“Trước khi sinh con, nông dân như vợ chồng chúng tôi chưa từng được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh”. Nó là bệnh gì mà khiến cuộc đời của con trai chúng tôi bất hạnh như vậy.” Đó là lời tâm sự xúc động nhưng ẩn chứa nỗi niềm day dứt của chị Trần Thị Đức, đến từ huyện Đô Lương, mẹ bệnh nhân Hàm Dương, 16 tuổi, mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang được chăm sóc, điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện HNĐK Nghệ An.
——————————————
CĂN BỆNH SUỐT CUỘC ĐỜI
Nguyễn Hàm Dương – cái tên rất đẹp, nhưng lại không đẹp như cuộc sống, cơ thể của em. Bởi dù đã 16 tuổi, song em lại phải mang thân hình nhỏ bé như những đứa trẻ 6 tuổi. Từ khi lên 5 tuổi, gia đình phát hiện em bị ho ra máu, và cũng bắt đầu từ đó, em phải gác lại việc học hành để theo mẹ từ Trung ra Bắc, từ tuyến cơ sở đến Trung ương đi tìm nguyên nhân gây nên tình trạng trên. Mặc dù đã có can thiệp cả ngoại khoa nhưng sức khỏe em vẫn không tiến triển. Đến nay, sau hơn 11 năm ròng rã đi tìm căn nguyên bệnh, khi được thăm khám và làm xét nghiệm máu tại Bệnh viện HNĐK Nghệ An, các bác sĩ tại đây kết luận, em bị bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Bà Trần Thị Đức, mẹ của Hàm Dương không khỏi choáng váng trước thông tin này. “Tan máu bẩm sinh – từng tiếng, từng chữ nghe sao lạ lẫm vô cùng. Tại sao lại tan máu? Tại sao căn bệnh này lại giáng xuống thân phận con trai tôi? Sinh sống tại vùng nông thôn, chúng tôi chưa từng nghe biết thông tin về căn bệnh này mà con chúng tôi sinh ra đã bị như vậy. Căn bệnh còn đeo đuổi con trai tôi suốt đời, phải điều trị định kỳ tại bệnh viện nữa”, bà Đức giọng nghẹn ngào.

Không chỉ dừng lại trường hợp của Dương, sát phòng của em cũng có ba chị em đang ngồi tâm sự, bịn rịn với nhau. Hỏi thăm mới biết cả ba người đều đồng nhiễm căn bệnh Thalassemia và 2 trong số đó đang chuẩn bị xuất viện.

Chị Lương Thị Hoa (Châu Bình, Quỳ Châu) dù đã 33 tuổi nhưng căn bệnh tan máu bẩm sinh khiến chị chỉ như một học sinh lớp 7. Cứ khi nào trong người có biểu hiện chóng mặt hay quá mỏi mệt chị lại phải vào viện. Lần này chia tay các em về trước chị cũng không vui vẻ gì, bởi chị biết chắc chắn rằng, không bao lâu nữa chị sẽ phải tái nhập viện.

Sinh ra và lớn lên ở huyện miền núi, điều kiện đi lại cũng như trình độ nhận thức còn nhiều hạn chế. Lúc nhỏ, khi chưa phát hiện ra bệnh, vì thấy da dẻ chị vàng vọt, cơ thể chậm phát triển nên bạn bè đồng trang lứa lẫn hàng xóm láng giềng đã dùng những ánh mắt kỳ thị để xa lánh chị, họ nói chị bị bệnh gan dễ gây truyền nhiễm. Khi lớn lên, phát hiện ra bệnh chính xác, chị đã giải thích cho mọi người hiểu song cũng không thoát khỏi cảm giác tự ti mặc cảm bởi ngoại hình, sức khỏe yếu kém, hạn chế khả năng lao động. Đó luôn là gánh nặng trong lòng khiến chị không dám nghĩ đến việc lập gia đình như bao người phụ nữ khác.

Điều đáng nói là tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số. Hai em Lương Hương Ly và Nguyễn Thị Mai đều là người dân tộc Thái, ngụ tại các địa bàn khó khăn của Tỉnh. Khuôn mặt xanh xao, nhỏ nhắn mang ánh mắt u buồn của các em khiến chúng tôi không khỏi chạnh lòng. Các em tâm sự: “Trong lúc bạn bè cắp sách đến thì trường chúng em phải liên tục xin nghỉ học dài ngày để đi viện chữa trị. Nhìn các bạn chạy nhảy, vui đùa em cũng muốn chơi cùng các bạn nhưng thấy bản thân hay mệt mỏi, không đủ sức lại thôi”. Đến nay, các em nay đều xấp xỉ tuổi mười tám, đôi mươi mà vẫn chưa xuất hiện những đặc trưng giới tính, là một trong những điều thầm kín khiến các em tủi thân. Đó chính là những thiệt thòi và hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
—————————————————
CĂN BỆNH KHÓ CHỮA NHƯNG PHÒNG TRÁNH ĐƯỢC
Theo Thạc sỹ. BS Cù Nam Thắng – Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền do thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin tròn huyết sắc tố của hồng cầu. Hiện nay, trên địa bàn tỉnh Nghệ An nói chung và cả nước nói riêng đã có rất nhiều trường hợp mắc phải căn bệnh này. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng cho giống nòi, gây ra hệ luỵ cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

Bệnh Thalassemia khiến hồng cầu bị vỡ ra, tan đi nên gây thiếu máu. Bệnh nguyên nhân là do gen di truyền, khi cả bố và mẹ mang gen lặn của bệnh thì dù bố mẹ khỏe mạnh nhưng có khả năng cao sinh con ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ.
Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Thalassemia là căn bệnh khó chữa nhưng dễ phòng. Chỉ cần xét nghiệm trước khi kết hôn, chẩn đoán trước sinh, nhiều em bé sinh ra sẽ không bị mắc căn bệnh quái ác này. Hiện nay, tại bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An đã triển khai xét nghiệm định lượng gen bệnh máu ác tính bằng kỹ thuật Real-Time PCR và xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ 1 (cho mỗi đoạn gen <1kb) tìm đợt biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Với kết quả xét nghiệm cụ thể, các bác sỹ khoa Huyết học Lâm sàng sẽ có phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân/.