Trong thời đại của y học cá thể hóa và y học chính xác, giải trình tự gen đang ngày càng khẳng định vai trò then chốt trong chẩn đoán, điều trị và dự phòng nhiều bệnh lý, đặc biệt là bệnh di truyền, ung thư và bệnh nhiễm trùng. Cùng với sự tiến bộ không ngừng của khoa học và công nghệ sinh học, các nền tảng giải trình tự gen đã phát triển qua nhiều thế hệ. Tuy nhiên, kỹ thuật giải trình tự Sanger – phương pháp ra đời từ thập niên 1970 – vẫn giữ vững vị thế như một “tiêu chuẩn vàng” nhờ độ chính xác gần như tuyệt đối. Phương pháp này được ví như cách “đọc từng chữ cái trong cuốn sách di truyền của con người”, giúp xác định trình tự chính xác của các nucleotid (A, T, G, C) trong một đoạn DNA. Dù đã ra đời hơn 40 năm, công nghệ Sanger vẫn được sử dụng rộng rãi để xác định đột biến điểm, kiểm chứng kết quả từ giải trình tự thế hệ mới (NGS) hoặc phân tích mục tiêu các gen quan trọng.

Một trong những hệ thống ứng dụng công nghệ Sanger nổi bật hiện nay là Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer, do hãng Thermo Fisher Scientific sản xuất. Thiết bị này hiện được đưa vào sử dụng tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử – Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An từ năm 2017 cho đến nay, góp phần quan trọng trong việc nâng cao chất lượng xét nghiệm gen và phục vụ bệnh nhân. Hệ thống này sử dụng kỹ thuật điện di mao quản (Capillary Electrophoresis – CE), đây là phương pháp tách các đoạn DNA dựa trên tốc độ di chuyển khác nhau của chúng trong một ống mao quản siêu nhỏ dưới tác dụng của điện trường. Mỗi đoạn DNA được gắn huỳnh quang và phát sáng theo màu đặc trưng khi đi qua đầu đọc → từ đó, máy sẽ ghi nhận và xác định được chính xác thứ tự sắp xếp của các nucleotide trong chuỗi DNA.

            Hình ảnh hệ thống 3500 Applied Biosystems

Điểm nổi bật của hệ thống:

– Độ chính xác cao: Lý tưởng cho các ứng dụng cần phát hiện đột biến điểm, xác nhận kết quả từ NGS hoặc phân tích gen đích.

– Hiệu suất tối ưu: Thiết kế với 8 mao quản, cho phép xử lý nhiều mẫu đồng thời – tăng tốc độ và năng suất xét nghiệm.

– Tự động hóa cao: Tích hợp hệ thống chuẩn bị mẫu và phần mềm phân tích dữ liệu – giảm thiểu thao tác thủ công, hạn chế sai sót.

– Thân thiện với người dùng: Giao diện điều khiển trực quan, dễ sử dụng cho cả kỹ thuật viên có kinh nghiệm và người mới bắt đầu.

Tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử – Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An, hệ thống 3500 Applied Biosystems đã và đang được triển khai hiệu quả trong nhiều hoạt động chuyên môn như chẩn đoán bệnh di truyền, phân tích gen liên quan đến các nhóm bệnh lý gây ra do bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường cấu trúc, số lượng gen,…

Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

Chất lượng hàng đầu – Phát triển chuyên sâu – Nâng tầm cao mới.

Km5, xã Nghi Phú, Vinh, Nghệ An.

Số điện thoại đặt lịch khám: 1900.8082 hoặc 0886.234.222

Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

Website: https://bvnghean.vn.