Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần.
Mục đích của sàng lọc sơ sinh?
Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp con bạn phát triển khoẻ mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào?
Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất :
• Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm SLSS cho bé là từ 2-7 ngày tuổi. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24-72 giờ sau.
• Với những trẻ lấy mẫu máu sớm trước 24 giờ kết quả có thể không chính xác. Không nên lấy mẫu máu quá muộn, điều đó sẽ giảm ý nghĩa phát hiện sớm và can thiệp điều trị sớm cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
• Hỏi các thông tin liên quan cần thiết để điền vào tờ xét nghiệm: Tên mẹ, giới tính bé, cân nặng, ngày sinh, tiền sử bệnh của mẹ, ngày lấy mẫu…
• Bé được nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu gót chân. Mỗi bé chỉ cần lấy 3 giọt máu nhỏ lên 3 vòng tròn giấy thấm để khô là đủ để làm xét nghiệm.
• Mẫu máu sẽ được để khô tự nhiên và gửi tới phòng xét nghiệm.
• Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 3 ngày từ khi nhận mẫu máu, và sẽ tới gia đình trẻ trong khoảng 1 tuần đầu sau sinh. Các bé có kết quả nghi ngờ sẽ được thông báo và tư vấn cho gia đình hướng xử trí tiếp theo để chẩn đoán và điều trị hoặc phòng ngừa.
Nếu con bạn sinh tại các cơ sở y tế không có thực hiện xét nghiệm sàng lọc, tốt nhất nên liên hệ với nhân viên y tế lấy mẫu, và gửi tới cơ sở có thể làm xét nghiệm sàng lọc cho con bạn. Hiện nay nhiều bệnh viện liên kết với các trung tâm sàng lọc có thể lấy mẫu để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con bạn.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện HNĐK Nghệ An

Các bệnh lý được sàng lọc sơ sinh hiện nay ở Việt Nam
Cho đến thời điểm đầu năm 2007, ở Việt Nam thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 5 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á
1. Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)
2. Suy giáp bẩm sinh.
3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
4. Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine ( Phenylketonuria)
5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose
THIẾU MEN GPD: là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.
SUY GIÁP BẨM SINH: là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH: là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA – Phenylalanine : là bệnh mà cơ thể chuyển hóa kém hoặc không chuyển hóa được Phenylalanine có trong các loại thực phẩm đặc biệt là các loại thực phẩm chứa nhiều protein dẫn đến tích tụ và gây hại cho cơ thể. Người bệnh nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và chăm sóc đúng cách sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí tử vong.
BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE: Galactose là một loại đường có trong đa số các loại sữa bao gồm cả sữa mẹ. Người bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose không có khả năng hoặc chuyển hóa kém galactose và một số chất trung gian gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Trẻ có thể bị ảnh hưởng đến não, đục thủy tinh thể, vàng da, xơ gan, suy gan, nguy hại cho thận.

Để hiểu rõ về chương trình SLSS, các mẹ có thể liên hệ Đơn Vị Sơ Sinh – Khoa Phụ Sản Bệnh Viện Hữu Nghị Đa Khoa Nghệ An. (theo số ĐT Bs.Phạm Thanh Thủy 0168.371.75.76)

Bs. Hoàng Anh – Khoa Sản BV HN ĐK Nghệ An