1. Sinh lý bệnh bạch cầu kinh dòng hạt

Bệnh bạch cầu kinh dòng hạt (Chronic Myeloid Leukemia – CML) là một bệnh ác tính của hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở tủy xương và máu ngoại vi với đủ các giai đoạn đang phát triển. Trong bệnh nhân CML có sự biến đổi nhiễm sắc thể rất đặc trưng đó là nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph¹), có mặt ≥ 95% bệnh nhân ở giai đoạn mạn tính.

Bản chất sinh học phân tử của NST Ph¹ là gen tổ hợp BCR-ABL được tạo thành do sự kết hợp của proto-oncogen ABL chuyển từ NST số 9 gắn vào một phần của gen BCR trên nhánh dài của NST số 22. Gen lai BCR-ABL này tạo nên sản phẩm là các protein p210 hoặc p190 hoặc p230 có hoạt tính tyrosine kinase mạnh. Protein này ảnh hưởng tới các con đường truyền tín hiệu trong tế bào dẫn tới hậu quả là bất thường về phân bào, ảnh hưởng tới quá trình chết theo chương trình (apoptosis) và tăng sinh tế bào. Đây là cơ chế chủ yếu được cho là gây ra bệnh CML.

     Hình 1 : Sự hình thành nhiễm sắc thể (NST) Philadelphia và gen BCR-ABL (nguồn: CML support)

Không được điều trị, CML trải qua 3 giai đoạn:

• Giai đoạn mạn tính:Thời kỳ ủ bệnh ban đầu có thẻ từ 5-6 năm.
• Giai đoạn tăng tốc:Điều trị thất bại, thiếu máu tăng dần, giảm tiểu cầu tiến triển hoặc tăng tiểu cầu, lách to hơn, sư phát triển dòng, tăng bạch cầu ưa bazơ máu, tăng blast tủy xương và máu (lên đến 19%).
• Giai đoạn blast (chuyển cấp):Tích lũy các blast ở các vị trí ngoại tủy (ví dụ xương, CNS, hạch, da), blast máu hoặc tủy tăng ≥ 20%

Giai đoạn blast dẫn đến các biến chứng tràn lan tương tự như bệnh bạch cầu cấp, bao gồm nhiễm khuẩn và chảy máu. Một số bệnh nhân tiến triển trực tiếp từ giai đoạn mạn tính đến giai đoạn blast.

2. Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh

Khoảng 85% bệnh nhân CML có trong giai đoạn mạn tính. Bệnh nhân thường không triệu chứng giai đoạn sớm, với những triệu chứng không đặc hiệu (như mệt mỏi, suy yếu, chán ăn, sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm, cảm giác đầy bụng đặc biệt là ở phần tư bên trái, viêm khớp do gút, các triệu chứng của bệnh leukostasis như ù tai, sững sờ và mày đay), có thể dẫn đến việc làm xét nghiệm.

Các triệu chứng ban đầu là xanh, dễ chảy máu, dễ bị bầm tím, và hạch to không thường xuyên, nhưng lách to trung bình hoặc rất to là phổ biến (60 đến 70% trường hợp). Với sự tiến triển của bệnh, lách có thể to lên, và có thể có xanh và chảy máu. Sốt, hạch to đáng kể, nốt nhú trên da là những dấu hiệu xấu.

3. Chẩn đoán CML

Có nhiều phương pháp để phát hiện sự hiện diện của NST Ph1 như di truyền tế bào (NST đồ, FISH) kỹ thuật sinh học phân tử (PCR, RT-PCR, Realtime-PCR),… Tùy theo chi phí, mục tiêu nghiên cứu sẽ có sự lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Hiện nay, Khoa Di truyền – Sinh học phân tử Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An đã và đang triển khai xét nghiệm phát hiện đột biến chuyển đoạn BCR/ABL bằng phương pháp Realtime-PCR với thời gian trả kết quả và chi phí phù hợp. Với các trang thiết bị hiện đại, cán bộ xét nghiệm chuyên ngành sinh học phân tử được đào tạo liên tục và bồi dưỡng chuyên môn thường xuyên, chúng tôi cam kết đưa ra kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, đảm bảo chất lượng.

Để đặt lịch khám và tìm hiểu thông tin, xin vui lòng liên hệ:

Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An.

Km5, Đại lộ Lê nin, xã Nghi Phú, TP Vinh, Nghệ An.

Số điện thoại đặt lịch khám: 1900.8082 hoặc 0866.234.222

Thời gian đặt hẹn: 7h – 16h thứ 2 đến thứ 6

Website: https://bvnghean.vn.

Fanpage: https://www.facebook.com/bvhndknghean/