1. Định nghĩa homocysteine

Homocysteine (HCY)​​ là một acid amin chứa gốc sunfat được hình thành trong quá trình chuyển hóa methionin thành cysteine. Bình thường, homocysteine được chuyển đổi thành sản phẩm lành tính, nhưng khi homocysteine không được chuyển hóa đúng cách nó sẽ bị tích tụ bên trong cơ thể và đóng vai trò tương tự như một chất độc hại. Nồng độ của nó trong các mô và huyết tương bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường, đặc biệt là các vitamin như folate, B12 và B6 cũng như một số loại thuốc và lối sống.

Nồng độ HCY tăng cao là yếu tố nguy cơ làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tim mạch. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo nên xác định nồng độ HCY ở những người có nguy cơ cao mắc bệnh lý tim mạch hoặc hiện đăng mắc một số bệnh lý về tim mạch. Một số nghiên cứu cho thấy nồng độ HCY tăng cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ, tự kỉ ở trẻ em, tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu,…

Quá trình chuyển hóa HCY cần có sự tham gia của một số vitamin, như: Folat, vitamin B6 và vitamin B12. Khi cơ thể bị thiếu hụt các vitamin này, nồng độ homocysteine tăng lên, tình trạng này đôi khi xảy ra trước khi phát hiện được có thiếu hụt vitamin. Việc điều trị HCY tăng cao bằng cách bổ sung thêm acid folic và các vitamin B khác có tác dụng làm giảm nồng độ homocystein.

HCY bị suy thoái trong cơ thể thông qua hai con đường trao đổi chất, một phần nhỏ được bài tiết qua thận. Các phản ứng hóa học cần thiết cho sự thoái hóa của HCY cần có sự hiện diện của axit folic, vitamin B6 và B12. Do đó, mức độ tổng HCY trong huyết thanh bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện hoặc vắng mặt của các vitamin này.

2. Nguyên nhân làm tăng nồng độ HCY

– Thiếu hụt các vitamin B như B6, B12 và folate: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nếu bổ sung các chất này có thể giúp giảm nguy cơ bị bệnh viêm tim, suy giảm nhận thức, trầm cảm,… vì nó giúp giảm lượng homocysteine trong máu

– Tương tác với một số thuốc như nitric oxide, methotrexate và phenytoin,… là các chất cản trở quá trình chuyển hóa HCY.

– Đột biến các gen quy định tổng hợp các chất tham gia vào quá trình chuyển hóa HCY, như: Gen MTR, gen MS, gen MTHFR,… Trong đó, mối liên quan giữa đột biến gen MTHFR và sự gia tăng nồng độ HCY được nghiên cứu khá phổ biến. Bệnh lý di truyền homocystinuria do đột biến gen CBS, di truyền lặn trên NST thường cũng là nguyên nhân dẫn tới tăng nồng độ HCY.

– Suy thận mạn tính: Suy thận mạn là một bệnh kéo dài ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh do tích lũy trong cơ thể người bệnh nhiều yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng sống của bệnh nhân, trong đó có chất homocysteine.

3. Khi nào cần chỉ định xét nghiệm HCY ?

Xét nghiệm nhằm xác định nồng độ Homocysteine ​​trong máu, qua đó có thể đánh giá một số tình trạng bệnh lý. Xét nghiệm nhằm mục đích:

Chẩn đoán xơ vữa động mạch

– Sau cơn đau tim hoặc đột quỵ để xác định nguyên nhân.

– Giúp xác định một nguyên nhân khác không giải thích được các cục máu đông: Tắc mạch tái diễn nhiều lần không rõ nguyên nhân, sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân,…

– Xác định xem có thiếu B12, B6 hoặc acid folic hay không? dù chưa biểu hiện triệu chứng hoặc có các triệu chứng sau: Biểu hiện tiêu chảy kéo dài, chóng mặt, mệt mỏi, ăn không ngon, da xanh, nhịp tim nhanh, khó thở, đau rát lưỡi, ngứa ran, tê tay, chân.

– Trẻ có dấu hiệu của hội chứng Homocystinuria: cận thị nặng (run giật của mống mắt), loạn thị, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, võng mạc tách rời, chậm phát triển tâm thần. Người bị ảnh hưởng với các biểu hiện bất thường homocystinuria xương giống với hội chứng Marfan, chúng thường cao và mỏng với tay chân thon dài, vẹo cột sống,…

Khi trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi khiến cho bác sĩ ngờ trẻ có thể mắc homocystinuria.

HCY ​​có thể được chỉ định nhằm mục đích đánh giá nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và các yếu tố nguy cơ khác. Ngoài ra nó có thể được chỉ định sau một cơn đau tim hoặc đột quỵ để giúp bác sĩ định hướng điều trị.

4. Giá trị xét nghiệm Homocysteine bình thường 

– Nam: 1 – 2,12 mg/l (hay 7,4 – 15,7 µmol/l).

– Nữ 0,53 – 2,0 mg/l (hay 3,9 – 14,8 µmol/l).

5. Một số cách kiểm soát chỉ số Homocysteine

– Chế độ ăn cân đối:

+ Tăng cường sử dụng thực phẩm giàu axit folic: Rau củ xanh, đậu nành, lúa mạch và quả có chứa axit folic có thể giúp kiểm soát mức độ homocysteine.

+ Bổ sung vitamin B6, B12 và axit folic: Các loại vitamin này đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa homocysteine thành các chất khác, giúp kiểm soát mức độ homocysteine trong máu.

–  Thực hiện hoạt động thể dục đều đặn: Hoạt động vận động có thể giúp kiểm soát mức độ homocysteine và đồng thời cải thiện sức khỏe tim mạch.

–  Hạn chế hoặc ngừng hút thuốc lá: Hút thuốc lá có thể tăng mức độ homocysteine trong máu.

–  Duy trì cân nặng ổn định: Bạn nên duy trì cân nặng lành mạnh để giảm nguy cơ tăng mức độ homocysteine.

–  Hạn chế hoặc tránh sử dụng đồ uống có cồn: Cồn có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa homocysteine, nên hạn chế hoặc tránh càng tốt.

–  Điều trị các bệnh lý đi kèm: Đối với những người có các bệnh như bệnh thận, tiểu đường hay tiền sử bệnh tim mạch, quản lý và điều trị những vấn đề này cũng có thể giúp kiểm soát mức độ homocysteine.

Với bề dày kinh nghiệm 107 năm từ ngày thành lập, Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An cùng đội ngũ bác sỹ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và được trang bị đồng bộ hệ thống các máy móc hiện đại, tạo được uy tín cả trong và ngoài nước. Xét nghiệm Homocystein đã được thực hiện thường quy tại Khoa Hóa sinh – Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Hữu Nghị đa khoa Nghệ An, giúp cho chẩn đoán chính xác và theo dõi điều trị cho bệnh nhân.

🏥BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ ĐA KHOA NGHỆ AN
🏆Chất lượng hàng đầu – Phát triển chuyên sâu – Nâng tầm cao mới
🛣️Địa chỉ: Km5, Đại lộ Lê Nin, TP Vinh, Nghệ An
🌎Website: www.bvnghean.vn
🌍Facebook: bvhndknghean
☎️☎️TỔNG ĐÀI CSKH + ĐẶT LỊCH KHÁM: 1900.8082 – 0886.234.222, Thời gian đặt lịch khám từ Thứ 2 đến Thứ 6