi, 1-114 tháng). ⁶⁰
    - Một phác đồ thay thế sử dụng prednisolone 20 mg/ngày, cai sữa đến 15 mg/ngày hoặc ít hơn dung nạp. ⁶¹
Thuốc ức chế miễn dịch antimetabolite
- Liều lượng thường được xác định bằng tư vấn chuyên khoa
  - Azathioprine ⁶⁰
  - Methotrexate ⁶⁰
Kháng thể α yếu tố hoại tử khối u chống khối u
- Liều lượng thường được xác định bằng tư vấn chuyên khoa
  - Infliximab ⁵⁶

Chăm sóc không dùng thuốc và hỗ trợ

Chế độ ăn uống không chứa gluten là nền tảng của liệu pháp ⁹

Phải tránh các sản phẩm lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch
- Bao gồm đánh vần, lúa mì Khorasan (Kamut), semolina, triticale và mạch nha
Cảnh báo bệnh nhân rằng các nhà máy chế biến thực phẩm có thể sử dụng cùng một thiết bị cho nhiều loại ngũ cốc, do đó đưa một lượng nhỏ gluten vào thực phẩm mà nếu không sẽ an toàn
Bệnh nhân nên sử dụng dụng cụ nấu ăn riêng biệt để tránh nhiễm gluten ²

Các loại ngũ cốc an toàn bao gồm gạo, ngô, quinoa, kiều mạch, lúa miến, rau dền và teff ⁹

Việc đưa yến mạch nguyên chất vào chế độ ăn uống hàng ngày được hầu hết bệnh nhân dung nạp và cung cấp chất xơ thiết yếu, vitamin B, magiê và sắt ²⁴
Một đánh giá có hệ thống cho thấy không có bằng chứng về tác dụng phụ đối với các triệu chứng, mô học, khả năng miễn dịch hoặc xét nghiệm huyết thanh ở những bệnh nhân mắc bệnh Celiac đã tiêu thụ yến mạch trong khoảng thời gian 12 tháng ⁶²

Củ (ví dụ:, khoai tây, jicama, khoai môn, khoai mì/sắn/yuca/sắn) không chứa gluten ⁹

Các loại đậu không chứa gluten bao gồm đậu xanh, đậu thận, đậu nành, đậu lăng và đậu phộng ⁹

Nhiều loại hạt cây không chứa gluten, bao gồm hạt điều, quả, hạt dẻ và hạnh nhân ⁹

Hạt không chứa gluten bao gồm hướng dương, bí ngô và hạt lanh ⁹

Thịt, các sản phẩm từ sữa, trái cây và rau quả về bản chất không chứa gluten

Tuy nhiên, khuyên bệnh nhân rằng nước sốt và gia vị có thể chứa gluten (nghĩa là giúp họ nhận thức được rằng các nguồn có thể không phù hợp)

Bệnh nhân mắc bệnh Celiac kháng trị cần hỗ trợ dinh dưỡng để cung cấp các vitamin và khoáng chất thiết yếu ⁹

Dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa đôi khi cần thiết

Giám sát

Theo dõi bệnh nhân được xác nhận mắc bệnh Celiac
- Theo dõi tất cả bệnh nhân để phát hiện các triệu chứng và đánh giá lại các bất thường trong phòng thí nghiệm được ghi nhận trong quá trình xét nghiệm chẩn đoán ⁶ ²⁴
  - Đánh giá cẩn thận về tốc độ tăng trưởng và thành tích của các cột mốc quan trọng ⁵⁸
- Lấy huyết thanh tìm kháng thể transglutaminase kháng mô hàng năm ⁶ ⁷ ²⁴
  - Tăng dai dẳng thường cho thấy gluten trong chế độ ăn uống, nhưng trong bối cảnh tuân thủ nghiêm ngặt từ 6 đến 12 tháng hoặc lâu hơn, nó có thể báo hiệu bệnh kháng trị
  - Giảm nồng độ kháng thể hữu ích hơn làm bằng chứng về việc điều trị thành công ở trẻ em so với ở người lớn ³¹
- Sinh thiết theo dõi được khuyến cáo bởi một số cơ quan chức năng sau 1 đến 5 năm để đánh giá khả năng chữa lành niêm mạc ⁶ ⁶³
  - Chữa bệnh kém có thể làm tăng nguy cơ ung thư hạch
  - Mối tương quan giữa các triệu chứng và sự chữa lành niêm mạc khi theo dõi và kết quả lâu dài là không rõ ràng ³¹
  - Không có sự đồng thuận về lợi ích của sinh thiết lặp lại ở những bệnh nhân không có triệu chứng có nồng độ dấu ấn huyết thanh đã bình thường hóa trong chế độ ăn không chứa gluten
  - Sinh thiết lặp đi lặp lại thường không được khuyến cáo ở trẻ em cải thiện lâm sàng ²⁴
- Kiểm tra mật độ xương 1 năm ⁶³ đến 2 năm ⁶ sau khi bắt đầu điều trị và đánh giá lại định kỳ theo chỉ định lâm sàng
  - Trẻ em theo chế độ ăn không chứa gluten trong hơn 5 năm sẽ lấy lại khoáng hóa xương bình thường và doanh thu xương ⁴
  - Ngay cả ở phụ nữ sau mãn kinh, chế độ ăn không chứa gluten dẫn đến sự gia tăng đáng kể mật độ xương ⁴
  - Cường cận giáp thứ phát có thể ngăn cản việc đạt được mật độ xương bình thường ở một số bệnh nhân, ngay cả với chế độ ăn không chứa gluten ⁶⁴
Theo dõi bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh Celiac
- Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh Celiac có huyết thanh âm tính nhưng bị teo nhung mao và các yếu tố nguy cơ di truyền đối với bệnh Celiac cần được đánh giá nội soi sau 1 đến 3 năm bằng chế độ ăn không chứa gluten để đánh giá sự cải thiện của teo nhung mao. ³³
- Chẩn đoán bệnh Celiac âm tính với huyết thanh có thể được xác nhận dựa trên các dấu hiệu cải thiện lâm sàng và mô học sau khi bắt đầu chế độ ăn không chứa gluten

Biến chứng và tiên lượng

Biến chứng

Bệnh Celiac kháng trị ² ¹⁵
- Loại I và loại II ²⁴
- Loại II có liên quan đến suy dinh dưỡng, viêm jejunoile loét và biến đổi thành ung thư hạch ²
Bệnh ác tính
- U lympho tế bào T liên quan đến bệnh lý ruột
- Ung thư biểu mô tuyến của jejunum
Loãng xương
- Loãng xương thường gặp ở những bệnh nhân mắc bệnh Celiac; Đàn ông dễ bị tổn thương hơn phụ nữ ¹⁰
- Bệnh celiac có liên quan đến việc tăng nguy cơ gãy xương hông và gãy xương nói chung ⁶⁵
Suy giảm tăng trưởng và/hoặc trưởng thành tình dục ở trẻ em ⁵⁷
Thiếu máu ⁵⁷
Hyposplenism
- Tỷ lệ mắc mới thay đổi từ 16% đến 77% ⁶⁶
- Liên quan đến tăng nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn; tiêm phòng cho những bệnh nhân được biết là bị suy giảm chức năng ² ⁵⁹
Rối loạn thần kinh
- Thoái hóa Spinocerebellar đã được báo cáo ở những bệnh nhân được chẩn đoán và bệnh Celiac tiềm ẩn ¹⁵
Khủng hoảng celiac
- Tình trạng cấp tính hiếm gặp có thể phát triển, đặc biệt là ở trẻ em, kèm theo tiêu chảy nặng, giảm protein máu, mất cân bằng chuyển hóa và điện giải ¹⁵
- Cuộc khủng hoảng celiac thường được kết thúc bởi một kích thích miễn dịch chung (ví dụ:, phẫu thuật, nhiễm trùng, mang thai) ¹²
Dị tật bẩm sinh phát triển có thể xảy ra ở thai nhi do người phụ nữ mắc bệnh Celiac mang theo, người thiếu chất dinh dưỡng thiết yếu, đặc biệt là axit folic ⁵

Tiên lượng

Bệnh nhân mắc bệnh Celiac không biến chứng thường có chất lượng cuộc sống bình thường (vẫn không có triệu chứng) nếu duy trì chế độ ăn không chứa gluten ¹⁵
- Sau khi bắt đầu chế độ ăn không chứa gluten, các triệu chứng và nồng độ kháng thể celiac trong huyết thanh sẽ tan biến, và tổn thương đường ruột thường lành sau 6 đến 24 tháng ¹⁵
Bệnh nhân mắc bệnh Celiac có tỷ lệ tử vong cao từ 1,9 đến 3 so với dân số nói chung, với các khối u ác tính chiếm hầu hết các trường hợp tử vong ⁸
- Tỷ lệ tử vong vượt mức giảm ở những bệnh nhân đã tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten trong 1 đến 5 năm ⁸
Bệnh nhân mắc bệnh Celiac kháng trị loại II có tỷ lệ tử vong đáng kể liên quan đến bệnh, với một nghiên cứu chứng minh tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 44% ²⁴
Một số ít những người mắc bệnh celiac có thể bị teo nhung mao kéo dài mặc dù tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không có gluten. Nếu thời gian điều trị đã lớn hơn 12 tháng và các chẩn đoán khác đã được loại trừ, chẩn đoán bệnh Celiac kháng trị có thể được thực hiện ⁵⁵

Sàng lọc và phòng ngừa

Sàng lọc: Nhóm dân số có nguy cơ

Không khuyến cáo sàng lọc dân số nói chung ⁶⁷
Cân nhắc xét nghiệm bệnh Celiac ở những người có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào sau đây:
- Người thân cấp độ một với chẩn đoán xác nhận bệnh Celiac ²⁴
- Bệnh tiểu đường loại 1 cộng với các triệu chứng tiêu hóa ²⁴
- Giảm cân không rõ nguyên nhân hoặc thiếu máu dai dẳng ²⁴
- Nồng độ men gan cao, đặc biệt là tăng nồng độ ALT và AST, được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm các tình trạng khác ²⁴
  - Ít nhất 30% trẻ em mắc bệnh Celiac có nồng độ men gan tăng cao khi có biểu hiện bình thường hóa chế độ ăn không chứa gluten ³⁴
- Triệu chứng của hội chứng ruột kích thích ⁴⁶

Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm kháng thể transglutaminase 2-IgA mô là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bệnh Celiac ở bệnh nhân ở mọi lứa tuổi ²²⁴

Phòng ngừa

Bởi vì các yếu tố di truyền có liên quan đến bệnh celiac, việc phòng ngừa tình trạng này là không thể; tuy nhiên, có thể ngăn ngừa tổn thương đường ruột thông qua việc tránh các loại thực phẩm có chứa gluten ²⁴
Liệu thời điểm giới thiệu gluten vào chế độ ăn của trẻ sơ sinh có đóng vai trò gì hay không vẫn chưa rõ ràng và không có khuyến nghị dứt khoát nào có thể được đưa ra ⁶²

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1Lebwohl B et al: Coeliac disease. Lancet. 391(10115):70-81, 2018