Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong những xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán vô sinh, giúp kiểm tra bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc có con. Bất thường nhiễm sắc thể là một nguyên nhân phổ biến dẫn đến vô sinh, đặc biệt là trong các trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân.

    1. Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp xác định các bất thường lớn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

• Hội chứng Klinefelter (XXY): Ở nam giới, hội chứng này là một nguyên nhân thường gặp dẫn đến giảm khả năng sản xuất tinh trùng, gây vô sinh.
• Hội chứng Turner (X0): Ở nữ giới, hội chứng Turner thường gây suy buồng trứng, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất trứng và khả năng mang thai.
• Các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể: Sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như mất đoạn, thêm đoạn, hoặc chuyển đoạn có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản, gây sảy thai liên tiếp hoặc thất bại trong thụ tinh nhân tạo.

2. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể thường được khuyến nghị trong các trường hợp sau:

• Vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân sau khi đã kiểm tra các yếu tố khác như chức năng sinh sản, hormone, và các bệnh lý liên quan.
• Vợ chồng gặp tình trạng sảy thai liên tiếp (thường từ hai lần trở lên).
• Đã có tiền sử gia đình bị các bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
• Các bất thường về ngoại hình hoặc các dấu hiệu lâm sàng gợi ý khả năng mắc hội chứng di truyền.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

• Lấy mẫu: Mẫu máu ngoại vi của người bệnh. Mẫu tế bào sau đó sẽ được nuôi cấy để kích thích phân chia.
• Nhuộm và phân tích nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể được nhuộm màu để dễ dàng quan sát dưới kính hiển vi. Sau đó, các nhiễm sắc thể được sắp xếp thành từng cặp và kiểm tra để phát hiện các bất thường về cấu trúc và số lượng.

                        Hình: Nhiễm sắc thể đồ Hội chứng Klinefelter (XXY)

4. Lợi ích của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị vô sinh

• Xác định nguyên nhân di truyền: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp xác định xem có phải bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây vô sinh hay không. Điều này giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe sinh sản của mình.
• Hỗ trợ lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản: Kết quả xét nghiệm giúp các bác sĩ đề xuất các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), lựa chọn tinh trùng hoặc trứng của người hiến tặng nếu cần thiết.
• Dự phòng các nguy cơ di truyền cho con: Trong trường hợp cặp vợ chồng mang bất thường di truyền nghiêm trọng, xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ di truyền sang con cái, từ đó họ có thể quyết định các biện pháp như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh để giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một công cụ quan trọng và hiệu quả trong chẩn đoán nguyên nhân vô sinh, giúp các cặp vợ chồng xác định rõ các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, từ đó tìm ra phương pháp hỗ trợ phù hợp và tăng cơ hội thành công trong việc có con.

Hiện nay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An với các trang thiết bị, máy móc hiện đại. Khi các cặp vợ chồng có nghi ngờ bất thường di truyền hãy đến khám tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An để được tư vấn và làm xét nghiệm.