Hồng cầu là một loại tế bào máu màu đỏ có vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

Hồng cầu được sản xuất trong tủy xương, bắt nguồn từ một loại tế bào mang tên tế bào gốc tạo máu. Tuy nhiên, vì một số nguyên nhân, sự sản xuất này bị rối loạn, tế bào gốc tạo máu hướng dòng hồng cầu trở nên tăng sinh quá mức dẫn đến tăng số lượnghồng cầu, gây ra bệnh.

Khi tăng cao số lượng hồng cầu trong máu có thể dẫn tới nghẽn tắt mạch máu tại các cơ quan đích gây ra một số bệnh cảnh nguy hiểm như: đột quỵ (tắc mạch máu não), nhồi máu cơ tim ( tắc mạch vành), thuyên tắc phổi ( tắc động mạch phổi), huyết khối tĩnh mạch sâu ( tắc tĩnh mạch sâu).

1. Các triệu chứng có thể gặp:

2. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: hay xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) là một xét nghiệm máu thường quy được sử dụng rất nhiều trong y khoa để đo các thành phần và đặc điểm của máu, bao gồm tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
• Tuỷ đồ: xét nghiệm phân tích số lượng, hình thái các tế bào tủy xương để thăm dò chức năng tạo máu cũng như gợi ý các nguyên nhân gây rối loạn chức năng tạo máu tại tủy xương.
• Sinh thiết tuỷ xương: Là xét nghiệm nhằm khảo sát một cách đầy đủ về cấu trúc mô bệnh học của tủy sinh máu cũng như số lượng, hình thái, thành phần của các dòng tế bào trong môi trường sinh máu.
• Đột biến gene JAK2V617F: JAK2 đóng vai trò quan trọng trong một số con đường truyền tín hiệu liên quan đến quá trình kiểm soát miễn dịch, sự phát triển của tế bào và quá trình chết theo chương trình, khi đột biến gene JAK2V617F dẫn tới tăng sinh tế bào tạo máu vạn năng tăng lên thoát khỏi chết theo chu trình.

Tiên lượng: Đa hồng cầu nguyên phát nếu không điều trị, thời gian sống trung bình chỉ từ 6 đến 18 tháng. Nếu có điều trị, thời gian sống trung

bình 10 năm – 20 năm. Tuy nhiên Trong quá trình tiến triển của bệnh, đa hồng cầu nguyên phát có thể chuyển sang giai đoạn tủy kiệt quệ ( xơ tủy) hoặc có thể diễn tiến thành bệnh bạch cầu cấp ( ung thư máu).

3. Điều trị:

Mục đích điều trị :                  

• Tránh sự xuất hiện, lặp lại của các biến chứng huyết khối và xuất huyết
• Giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp và xơ tủy hậu đa hồng cầu nguyên phát
• Quản lý các tình huống rủi ro (mang thai, phẫu thuật).

Điều trị cụ thể:

• Trích máu duy trì Hct < 45%.
• Aspirin liều thấp dự phòng tắc mạch.
• Hydroxyurea: giảm số lượng hồng cầu. Thời gian đầu, theo dõi công c máu mỗi tuần. Khi đã đạt được mục tiêu, theo dõi mỗi 4 – 8 tuần.