Điện thoại CSKH: 19008082 - 0886.234.222
CHẤT LƯỢNG HÀNG ĐẦU - PHÁT TRIỂN CHUYÊN SÂU - NÂNG TẦM CAO MỚI
Thời gian làm việc: Khám bệnh: 7h-16h (Thứ 2-Thứ 6), 7h-12h (Sáng thứ 7), trừ nghỉ lễ ----- Tiếp nhận cấp cứu và điều trị nội trú 24/7, kể cả nghỉ lễ
CHẤT LƯỢNG HÀNG ĐẦU - PHÁT TRIỂN CHUYÊN SÂU - NÂNG TẦM CAO MỚI
CHẤT LƯỢNG HÀNG ĐẦU - PHÁT TRIỂN CHUYÊN SÂU - NÂNG TẦM CAO MỚI

Lược đồ tóm tắt quy trình chẩn đoán và điều trị Suy giáp bẩm sinh

Bs. Lê Đình Sáng – Khoa Nội tiết

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism – CH) là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất và trí tuệ nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm (Wassner, 2018).

1.2. Dịch tễ học

1.3. Yếu tố nguy cơ

2. Sinh lý bệnh

2.1. Cơ chế bệnh sinh

  1. Rối loạn phát triển tuyến giáp (Loạn sản hoặc không phát triển tuyến giáp): Thiếu hụt yếu tố phiên mã thyroid → Tuyến giáp không phát triển hoặc phát triển bất thường → Giảm sản xuất hormone tuyến giáp
  2. Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: Đột biến gen mã hóa các enzyme tổng hợp hormone tuyến giáp → Giảm sản xuất T4 và T3 → Suy giáp
  3. Suy giáp trung ương: Rối loạn phát triển tuyến yên hoặc hạ đồi → Giảm tiết TSH → Giảm kích thích tuyến giáp → Suy giáp
  4. Kháng hormone tuyến giáp: Đột biến thụ thể hormone tuyến giáp → Giảm đáp ứng của tế bào đích với hormone tuyến giáp → Suy giáp về mặt chức năng

2.2. Phân loại

  1. Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (90% các trường hợp):
  2. Suy giáp bẩm sinh thứ phát/trung ương (5-10% các trường hợp):
  3. Kháng hormone tuyến giáp (hiếm gặp)

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

Triệu chứng thường không rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, có thể bao gồm:

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. Sàng lọc sơ sinh

3.2.2. Xét nghiệm xác nhận

3.2.3. Xét nghiệm bổ sung

3.3. Chẩn đoán xác định

3.4. Chẩn đoán phân biệt

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

  1. Bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất trong 2 tuần đầu đời
  2. Điều trị thay thế hormone tuyến giáp suốt đời
  3. Theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh liều phù hợp

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp

4.2.2. Điều chỉnh liều

4.2.3. Theo dõi

4.3. Điều trị hỗ trợ

5. Theo dõi và đánh giá

5.1. Theo dõi ngắn hạn

5.2. Theo dõi dài hạn

5.3. Đánh giá hiệu quả điều trị

6. Tiên lượng

7. Phòng bệnh

8. Bảng kiểm đánh giá tuân thủ phác đồ

STT Tiêu chí Không Không áp dụng
1 Thực hiện sàng lọc sơ sinh
2 Xét nghiệm xác nhận khi có kết quả sàng lọc bất thường
3 Bắt đầu điều trị L-T4 trong 2 tuần đầu đời
4 Sử dụng liều L-T4 khởi đầu phù hợp
5 Theo dõi TSH, FT4 theo khuyến cáo
6 Điều chỉnh liều L-T4 dựa trên kết quả xét nghiệm
7 Đánh giá tăng trưởng và phát triển định kỳ
8 Cung cấp tư vấn và hỗ trợ cho gia đình
9 Thực hiện đánh giá phát triển tâm thần vận động hàng năm
10 Cân nhắc tư vấn di truyền cho gia đình

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Bauer, A. J., & Wassner, A. J. (2019). Thyroid hormone therapy in congenital hypothyroidism and pediatric hypothyroidism. Endocrine, 66(1), 51-62.
  2. Cherella, C. E., & Wassner, A. J. (2020). Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology, 2020(1), 1-13.
  3. Grosse, S. D., & Van Vliet, G. (2011). Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: how much and at what level? Archives of Disease in Childhood, 96(4), 374-379.
  4. Grüters, A., & Krude, H. (2011). Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nature Reviews Endocrinology, 8(2), 104-113.
  5. Jonklaas, J., Bianco, A. C., Bauer, A. J., Burman, K. D., Cappola, A. R., Celi, F. S., … & Sawka, A. M. (2014). Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the American Thyroid Association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid, 24(12), 1670-1751.
  6. Kempers, M. J., Lanting, C. I., van Heijst, A. F., van Trotsenburg, A. S., Wiedijk, B. M., de Vijlder, J. J., & Vulsma, T. (2006). Neonatal screening for congenital hypothyroidism based on thyroxine, thyrotropin, and thyroxine-binding globulin measurement: potentials and pitfalls. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 91(9), 3370-3376.
  7. LaFranchi, S. H. (2011). Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 96(10), 2959-2967.
  8. Léger, J., Olivieri, A., Donaldson, M., Torresani, T., Krude, H., van Vliet, G., … & Grüters, A. (2014). European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 99(2), 363-384.
  9. Maciel, L. M., Kimura, E. T., Nogueira, C. R., Mazeto, G. M., Vieira, J. G., Barbosa, G. A., … & Ward, L. S. (2013). Congenital hypothyroidism: recommendations of the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 57(3), 184-192.
  10. Persani, L., Brabant, G., Dattani, M., Bonomi, M., Feldt-Rasmussen, U., Fliers, E., … & Visser, T. J. (2018). 2018 European Thyroid Association (ETA) guidelines on the diagnosis and management of central hypothyroidism. European Thyroid Journal, 7(5), 225-237.
  11. Persani, L., Cangiano, B., & Bonomi, M. (2019). The diagnosis and management of central hypothyroidism in 2018. Endocrine Connections, 8(2), R44-R54.
  12. Rastogi, M. V., & LaFranchi, S. H. (2010). Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 1-22.
  13. Refetoff, S., Dumitrescu, A. M., & Patel, J. (2014). Resistance to thyroid hormone. Journal of Endocrinological Investigation, 37(9), 795-811.
  14. van Trotsenburg, P., Stoupa, A., Léger, J., Rohrer, T., Peters, C., Fugazzola, L., … & Polak, M. (2021). Congenital hypothyroidism: a 2020-2021 consensus guidelines update—an ENDO-European reference network initiative endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid, 31(3), 387-419.
  15. Wassner, A. J. (2018). Congenital hypothyroidism. Clinics in Perinatology, 45(1), 1-18.
  16. Wassner, A. J., & Brown, R. S. (2015). Congenital hypothyroidism: recent advances. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, 22(5), 407-412.
  17. Ford, G., & LaFranchi, S. H. (2014). Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 28(2), 175-187.
  18. Cassio, A., Corbetta, C., Antonozzi, I., Calaciura, F., Caruso, U., Cesaretti, G., … & Gastaldi, R. (2013). The Italian screening program for primary congenital hypothyroidism: Actions to improve screening, diagnosis, follow-up, and surveillance. Journal of Endocrinological Investigation, 36(3), 195-203.
  19. Deladoëy, J., Ruel, J., Giguère, Y., & Van Vliet, G. (2011). Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 96(8), 2422-2429.

 

Sự kiện nổi bật

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

Sự kiện nổi bật

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

Sự kiện nổi bật

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

Sự kiện nổi bật

14:20 - 12/04/2020

Niềm vui ngày xuất viện của bệnh nhân ghép tế bào gốc điều trị đa u tủy xương

Sáng nay (16/4), bệnh nhân ung thư máu đầu tiên được ghép tế bào gốc thành công tại Khoa Huyết học lâm sàng...

Bản đồ chỉ dẫn